Siêu âm phát hiện dị tật hệ xương ở thai nhi

Dị tật thai nhi là điều bất kỳ thai phụ nào đều không mong muốn gặp phải. Đặc biệt các dị tật ở xương khiến thai nhi có nguy cơ tử vong cao hoặc nếu sinh ra cũng không phát triển bình thường như những đứa trẻ khác. Hiện nay siêu âm dị tật nói chung và siêu âm dị tật ở xương nói riêng được nhiều thai phụ lựa chọn thực hiện.

Mỗi một đứa trẻ ra đời đều mang theo kỳ vọng và tình yêu thương của cha mẹ và gia đình. Bất kỳ ai đều mong muốn trẻ sinh ra khỏe mạnh và không có bất kỳ dị tật nào, tuy nhiên theo thống kê của bộ y tế, ở Việt Nam cứ 33 trẻ lại có một trẻ bị mắc một dị tật bẩm sinh nào đó, con số này chiếm 3% tổng số trẻ được sinh ra hàng năm. Dị tật bẩm sinh có thể gặp ở bất kỳ trẻ nào hay đơn giản là thai nhi nào cũng có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh.

Có nhiều loại dị tật thai nhi khác nhau bao gồm các bất thường về nhiễm sắc thể dẫn đến bệnh tim bẩm sinh, hội chứng down, các dị tật về hình thể con người như thừa ngón tay, chân, hở hàm ếch, dị tật hậu môn, dị tật ở xương hoặc một số dị tật ở một hay nhiều cơ quan khác.

Nếu trước kia các phương tiện kỹ thuật chưa phát triển, việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi còn gặp nhiều khó khăn thì hiện nay việc tầm soát các dị tật trở nên đơn giản hơn và chi phí cũng không quá đắt đỏ.

Việc siêu âm dị tật thai nhi giúp bác sĩ sớm tìm ra các bất thường của thai nhi và đưa ra những tư vấn thích hợp nhất cho thai phụ. Siêu âm dị tật thai nhi hiện nay phụ thuộc chủ yếu vào máy móc và trong điều kiện thuận lợi, trình độ và khả năng phân tích của bác sĩ thì có đến 90% kết quả siêu âm chính xác.

2.1 Bất sản sụn

Đây là loại dị tật ở xương có nguy cơ tử vong cao với đặc trưng thân và tứ chi ngắn hơn so với bình thường, đầu thai nhi khá lớn so với chi. Bất sản sụn rất hiếm gặp và tỉ lệ gặp ở thai nam và thai gái là như nhau. Bất sản sụn có thể chẩn đoán sớm ở tuần 12 của thai kỳ nhờ vào một số dấu hiệu nhận biết nhất định.

Các dấu hiệu nhận biết bất sản sụn:

• Một vài trường hợp có thể thấy nang mạch bạch huyết hoặc phù thai
• Dấu hiệu điển hình là dày mô mềm ở cánh tay
• Bụng và đầu thai nhi rất lớn so với ngực và chi
• Thỉnh thoảng có trường hợp gãy xương sườn
• Chi của thai nhi thường rất ngắn

Đối với thai nhi được chẩn đoán mắc bất sản sụn, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ bỏ thai vì những lý do sau:

• Đa phần các thai nhi đều tử vong trước khi được sinh ra
• Nếu sinh ra thì trẻ thường tử vong trong vòng 24 giờ vì thiểu sản phổi

2.2 Loạn sản sụn

Loạn sản sụn phần lớn là loạn sản dạng dị hợp tử, đây là loại dị tật ở xương không gây tử vong, tuy nhiên khi trẻ sinh ra thường có tình trạng chi ngắn, đầu to và đến tuổi trưởng thành chiều cao dao động từ 1,16m đến 1,4m. Loạn sản sụn có thể chẩn đoán chính xác sau 24 tuần, chỉ số đáng tin cậy nhất là thương số giữa chiều dài xương đùi và đường kính lưỡng đỉnh.

>>> Mang thai lần đầu bị chẩn đoán loạn sản sụn xương và đình chỉ thai kỳ thì lần mang thai sau có bị nữa không?

Các dấu hiệu nhận biết loạn sản sụn thông qua siêu âm:

• Cơ thể thai nhi kém phát triển và không cân xứng, chi ngắn, đầu lớn, khi nhìn nghiêng thấy trán dô và mũi tẹt
• Dấu hiệu xương tứ chi ngắn rõ ràng hơn vào tam cá nguyệt 2, bàn tay và bàn chân ngắn, mập chắc
• Số đo của các xương dài nằm dưới percentile thứ 5
• Tình trạng đa ối xuất hiện ở tam cá nguyệt cuối
• Một vài trường hợp xuất hiện tình trạng giãn não thất

Trẻ bị loạn sản sụn sau khi sinh ra có cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác, trí thông minh của trẻ không bị hạn chế tuy nhiên một vài biến chứng thần kinh có thể xảy ra, đặc biệt ở xương cổ. Trẻ đến tuổi trưởng thành sẽ rất thấp, điều này có thể can thiệp bằng phương pháp phẫu thuật kéo dài chân.

2.3 Hội chứng dải sợi ối

Đây là hội chứng bất thường không đối xứng với cắt cụt chi và các khiếm khuyết tách, chẻ như khiếm khuyết thành bụng, thoát vị não, chẻ mặt, cằm nhỏ và một vài dị dạng bề ngoài cơ thể.

Các dấu hiệu siêu âm thường thay đổi, ở trường hợp nhẹ, một vài ngón tay hoặc ngón chân của thai nhi bị mất, bàn chân vẹo, phù khu trú ở những đoạn xa của chi. Trong quá trình siêu âm thấy được màng ối nằm trong khoang ối.

2.4 Bệnh co cứng đa khớp

Đây là nhóm rối loạn không đồng nhất gây co cứng các khớp lúc sinh ra, các chi thai nhi bị cố định một cách điển hình trong các tư thế cẳng chân bị duỗi ra và cong, cánh tay bị cong. Khi siêu âm sẽ thấy bàn tay thai nhi nắm chặt, bàn chân duỗi ra hoặc bị khoèo.

Một số dấu hiệu khác khi siêu âm như:

• Thiểu sản cơ rõ rệt, cử động thai nhi bị hạn chế hoặc mất hoàn toàn
• Đặc điểm nổi bật của co cứng đa khớp là phù chi và các biểu hiện thường thấy rõ vào ba tháng cuối thai kỳ

Khi thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh co cứng đa khớp, tùy vào độ nặng nhẹ của rối loạn mà bác sĩ có thể đưa ra đề nghị bỏ thai hoặc chỉ định chỉnh hình các khuyết tật nhỏ sau khi trẻ ra đời.

2.5 Diastrophic Dysplasia

Đây là một dạng loạn sản xương với chi ngắn, bàn chân vẹo, tai to, dị dạng khớp và cột sống. Các dấu hiệu nhận biết trên siêu âm bao gồm:

• Tất cả các chi đều ngắn, bàn tay lệch vào giữa, ngón tay ngắn, ngón cái vẹo ra ngoài, bàn chân vẹo
• Cằm nhỏ, một phần ba số thai nhi gặp trường hợp chẻ mặt
• Loa tai to như bông cải, gù vẹo cột sống cổ
• Dị dạng trong gấp khuỷu tay và đầu gối
• Thai phụ bị đa ối

Thai nhi bị Diastrophic Dysplasia sau khi sinh có cuộc sống giống như người bình thường, tuy nhiên chiều cao khi trưởng thành bị hạn chế. Mặc dù tỷ lệ tử vong sơ sinh hiếm khi xảy ra nhưng đa số trẻ đều chết sau một thời gian hoặc chết trước tuổi vị thành niên.

2.6 Thiểu sản xương đùi

Đây là trường hợp dị tật ở xương đùi, xương ngắn, méo và thường bị ở một chi với tỷ lệ gặp rất hiếm.

Thiếu sản xương đùi thường được nhận biết qua siêu âm:

• Phần gần của xương đùi gồm cả đầu xương bị mất.
• Xương đùi thường xuyên bị cong hoặc vòng kiềng, xương mác và xương chày cũng có thể bị cong.
• Các xương dài hoặc ngón tay có thể bị mất một phần hay toàn phần.

Trẻ sau khi sinh ra có thể phẫu thuật chỉnh hình để khắc phục tình trạng này. Tỷ lệ thành công tùy thuộc vào bất thường đi kèm, nếu chỉ có một bất thường thì tỷ lệ thành công cao.

2.7 Thiểu sản sụn

Trẻ bị dị tật này sau khi sinh ra tình trạng chiều cao phát triển trung bình với các chi ngắn không cân xứng, chu vi vòng đầu tăng. Điều này sẽ dễ dàng nhận thấy khi tiến hành siêu âm.

