Phát hiện nguy cơ bệnh down ở thai nhi bằng xét nghiệm di truyền

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Hội chứng Down là một hội chứng di truyền xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21. Người mắc hội chứng Down thường có bộ mặt điển hình, chậm phát triển trí tuệ, tinh thần vận động và kèm theo nhiều dị tật bẩm sinh khác.

1. Hội chứng Down ảnh hưởng đến sự phát triển như thế nào?

Mức độ chậm phát triển trí tuệ ở Hội chứng Down có sự dao động ở những bệnh nhân khác nhau, tuy nhiên thông thường IQ trung bình của người Down từ 35 – 70, một số ít trường hợp IQ <35. Một số dị tật thường gặp ở người mắc hội chứng Down là dị tật tim, cơ quan tiêu hóa, tuyến giáp, ung thư trẻ em và điếc.

Tỷ lệ mắc bệnh Down khoảng 1/700 trẻ.

Nguyên nhân di truyền của hội chứng Down lần đầu tiên được mô tả bởi Lejeune vào năm 1959.

2. Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi

Thai phụ có nguy cơ cao sinh con Down có thể được chẩn đoán bằng phương pháp sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling), chọc ối (amniocentesis) để phân tích nhiễm sắc thể nhằm phát hiện bất thường số lượng (trisomy 21), thể khảm hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể).

Hội chứng Down có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 9 thai kỳ. Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec.

Tuân thủ đầy đủ các tiêu chuẩn khuyến cáo nghiêm ngặt của ILLUMINA, Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Vinmec được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh. Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1- 2 tuần và được các chuyên gia bệnh học di truyền tại Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen thẩm định. Quý khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ có thể gặp phải, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.

Ngoài ra, thai phụ cần được chẩn đoán và tư vấn theo dõi thai kỳ. Các kết quả bất thường cần được tư vấn bởi bác sĩ di truyền để có tiên lượng cho lần sinh tiếp theo.

Tài liệu tham khảo: Practice Guidelines for Communicating a Prenatal or Postnatal Diagnosis of Down Syndrome: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Kathryn B. Sheets.,et al. Journal of Genetic Couseling.2011.

XEM THÊM: