......

Hội chứng Galloway-Mowat là hội chứng gì?

Tật đầu nhỏ

Bài viết bởi Bác sĩ chuyên khoa I Đặng Thị Ngọc Chương - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Hội chứng Galloway-Mowat là hội chứng đầu nhỏ, thoát vị khe thận hư, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp đặc trưng bởi những bất thường về thể chất và sự phát triển. Hội chứng Galloway-Mowat có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh dựa vào các triệu chứng lâm sàng.

1. Hội chứng Galloway-Mowat là gì?

Hội chứng Galloway-Mowat là hội chứng đầu nhỏ-thoát vị khe-thận hư. Là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi những bất thường về thể chất và sự phát triển. Hội chứng Galloway-Mowat rất hiếm gặp, trẻ mắc hội chứng có thể có các bất thường về phát triển bao gồm các kỹ năng vận động không đầy đủ và các mốc phát triển chậm.

Một số bất thường về hội chứng Galloway-Mowat như chứng đầu nhỏ, tổn thương mao mạch thận gây ra tình trạng bệnh lý như viêm cầu thận xơ hóa, rối loạn chức năng thận, thoát vị khe. Ngoài ra, bệnh nhân có thể có dị tật não, xuất hiện các cơn động kinh, giảm trương lực tổng thể và tăng phản xạ.

Rối loạn di truyền
Hội chứng Galloway-Mowat là một rối loạn di truyền hiếm gặp

2. Nguyên nhân

Hội chứng Galloway-Mowat như đã nêu là một tình trạng hiếm gặp do di truyền nhiễm sắc thể thường mang tình trạng lặn có nghĩa người mắc bệnh cần có 2 gen lặn khiếm khuyết thừa hưởng từ cả bố lẫn mẹ. Trong trường hợp chỉ có một gen thừa hưởng từ bố hoặc mẹ, người đó sẽ là người chuyên chở gen bệnh nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào.

3. Triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Galloway-Mowat là:

Tật đầu nhỏ
Đầu nhỏ bất thường là triệu chứng đặc trưng của bệnh nhân Galloway-Mowat

4. Chẩn đoán và điều trị

4.1 Chẩn đoán

Hội chứng Galloway-Mowat có thể được chẩn đoán ngay lập tức sau khi sinh thông qua thăm khám lâm sàng phát hiện ra các bất thường về thể chất nêu trên. Ngoài ra, các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện, đặc biệt nếu cha mẹ là những người chuyên chở gen bệnh.

4.2 Điều trị

Mục tiêu chính của điều trị hội chứng Galloway-Mowat là kiểm soát các triệu chứng đặc trưng ở từng bệnh nhân. Việc điều trị có thể cần sự kết hợp của các chuyên ngành như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thận, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, vật lý trị liệu,...

Hội chứng Galloway-Mowat kết hợp với hội chứng thận hư thường được điều trị bằng chế độ ăn uống ít đạm và natri. Triệu chứng phù quan sát thấy trong hội chứng thận hư, do hội chứng Galloway-Mowat có thể được điều trị bằng thuốc lợi tiểu. Kháng sinh cũng có thể được sử dụng để chống nhiễm trùng. Trong các trường hợp suy thận, chạy thận được thực hiện để loại bỏ các chất thải độc hại ra khỏi cơ thể.

Trong các trường hợp trẻ sơ sinh bị hội chứng Galloway-Mowat có xuất hiện các cơn co giật. Do đó, bác sĩ sẽ chỉ định một số các loại thuốc chống co giật. Các loại thuốc mà bệnh nhân sử dụng sẽ được sự kiểm soát chặt chẽ của bác sĩ điều trị vì những bệnh nhân này đang sử dụng các thuốc khác cho các tình trạng khác có thể có chống chỉ định khi sử dụng một số thuốc nhất định. Ngoài ra, việc tư vấn di truyền là bắt buộc cho các gia đình có trẻ mắc hội chứng Galloway-Mowat.

Sử dụng thuốc như các loại kháng sinh, NSAID...cũng có thể gây tăng bạch cầu ái toan tại đường tiêu hoá
Người mắc Galloway-Mowat được dùng thuốc kết hợp với chế độ ăn để kiểm soát triệu chứng của bệnh

Tóm lại, hội chứng Galloway-Mowat là hội chứng đầu nhỏ-thoát vị khe-thận hư, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp đặc trưng bởi những bất thường về thể chất và sự phát triển. Hội chứng Galloway-Mowat có thể được chẩn đoán ngay lập tức sau khi sinh thông qua thăm khám lâm sàng phát hiện ra các bất thường về thể chất nêu trên. Tư vấn di truyền là bắt buộc cho các gia đình có trẻ mắc hội chứng Galloway-Mowat.

Hiện nay tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có các gói khám sức khỏe tổng quát cho bé.

Trong gói khám sức khỏe, bé yêu của bạn sẽ được khám toàn diện, từ mắt, răng miệng, huyết áp, cân nặng đến làm các xét nghiệm cần thiết, kết hợp với chẩn đoán bằng hình ảnh và đánh giá các chức năng cơ bản gan thận, đường máu, tình trạng dinh dưỡngviêm gan virus B. Gói khám giúp bạn kiểm tra tổng thể sức khỏe cho bé, sàng lọc triệu chứng để sớm phát hiện và điều trị nếu cần.

Nếu có nhu cầu tư vấn và thăm khám tại các Bệnh viện Vinmec thuộc hệ thống Y tế trên toàn quốc, Quý khách vui lòng đặt lịch trên website để được phục vụ.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

19 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan