Nguyên nhân độ mờ da gáy cao

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Phạm Thị Tuyết Mai - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Đo độ mờ da gáy là một trong những kiểm tra quan trọng trong suốt giai đoạn thai kỳ nhằm xác định nguy cơ mắc bệnh Down của trẻ. Vậy khi kết quả kiểm tra cho thấy độ mờ da gáy cao có nguy hiểm không và nguyên nhân độ mờ da gáy cao ở trẻ là gì? Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu có thêm nhiều hiểu biết liên quan đến độ mờ da gáy của bé.

Khi mang thai, các mẹ bầu sẽ liên tục tiếp cận các khái niệm cũng như thuật ngữ mới trong Y học liên quan đến cả mẹ lẫn thai nhi trong bụng. Trong số đó, khái niệm về độ mờ da gáy là một vấn đề quan trọng mà thông qua nó, một số dị tật bẩm sinh có thể được tiên đoán trước và đồng thời cung cấp các hướng can thiệp y tế đúng lúc, phù hợp.

Độ mờ da gáy được hiểu là sự tích tụ của chất dịch tại khu vực da nằm ở mặt sau của cổ thai nhi. Việc đo độ mờ da gáy của thai nhi kết hợp thêm kiểm tra phần xương mũi và một số chỉ số khác sẽ đóng vai trò là các yếu tố tổng quan nhằm xem xét khả năng mắc hội chứng Down của trẻ.

Kiểm tra đo độ mờ da gáy thường được tiến hành vào khoảng tam cá nguyệt đầu tiên (3 tháng đầu) của thai kỳ, dao động vào tuần 11 đến tuần 13. Nguyên nhân cần phải thực hiện đo độ mờ da gáy vào thời gian này vì:

• Nếu thực hiện kiểm tra quá sớm (trước khi thai nhi được 11 tuần tuổi), phần da gáy sẽ tương đối mờ, khiến kết quả không chính xác như mong đợi.
• Nếu thực hiện đo độ mờ da gáy quá trễ khi thai nhi đã vượt qua 14 tuần tuổi, kết quả của độ mờ da gáy sẽ trở lại chỉ số bình thường, vì vậy khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn.

Để tiến hành kiểm tra độ mờ da gáy, siêu âm là biện pháp cần thiết. Ở kiểm tra này, các bác sĩ khoa Sản sẽ bôi lên bụng một lớp gel lạnh và sử dụng một đầu dò cầm tay, di chuyển dần đến khắp da bụng. Khi thực hiện siêu âm, mẹ bầu sẽ cảm nhận áp lực của phần đầu dò trên khu vực bụng, tuy nhiên không gây ra tổn thương hay xâm lấn. Trong trường hợp mẹ bầu có phần tử cung nghiêng về sau hoặc có xu hướng thừa cân, siêu âm sẽ tiến hành ở khu vực âm đạo để đảm bảo kết quả chính xác hơn.

Đối với độ mờ da gáy, đầu tiên các bác sĩ sẽ tiến hành đo kích thước đầy đủ từ đầu đến cuối xương sống của thai nhi, rồi bắt đầu đo độ mờ da gáy. Để dễ quan sát hơn, phần hiển thị màu trắng trên màn hình siêu âm chính là thể hiện của làn da bé, còn phần đen là dịch tích tụ phía sau gáy của bé. Độ mờ da gáy của thai nhi không cố định mà sẽ ngày càng dày hơn theo thời gian. Vì vậy, các bác sĩ sẽ kết hợp yếu tố độ mờ da gáy và tuổi của thai nhi để có chẩn đoán phù hợp nhất.

