Rối loạn chuyển hóa di truyền

Chuyển hóa là thuật ngữ nhằm chỉ những phản ứng hóa học xảy ra bên trong cơ thể để chuyển hóa và sử dụng năng lượng. Một số ví dụ về quá trình chuyển hóa bao gồm:

• Tiêu hóa carbohydrates, đạm, và mỡ trong thức ăn để giải phóng năng lượng.
• Chuyển đổi nitrogen thừa trong cơ thể thành chất thải bài tiết trong nước tiểu.
• Phân cắt hoặc chuyển hóa các chất thành các phân tử nhỏ và vận chuyển vào bên trong tế bào.

Chuyển hóa là một quá trình có tổ chức và được sắp xếp theo một trình tự nhất định. Các nguyên liệu thô, sản phẩm được tiêu hóa một phần hoặc chất thải sẽ được sử dụng, sản xuất, vận chuyển và bài tiết. Enzyme chính là “người công nhân” chính, tham gia vào hầu hết các phản ứng trong chuỗi chuyển hóa.

Hầu hết các dạng rối loạn chuyển hóa di truyền có nguyên nhân do cơ thể không sản xuất đủ enzyme hoặc enzyme được sản xuất dưới dạng không hoạt động được. Tùy thuộc vào chức năng của mỗi enzyme, thiếu hụt enzyme sẽ dẫn đến việc sản xuất quá mức các chất độc cho cơ thể hoặc không tạo ra được sản phẩm cần thiết.

Gen đóng vai trò mấu chốt trong việc sản xuất enzyme cho cơ thể. Rối loạn chuyển hóa di truyền được truyền sang thế hệ sau theo kiểu di truyền lặn. Người mắc bệnh thừa kế gen bệnh từ cả bố và mẹ là những người lành mang gen bệnh. Bố mẹ chỉ mang một alen gây bệnh, lượng enzyme trong máu đủ nên không biểu hiện lâm sàng. Trong khi đó, người bệnh vì mang hai alen gây bệnh nên không thể sản xuất đủ enzyme tương ứng và biểu hiện bệnh.

Cơ chế gây bệnh chính là hiện tượng đột biến gen có thể xảy ra ngẫu nhiên ở nhiều thế hệ khác nhau. Các gen đột biến sẽ được di truyền qua nhiều thế hệ sau.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp trong cộng đồng. Tần suất mắc phải chứng này trung bình khoảng từ 1:1000 đến 1:2500 trẻ sinh ra.

Rối loạn chuyển hóa di truyền biểu hiện từ lúc mới sinh và một số trường hợp có thể được phát hiện bằng các biện pháp sàng lọc thường quy. Tất cả các bang ở nước Mỹ đều có chương trình sàng lọc cho hội chứng phenylketo niệu. Một số tiểu bang có thể kèm theo các test tầm soát bệnh galactosemia. Tuy nhiên, không có nơi nào có thể có đủ xét nghiệm cho tất cả các loại rối loạn chuyển hóa di truyền khác nhau.

Cải thiện các kỹ thuật xét nghiệm là biện pháp giúp mở rộng phạm vi tầm soát phát hiện các rối loạn chuyển hóa di truyền. Một dạng rối loạn chuyển hóa di truyền không được chẩn đoán lúc sinh đồng nghĩa với việc bị bỏ sót trong một quãng thời gian dài cho đến khi xuất hiện các triệu chứng. Khi đã xuất hiện những biểu hiện trên lâm sàng, rối loạn chuyển hóa di truyền có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu đặc hiệu hoặc test DNA. Bệnh nhân nên được tiếp cận với các trung tâm chuyển sâu để có được các chẩn đoán chính xác hơn.

Hiện nay các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa di truyền còn gặp nhiều giới hạn. Những gen gây bệnh có thể được phát hiện nhưng hiện nay không thể sửa chữa được. Vì thế, mục tiêu của việc điều trị tập trung vào việc giải quyết các vấn đề mà rối loạn chuyển hóa gây ra. Nguyên tắc điều trị rối loạn chuyển hóa di truyền bao gồm:

• Hạn chế sử dụng các thực phẩm hoặc các loại thuốc không được chuyển hóa.
• Bổ sung các loại enzyme hoặc hoạt chất thay thế để khôi phục quá trình chuyển hóa bình thường
• Tăng thải các chất độc cho cơ thể tích tụ do rối loạn chuyển hóa.

Bên cạnh việc điều trị, cần theo dõi người bệnh trên nhiều phương diện khác như:

• Cá thể hóa chế độ ăn, loại trừ một số chất dinh dưỡng nhất định
• Thay thế enzyme bằng các viên uống, thúc đẩy quá trình chuyển hóa.

Người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền nên được theo dõi và điều trị tại một trung tâm y tế cao cấp có kinh nghiệm về những tình trạng sức khỏe hiếm gặp. Trẻ em và người lớn mắc bệnh có thể mệt mỏi, suy nhược cơ thể, cần nhập viện và chăm sóc đặc biệt. Điều trị trong những giai đoạn này cần tập trung vào các chăm sóc thiết yếu và cải thiện chức năng các cơ quan trong cơ thể.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ thăm khám, điều trị và phòng ngừa các bệnh lý. Khi thực hiện quy trình thăm khám tại Vinmec, Quý khách hàng sẽ được đón tiếp và sử dụng cơ sở vật chất, hệ thống máy móc hiện đại đi kèm với các dịch vụ y tế hoàn hảo dưới sự chỉ dẫn, tư vấn của các bác sĩ giỏi, được đào tạo bài bản ở cả trong và ngoài nước.

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.

Nguồn tham khảo: webmd.com, mayoclinic.org