Degos: Bệnh hiếm gặp

Bệnh Degos là một bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể. Hiện nay vẫn chưa tìm được chính xác nguyên nhân gây bệnh, tuy nhiên đây là bệnh lý diễn tiến rất nhanh, có thể gây tử vong cho bệnh nhân.

Bệnh Degos (hay còn gọi là bệnh Degos Kohlmeier, sẩn teo ác tính) là một bệnh lý gây ảnh hưởng đến cấu trúc của các mạch máu (chủ yếu là các động mạch nhỏ).

Cơ chế gây bệnh chính là quá trình viêm lớp màng bên trong của các mạch máu, làm các cấu trúc này tăng sinh, phát triển nhiều lên một cách không kiểm soát làm lòng mạch bị hẹp. Hậu quả là các mạch máu sẽ bị tắc nghẽn, gây thiếu máu nuôi các mô phía hạ lưu mạch máu, triệu chứng bệnh chỉ biểu hiện ra bên ngoài khi các mô này chết đi.

Bệnh Degos có thể chỉ giới hạn như một bệnh về da hoặc là một bệnh lý hệ thống toàn cơ thể, ảnh hưởng nhiều cơ quan như hệ tiêu hóa, hệ thần kinh, tim, mắt... và gây tử vong nhanh chóng. Đa số các bệnh nhân mắc bệnh Degos thường tử vong sau khoảng 2 - 3 năm từ khi khởi phát các triệu chứng (trong trường hợp bệnh ảnh hưởng toàn thân).

Hiện nay, nguyên nhân chính gây ra bệnh Degos vẫn chưa được xác định chính xác. Nhiều giả thiết cho rằng nguyên nhân chính là do di truyền bên cạnh một số yếu tố nguy cơ như sau:

2.1. Nhiễm các loại virus

Khi cơ thể nhiễm virus, các tế bào của cơ thể bị rối loạn trong quá trình phát triển, các cấu trúc ADN bị ảnh hưởng và quá trình nhân lên của ADN không được kiểm soát dẫn đến tăng số lượng lên một cách bất thường.

2.2. Tình trạng tự miễn dịch

Tự miễn dịch là tình trạng hệ thống miễn dịch của cơ thể vì một lý do nào đó mà xem các mô của cơ thể là vật thể lạ và tự tấn công vào. Các kháng thể được sản xuất một cách ồ ạt và hệ quả là tất cả các mô xung quanh của cơ quan cũng bị ảnh hưởng theo.

3.1. Bệnh Degos ở thể bệnh về da

Thương tổn trên da của bệnh Degos là các mảng hoặc sẩn hình tròn có kích thước từ 1-5mm, có màu đỏ hoặc màu hồng. Bên ngoài các tổn thương này có viền bao quanh rất đặc biệt, màu hồng nổi cộm lên mặt da. Trung tâm của các sẩn này lõm xuống do tình trạng teo da và có màu trắng sứ.Bệnh về da này có thể xuất hiện ở khắp cơ thể, ngoại trừ mặt, lòng bàn tay và lòng bàn chân. Số lượng thay đổi nhưng thường là rất nhiều, lan tỏa khắp cơ thể. Ngoài ra, những sẩn hay mảng trên da của bệnh Degos không gây cảm giác ngứa và trông giống như các u nhỏ.

3.2. Ảnh hưởng của bệnh Degos lên các cơ quan khác

Bệnh Degos được xem là một bệnh hệ thống, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau. Trong đó, bệnh Degos chủ yếu ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa như ruột non và các tạng khác nhau.

Biểu hiện ở hệ tiêu hóa: Những triệu chứng của bệnh Degos ở hệ tiêu hóa thường theo sau những biểu hiện ngoài da với thời gian khác nhau, có khi một vài tuần hoặc có thể lên đến vài năm. Tuy nhiên, một số trường hợp đặc biệt thì hệ tiêu hóa có thể bị ảnh hưởng trước khi có các tổn thương trên da. Các dấu hiệu của bệnh Degos bao gồm:

• Đau bụng với nhiều mức độ khác nhau.
• Tiêu chảy, đi tiêu phân lỏng nhiều lần.
• Ngược với tiêu chảy thì bệnh nhân vẫn có thể bị táo bón.
• Xuất hiện máu trong phân.
• Buồn nôn, nôn ói và đôi khi nôn ra máu.
• Hậu quả là ruột non bị kém hấp thu các chất dinh dưỡng, do đó người mắc bệnh Degos thường cảm thấy mệt mỏi, sụt cân hoặc suy dinh dưỡng.
• Cơ chế chính của bệnh Degos trên hệ tiêu hóa vẫn là tắc nghẽn các mạch máu nuôi ruột non, do đó các mô ruột non không được cung cấp dinh dưỡng sẽ hoại tử, chết dần và có thể bị rách hoặc thủng. Do đó, các chất bên trong như thức ăn, dịch tiêu hóa rò rỉ ra ngoài thành bụng, gây nên tình trạng viêm phúc mạc và bệnh nhân có thể tử vong nếu không được phẫu thuật điều trị kịp thời.

Biểu hiện ở hệ thần kinh trung ương: Bên cạnh hệ tiêu hóa, não và tủy sống là cơ quan tiếp theo của hệ thần kinh bị ảnh hưởng bởi bệnh Degos. Tùy vào vị trí bị tổn thương mà bệnh nhân có các biểu hiện khác nhau như:

• Nhức đầu
• Co giật
• Liệt các dây thần kinh sọ não như liệt mặt, liệt dây thần kinh vị giác, khứu giác...
• Yếu liệt một nửa người hoặc liệt tứ chi trong bệnh cảnh đột quỵ do tắc mạch máu não.
• Rối loạn tri giác như lừ đừ, lơ mơ và thậm chí là hôn mê.
• Mất trí nhớ.

Biểu hiện bệnh Degos ở tim: Tim là một tạng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh Degos. Vị trí tổn thương có thể gặp là màng ngoài tim (viêm màng ngoài tim) và hình thành các mô sẹo vĩnh viễn. Các triệu chứng khác của bệnh hay gặp ở hệ tim mạch bao gồm:

• Mệt mỏi, uể oải.
• Khó thở.
• Đau nặng ngực.

Biểu hiện bệnh Degos ở mắt: Mắt có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng như sau:

• Nhìn đôi – song thị là khi bệnh nhân nhìn một vật thành hai.
• Đục thủy tinh thể.
• Sụp mí mắt.
• Phù gai thị do viêm thần kinh thị giác.

Do hiện vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh Degos nên việc điều trị chủ yếu là trị triệu chứng tùy cơ quan bị ảnh hưởng, hỗ trợ nâng thể trạng cho bệnh nhân.

Trường hợp viêm phúc mạc do thủng ruột non thì điều trị chủ yếu bằng cách can thiệp phẫu thuật, bên cạnh các điều trị kèm theo như kháng sinh, kháng viêm, dinh dưỡng và nâng thể trạng

Ngoài ra, do cơ chế chính của bệnh Degos là tắc nghẽn mạch máu nên một số thuốc có tác dụng chống đông, ngăn ngừa sự hình thành các cục máu đông được sử dụng để điều trị như aspirin, clopidogrel.