Kết quả chỉ số độ mờ da gáy sẽ có ngay sau khi quá trình siêu âm kết thúc. Theo các bác sĩ sản khoa, độ mờ da gáy có thể được chia thành nhiều khoảng từ an toàn đến nguy hiểm:

• Thai nhi có chỉ số độ mờ da gáy thấp hơn 1.3mm có nguy cơ rất thấp mắc phải hội chứng Down.
• Độ mờ da gáy thấp hơn 2.5mm được xem là khoảng an toàn.
• Khi độ mờ da gáy cao từ 2.5mm đến 6mm, các bác sĩ cần thêm kết quả của các chỉ số khác để đưa ra kết luận.
• Độ mờ da gáy khi đạt trên 6mm, khả năng cao thai nhi mắc phải hội chứng Down và nhiều dị tật bẩm sinh khác.

Theo các nhà nghiên cứu, khi độ mờ da gáy cao, điều này phản ứng phần dịch kết tụ sau vùng cổ đang gia tăng đáng kể bắt nguồn từ một số nguyên nhân nhất định trong bào thai. Chỉ số này càng cao phản ánh nguy cơ dị tật cũng tăng cao, bởi sự bất thường nhiễm sắc thể đi cùng với hàng loạt bất thường về cấu trúc của cơ thể, ví dụ như dị dạng ở tim.

Nguyên nhân độ mờ da gáy cao đến nay được tổng hợp thành 4 yếu tố chính, bao gồm:

• Độ tuổi mang thai của mẹ: phụ nữ càng lớn tuổi thì thai nhi sẽ càng có khả năng có độ mờ da gáy cao và đi kèm với đó là nguy cơ bị dị tật cũng như hội chứng Down. Đặc biệt, đối với hội chứng Down, có đến 1/30 tỷ lệ thai nhi mắc bệnh khi mẹ mang thai ở tuổi 45, trong khi đó con số này đối với mẹ bầu 20 tuổi là 1/1600 - một sự chênh lệch rất đáng kể.
• Do di truyền: độ mờ da gáy cao hoàn toàn có thể liên quan đến yếu tố di truyền trong gia đình.
• Tác dụng không mong muốn khi sử dụng thuốc: một số loại thuốc điều trị bệnh do virus và do vi khuẩn gây ra khi uống trong giai đoạn đầu thai kỳ có thể khiến thai nhi chịu ảnh hưởng nghiêm trọng.
• Môi trường ô nhiễm và độc hại: mẹ bầu nếu thường xuyên tiếp xúc với môi trường nhiều khói bụi, hóa chất có hại và bức xạ... sẽ tác động tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi, dẫn đến nguy cơ của hội chứng Down và nhiều dị tật khác.

Độ mờ da gáy cao cực kỳ nguy hiểm đối với thai nhi và có thể là dấu hiệu của hàng loạt vấn đề sau:

• Hội chứng Down: đây là vấn đề phổ biến nhất của hiện tượng độ mờ da gáy cao, xảy ra do sự dư thừa của nhiễm sắc thể 21 khiến cấu trúc gen bị mất cân bằng, làm cho trẻ sinh ra khuyết tật cả về thể chất lẫn tinh thần.
• Vấn đề tim mạch: rất nhiều bệnh lý bẩm sinh về tim mạch như hẹp van động mạch chủ, tổn thương tim, khiếm khuyết tim, hẹp van 3 lá... đều có khả năng xảy ra nếu như trẻ có độ mờ da gáy cao.
• Các dị tật thai nhi bẩm sinh: ví dụ như cột sống chia đôi, vô sọ, hở hàm ếch...
• Thai chết lưu: khi độ mờ da gáy quá cao, thai nhi có khả năng cao bị chết lưu và sảy thai ở mẹ bầu...

Có thể nói, độ mờ da gáy cao đến từ nhiều nguyên nhân khác nhau, tuy nhiên đều là dấu hiệu vô cùng xấu cảnh báo các vấn đề có thể xảy ra ở thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down. Vì vậy, mẹ bầu cần được kiểm tra chỉ số này thường xuyên trong 3 tháng đầu thai kỳ và có can thiệp y tế nếu cần thiết.