Hội chứng Freeman-Sheldon có nguy hiểm?

Bài viết được duyệt chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Huỳnh Bảo Toàn - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Trẻ em mắc hội chứng Freeman-Sheldon thường có miệng nhỏ, đôi môi mím chặt tạo ra khuôn mặt như đang huýt sáo. Đây là rối loạn bẩm sinh có thể khiến trẻ mang dị tật vĩnh viễn nên cần chẩn đoán và điều trị hạn chế triệu chứng từ sớm.

1. Nguyên nhân

Hội chứng Freeman-Sheldon là một rối loạn bẩm sinh ở trẻ với đặc trưng nổi bật là tình trạng biến dạng khớp (co cứng khớp) làm hạn chế các cử động của bàn tay và bàn chân, đi kèm với những bất thường ở đầu hoặc khuôn mặt trẻ.

Hiện nguyên nhân gây ra hội chứng Freeman-Sheldon vẫn chưa được xác định chính xác. Theo các nhà khoa học, phần lớn các trường hợp bệnh lý xảy ra có thể là do đột biến gen MYH3 (không phải tất cả các trường hợp). Trong một số trường hợp, tình trạng này được di truyền từ nhiễm sắc thể mang tính trội (tức kế thừa gen khiếm khuyết) từ bố hoặc mẹ là đủ để hình thành hội chứng Freeman-Sheldon ở trẻ.

Hội chứng Freeman-Sheldon
Co cứng khớp là biểu hiện đặc trưng của hội chứng Freeman-Sheldon

2. Triệu chứng

Các dấu hiệu điển hình giúp nhận biết hội chứng Freeman-Sheldon là:

  • Trẻ có bất thường ở sọ não và mặt (miệng giống huýt sáo)
  • Các khiếm khuyết bàn tay và bàn chân (chân khoèo bẩm sinh).
  • Răng chen lẫn lộn xộn.
  • Lưỡi nhỏ bất thường
  • Các dị tật liên quan đến miệng và quai hàm, hạn chế hoạt động của vòm miệng mềm gây tình trạng giọng mũi, khó nói, nôn liên tục, khó nuốt, khó khăn về hô hấp.
  • Các dị tật về mắt như: vết nứt mí mắt và sụp mí mắt.
  • Các dị dạng xương: gù cột sống, chân khoèobiến dạng khớp (co cứng nhiều khớp) bao gồm khớp gối và khớp vai dẫn đến hạn chế vận động tại các cơ quan này.

3. Chẩn đoán và điều trị

3.1. Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Freeman-Sheldon bác sĩ thường dựa trên bệnh sử y khoa và kiểm tra sức khỏe với quan sát những đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt. Những phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp CTX- quang giúp xác định sự hiện diện và tình trạng của những bất thường.

Chụp CT trẻ em
Chẩn đoán hình ảnh giúp xác định tình trạng của những bất thường trên người bệnh

Tư vấn di truyền từ sớm có thể sẽ hữu ích cho phụ huynh của trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Freeman-Sheldon. Những xét nghiệm về mặt di truyền cũng sẽ giúp cho việc xác định chẩn đoán nghi ngờ. Tuy nhiên, không phải tất cả những bệnh nhân mắc hội chứng Freeman-Sheldon đều có đột biến ở gen MYH3.

3.2. Điều trị

Hiện nay các bác sĩ vẫn chưa tìm ra được phương pháp điều trị triệt để hội chứng Freeman-Sheldon. Mục đích của việc điều trị là hướng tới việc kiểm soát các triệu chứng và hỗ trợ người bệnh sống tốt hơn.

Việc điều trị rối loạn bẩm sinh đặc biệt này cũng đòi hỏi một nỗ lực đa ngành từ một nhóm các chuyên gia bao gồm: bác sĩ nhi khoa, nhãn khoa, nha sĩ, bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình, thần kinh, phẫu thuật thần kinh...cùng nhau xây dựng một kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho trẻ mắc bệnh.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật để điều chỉnh một số dị dạng xương, biến dạng khớp và dị tật miệng mặt. Việc phẫu thuật là cần thiết, đặc biệt là vấn đề răng miệng vì nếu miệng có kích thước quá nhỏ thì răng sẽ không phát triển đúng cách, gây nên những biến chứng nguy hiểm.

Bệnh nhân mắc hội chứng Freeman-Sheldon cũng được tiến hành vật lý triệu liệu để tăng khả năng vận động, cải thiện chức năng khớp...giúp trẻ có thể đi bộ không cần trợ giúp và độc lập hơn. Việc điều trị bằng ngôn ngữ trị liệu để cải thiện khả năng phát âm và khó nuốt.

Phẫu thuật điều trị u xơ tuyến vú
Người bệnh có thể được chỉ định phẫu thuật để điều chỉnh một số dị tật miệng mặt

Hội chứng Freeman-Sheldonrối loạn bẩm sinh nghiêm trọng có thể khiến trẻ mang dị tật vĩnh viễn nên cần chẩn đoán và điều trị hạn chế triệu chứng từ sớm để có được hiệu quả tốt nhất có thể.

Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như Sàng lọc trước sinh không xâm lấn. So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. Bên cạnh đó, 100% trẻ sinh ra tại Vinmec được sàng lọc thính lực và các sàng lọc sơ sinh khác.

Nếu có nhu cầu tư vấn và thăm khám tại các Bệnh viện Vinmec thuộc hệ thống Y tế trên toàn quốc, Quý khách vui lòng đặt lịch trên website để được phục vụ.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

80 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec