Hội chứng Cohen là gì?

Hội chứng Cohen (còn gọi là “Hội chứng Pepper” hay “Hội chứng Cervenka”) là một rối loạn di truyền bệnh lý gây ra tình trạng giảm trương lực cơ cùng với các đặc điểm lâm sàng khác như chậm phát triển tinh thần và những dấu hiệu bất thường trên khuôn mặt.

Hội chứng Cohen là một bệnh lý di truyền tính trạng lặn gây ra do đột biến bất thường của gen COH1 trên nhiễm sắc thể 8. Hiện chức năng chính của các protein bất thường do gen COH1 sản xuất vẫn chưa làm rõ, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng gen này có thể đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển protein trong tế bào. Vẫn chưa rõ bằng cách nào việc mất protein VPS13B lại gây ra các dấu hiệu bệnh lý của hội chứng Cohen.

Các dấu hiệu thường thấy của hội chứng Cohen là:

• Cân nặng lúc mới sinh thấp: Những trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng Cohen thường có cân nặng rất nhẹ kể cả khi bố mẹ có chiều cao và cân nặng trên trung bình.
• Giảm trương lực cơ: Đây là một dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Cohen. Giảm trương lực cơ thường gây lác mắt thứ phát do các cơ mắt suy yếu gây rung giật nhãn cầu.
• Trẻ tăng trưởng, phát triển chậm: Sau một thời gian bố mẹ sẽ nhận thấy trẻ chậm tăng trưởng nghiêm trọng, trương lực cơ rất yếu và trẻ khó di chuyển vận động.
• Các bất thường thể hiện ở sọ mặt và khuôn mặt của trẻ: Hàm dưới nhỏ, vòm miệng cong cao gây khó nuốt. Lông mày rậm, tóc dày, lông mi dài, mắt nhỏ và xiên, sống mũi thấp và nhỏ cũng là dấu hiệu thường thấy của trẻ em bị hội chứng Cohen.
• Suy giảm thị lực: Trẻ có xu hướng bị cận thị hoặc suy giảm thị lực nặng. Nguyên nhân có thể do viêm võng mạc do các sắc tố võng mạc bất thường, trong vài trường hợp có thể gây mù hoàn toàn. Kích thước mắt của bệnh nhân cũng nhỏ bất thường.
• Tầm vóc cơ thể, xương nhỏ: Trẻ mắc hội chứng này thường chậm phát triển cơ xương, hai bàn tay và bàn chân rất hẹp, các khớp có xu hướng duỗi quá mức.
• Rối loạn hệ thống thần kinh trung ương: Do sự phát triển tinh thần bị ảnh hưởng nên bệnh nhân có thể mắc chứng rối loạn co giật hoặc khiếm thính thần kinh.

Các dấu hiệu và triệu chứng như mô tả ở trên là yếu tố quan trọng nhất trong chẩn đoán hội chứng Cohen. Ngoài ra, việc chẩn đoán hội chứng Cohen cần xem xét đến các chẩn đoán phân biệt của nhiều bệnh lý di truyền, bao gồm: Chậm phát triển tinh thần có liên quan đến rối loạn chức năng võng mạc và béo phì.

Biện pháp chẩn đoán và xác định hội chứng Cohen bao gồm:

• Phân tích di truyền phân tử: Đây là phương pháp phân tích cao cấp chủ yếu dành cho mục đích nghiên cứu. Để chẩn đoán xác định hội chứng Cohen, xác định kiểu nhân tế bào chi tiết bao gồm xét nghiệm FISH được khuyến khích.
• Khám mắt: Hội chứng Cohen có thể khiến bệnh nhân bị mất thị lực ngoại biên, tầm nhìn mờ, không rõ ràng.
• Đánh giá nguy cơ béo phì: Thường sẽ có dấu hiệu béo tập trung ở thân, khá khác biệt so với các rối loạn di truyền khác.
• Xét nghiệm công thức máu: Nếu kết quả cho thấy số lượng bạch cầu thấp đồng nghĩa với việc bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng thường xuyên.
• Đánh giá chức năng tim: Điện tâm đồ và siêu âm tim được chỉ định thực hiện để đánh giá chức năng tim.

Hiện nay, vẫn chưa có cách chữa trị triệt để hội chứng Cohen. Hướng điều trị tạm thời cơ bản tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và xử lý những vấn đề phát triển chậm trễ ở trẻ gây ra do hội chứng Cohen:

• Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Cohen cần được điều trị vật lý trị liệu để dần cải thiện chức năng vận động tinh xảo và thô.
• Suy giảm thị lực cũng là một trong các hậu quả của hội chứng Cohen nên các kiểm tra cũng như điều trị về mắt cũng được đề xuất.
• Tình trạng nhiễm trùng cần được chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp bằng thuốc kháng virus hoặc thuốc kháng sinh.
• Các vấn đề về tim cần được điều trị sớm.