Trẻ mắc dị tật này sau khi sinh ra có cuộc sống khỏe mạnh như người bình thường chỉ khác chiều cao kém phát triển hơn và tứ chi ngắn.

2.8 Loạn sản cong chi

Đây là dị tật loạn sản xương điển hình cong xương đùi và xương chày với tần suất khá hiếm gặp. Các dấu hiệu nhận biết qua siêu âm như sau:

• Xương chi dưới ngắn và cong, giảm sản xương mác
• Thai phụ có đa ối trong nhiều trường hợp
• Thai nhi có lồng ngực hình chuông, có các bất thường về tim, thoát vị rốn, giãn đài thận, bàn chân khoèo
• Thường thấy bộ phận sinh dục lưỡng tính.

Thai nhi mắc dị tật bẩm sinh này đa số đều tử vong ở giai đoạn sơ sinh do suy hô hấp, thể chất và tâm thần hạn chế phát triển.

2.9 Bàn chân khoèo

Dị tật bàn chân khoèo là bàn chân bị gập góc ở gan bàn chân, quay và khép vào trong. Dị tật này thường đi kèm với những bất thường hệ cơ ở chi dưới. Thông qua siêu âm, bác sĩ sẽ thấy được mặt cắt dọc, các xương dài của chi dưới và bàn chân có thể thấy trên cùng một mặt phẳng, bàn chân bị gập vào.

Trẻ với dị dạng này sau khi sinh từ 6-12 tháng có thể tiến hành phẫu thuật chỉnh hình để chức năng chân có thể phục hồi bình thường.

2.10 Tạo xương bất toàn

Tạo xương bất toàn là một nhóm rối loạn không đồng nhất ảnh hưởng đến xương với đặc điểm là gãy xương nhiều. Dị tật ở xương này được chia thành bốn type như sau:

• Type 1: Có thể chẩn đoán ngay sau khi sinh với các đặc điểm gãy xương, củng mạc xanh, thính lực giảm
• Type 2: Có nhiều dấu hiệu ngay trước khi sinh với tiên lượng tử vong cao
• Type 3: Thai nhi chậm phát triển và gây tàn tật nghiêm trọng
• Type 4: Đây là dạng nhẹ với xu hướng gãy xương cao, củng mạc bình thường

Các dấu hiệu nhận biết qua siêu âm dị tật ở xương:

• Đối với type 1 và 4 các xương của thai nhi dài ngắn và gãy tạo thành sẹo chai, xương dài cong và uốn khúc
• Type 2 có thể nhận biết nhờ siêu âm từ tuần thai thứ 14, thông thường có sự giảm ngấm khoáng xương gây dị dạng xương sườn, các xương chi ngắn và đa gãy xương.

2.11 Tật thừa ngón

Trẻ khi sinh ra sẽ bị thừa ngón tay hoặc chân. Quá trình siêu âm dị tật có thể không phát hiện ra nếu không thấy phần xương của ngón thừa. Dị tật này hầu như không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ, trẻ sau khi sinh vẫn phát triển bình thường. Nó chỉ có ảnh hưởng nhất định đến yếu tố thẩm mỹ người nhìn.

2.12 Bất sản xương quay, thiểu sản xương quay

Hội chứng này thường mất hoàn toàn, một phần hoặc đoạn cuối xương quay. Dị tật này thường xuất hiện đơn độc với tỷ lệ khá thấp. Các dấu hiệu siêu âm dị tật bao gồm:

• Xương quay cong hoặc mất hoàn toàn
• Xương trụ có thể ngắn, cong hoặc mất
• Bàn tay thai nhi bị vẹo và mất các ngón cái
• Các chi dưới cũng có thể bị ảnh hưởng

2.13 Hội chứng xương sườn ngắn

Đây là hội chứng với nhiều dị tật bao gồm xương sườn ngắn, thừa ngón, ngắn các chi. Các dấu hiệu siêu âm dị tật có thể thấy bao gồm:

• Đầu thai nhi lớn
• Xương sườn ngắn và hẹp lồng ngực
• Dị dạng cột sống
• Thai phụ đa ối, có thể thấy từ tam cá nguyệt hai
• Dính ngón trục sau

Đa phần thai nhi mắc dị tật do thiểu sản phổi, bác sĩ có thể tư vấn cho thai phụ và gia đình bỏ thai nếu phát hiện sớm.