Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh: Những điều cần biết

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Đặng Thị Ngoan - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long. Bác từng là giảng viên Bộ môn Nhi - trường Đại học Y dược Hải Phòng, được cấp chứng chỉ về Nhi khoa trong và ngoài nước như: Bệnh viện Westmead, Australia; Trường Đại học Y Hải Phòng và có thế mạnh trong lĩnh vực chẩn đoán và điều trị các bệnh lý ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, hồi sức – cấp cứu Nhi.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh... Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Những thời điểm cần đi sàng lọc trước sinh:

• Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

• Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, bạn được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...

• Trong 3 tháng cuối thai kỳ:

Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

• Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước.
• Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down...
• Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
• Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ...
• Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ).
• Ngoài ra nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.

Sàng lọc sơ sinh nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời; cho phép phát hiện một rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm.

Đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện phòng, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường. Sàng lọc sơ sinh được tiến hành từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, nhân viên y tế sẽ dùng kim chích đặc biệt để lấy máu gót chân trẻ thấm lên một tờ giấy thấm đặc biệt hoặc lấy máu tĩnh mạch để gửi trung tâm xét nghiệm. Tỷ lệ bệnh ở trẻ sinh sống trong trường hợp suy giáp bẩm sinh là 1/4.000 và thiếu G6PD là 0-15%.

Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.

Đối với trẻ sơ sinh và gia đình: ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sau sinh góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.

Đối với xã hội: Phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ hoặc khi sinh ra không thể sống được hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Từ đó các chuyên gia y tế sẽ tư vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội.