Tìm hiểu bệnh về tế bào mast

Các tế bào mast có nhiệm vụ giúp bảo vệ cơ thể khỏi bệnh tật và hỗ trợ chữa lành vết thương bằng cách giải phóng các chất như histamine và leukotrienes. Tuy nhiên, vì một nguyên nhân nào đó dẫn đến số lượng tế bào mast trong cơ thể quá nhiều gây ra bệnh lý.

Bệnh tế bào mast (hay còn gọi là Mastocytosis) xảy ra do sự xâm nhập bất thường các tế bào mast vào da, các mô và các cơ quan khác. Biểu hiện bệnh bao gồm ngứa, đỏ bừng và tăng tiết dạ dày, gây khó tiêu nên còn gọi là bệnh quá mẫn tức thì, xảy ra do sự giải phóng chất trung gian hóa học như histamin, cytokine viêm, heparin và leukotrienes.

Bệnh chỉ có thể chẩn đoán xác định thông qua sinh thiết da hoặc tủy xương hoặc kết hợp cả hai. Bệnh tế bào mast hệ thống điều trị đặc hiệu bằng các thuốc kháng histamin kết hợp điều trị các biến chứng hoặc rối loạn kèm theo.

Histamin là chất trung gian hóa học quan trọng nhất trong cơ chế bệnh sinh của Mastocytosis, nó có thể gây các biểu hiện khác nhau của sự quá mẫn và rối loạn chức năng cơ quan.

Nguyên nhân gây bệnh tế bào mast ở nhiều người bệnh là do một dạng đột biến kích hoạt (D816V) ở gen mã hóa cho thụ thể c-kit của tế bào gốc bên trong tế bào mast. Hậu quả là tăng quá trình tự phosphoryl hóa thụ thể này và gây tăng sinh tế bào mast không kiểm soát được.

Các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng khởi phát bệnh trên những bệnh nhân có đột biến gen sẵn bao gồm:

• Quá trình gây tê tại chỗ, gây tê ngoài da...
• Các tiếp xúc cơ thể do nhiệt như quá nóng, quá lạnh hoặc thay đổi nhiệt độ nhanh...
• Xoa bóp, massage hoặc cào gãi trên da;
• Đồ uống có cồn như rượu, bia;
• Stress, căng thẳng cả về thể chất và tinh thần;
• Côn trùng đốt;
• Dị ứng thực phẩm.

4.1. Bệnh tế bào mast ở da

Bệnh tế bào mast ở da hay gặp ở đối tượng trẻ em. Biểu hiện bệnh chủ yếu là mày đay sắc tố, sang thương da dạng dát sẩn màu nâu phân bố khu trú hoặc lan tỏa hoặc phát ban da kèm bóng nước và gây ngứa nhiều.

Triệu chứng toàn thân hay gặp kèm theo là cảm giác nóng bừng, nôn ói, tiêu chảy, đau đầu hoặc có thể ngất. Các biểu hiệu này do các tế bào mast xâm lấn vào da và giải phóng các chất trung gian hóa học gây nên.

Những tổn thương trên da có thể tiến triển thành dạng nốt và mảng. Trong đó, các sang thương da dạng cục thường phân bố khu trú còn dạng dát sẩn có xu hướng lan tỏa toàn thân.

4.2. Bệnh tế bào mast hệ thống

Bệnh tế bào mast hệ thống còn có tên gọi khác là bệnh quá mẫn tức thì (type I) thường gặp ở người lớn. Triệu chứng đặc trưng là các tổn thương đa ổ trong tủy xương và kèm theo các tổn thương đa cơ quan khác như da, hạch bạch huyết, gan, lách và đường tiêu hóa. Bệnh tế bào mast hệ thống được thành các thể bệnh khác nhau:

• Bệnh tế bào mast hệ thống không hoạt động: Các chức năng cơ quan không bị rối loạn, không có triệu chứng lâm sàng và có tiên lượng tốt. Đây là thể bệnh hay gặp nhất.
• Bệnh tế bào mast hệ thống kết hợp bất thường huyết học như bệnh tăng sinh tủy, loạn sinh tủy, u lympho... Thể bệnh này cũng tương đối dễ gặp sau bệnh tế bào mast hệ thống không hoạt động;
• Bệnh tế bào mast xâm lấn, hung hãn, phát triển nhanh và gây suy giảm nặng chức năng các cơ quan;
• Bệnh bạch cầu tế bào mast: Sinh thiết tủy có hơn 20% tế bào mast trong tủy xương. Biểu hiện bệnh không có tổn thương da, suy đa cơ quan và tiên lượng xấu. Tuy nhiên, thể bệnh tế bào mast này rất hiếm gặp;

Các triệu chứng của bệnh tế bào mast hệ thống bao gồm:

• Tổn thương tủy xương đa ổ thường gặp ở người lớn;
• Tổn thương nhiều cơ quan khác nhau;
• Triệu chứng toàn thân rất đa dạng, thường gặp nhất là đỏ bừng hoặc đôi khi có thể xảy ra phản ứng phản vệ với biểu hiện ngất và sốc;
• Các triệu chứng khác: loét dạ dày gây đau bụng thượng vị, buồn nôn, nôn ói, tiêu chảy kéo dài, đau nhức xương khớp hoặc thay đổi thần kinh tâm thần (như trầm cảm, tâm trạng không ổn định).
• Cổ trướng do gan lách bị thâm nhiễm và gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

Các triệu chứng lâm sàng gợi ý cho việc chẩn đoán bệnh, sau đó bệnh nhân được chỉ định làm sinh thiết tổn thương da hoặc sinh thiết tủy xương. Kết quả sinh thiết giúp chẩn đoán xác định bệnh tế bào mast với đặc điểm là sự xâm nhập dày đặc của tế bào mast trong mẫu sinh thiết.

Các xét nghiệm kèm theo góp phần vào chẩn đoán chính xác hơn bao gồm:

• Định lượng nồng độ các chất trung gian do tế bào mast tiết ra và các chất chuyển hóa của chúng tăng cao (ví dụ như N-methyl histamin và N-methylimidazole acetic acid trong máu và nước tiểu)
• Nồng độ tryptase huyết thanh giúp phân biệt 2 thể bệnh. Bệnh tế bào mast hệ thống thì tăng cao còn bệnh tế bào mast ở da bình thường.
• Chụp X-quang xương;
• Xác định đột biến D816V thụ thể c-kit.

Một số xét nghiệm cận lâm sàng khác giúp chẩn đoán phân biệt bệnh tế bào mast với các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự như sốc phản vệ, u tuyến thượng thận, hội chứng carcinoid, hội chứng Zollinger-Ellison... bao gồm:

• Đo nồng độ gastrin trong huyết thanh khi bệnh nhân có loét dạ dày giúp phân biệt với hội chứng Zollinger-Ellison;
• Định lượng axit 5-hydroxyindoleacetic (5-HIAA) nước tiểu ở bệnh nhân đỏ bừng da để loại trừ hội chứng carcinoid;
• Đo nồng độ metanephrines tự do trong máu hoặc nước tiểu để phân biệt với u tuyến thượng thận.

6.1. Đối với bệnh tế bào mast ở da

Đối với bệnh tế bào mast ở da thì hướng điều trị bao gồm:

• Giảm triệu chứng bệnh bằng các thuốc kháng thụ thể histamin H1;
• Các biểu hiện da ở trẻ em có thể tự khỏi, không cần điều trị;
• Ở người lớn, điều trị bằng psoralen kết hợp chiếu đèn tia cực tím hoặc corticoid tại chỗ;
• Bệnh tế bào mast ở da khó tiến triển thành bệnh tế bào mast hệ thống ở trẻ em nhưng vẫn có khả năng tiến triển ở người lớn.

6.2. Đối với bệnh tế bào mast hệ thống

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Sử dụng thuốc kháng thụ thể histamin H1 và H2;
• Cromolyn với liều lượng 200mg với người lớn và 100mg với trẻ 2-12 tuổi (không quá 40mg/kg/ngày), chia 4 lần uống trong ngày;

• Nếu bệnh nhân mắc thể bệnh tiến triển thì dùng interferon alpha-2b: Liều lượng 3-4 MUI tiêm dưới da một lần trong tuần có thể hạn chế các tổn thương tủy xương;
• Kháng viêm corticoid như Prednisone 40 - 60 mg uống mỗi ngày liên tục trong 2 đến 3 tuần có thể được chỉ định;
• Cắt lách có khả năng cải thiện sự sống;
• Các thuốc gây nghiện như daunomycin, etoposide, 6-mercaptopurine được chỉ định đối với thể bệnh bạch cầu tế bào mast. Tuy nhiên, hiệu quả chưa được kiểm nghiệm;
• Imatinib (chất ức chế thụ thể kinase tyrosine) có thể chỉ định ở một số thể bệnh tế bào mast nhưng kém hiệu quả ở thể do đột biến D816V tại thụ thể c-kit. Midostaurin (thuốc ức chế receptor tyrosine kinase thế hệ 2) đang được nghiên cứu để sử dụng ở nhóm bệnh nhân này.

Bệnh tế bào mast hệ thống là một rối loạn dẫn đến số lượng tế bào mast trong cơ thể tăng nhiều. Các tế bào mast thường giúp bảo vệ cơ thể khỏi bệnh tật và hỗ trợ chữa lành vết thương bằng cách giải phóng các chất như histamine và leukotrienes.

Việc thăm khám và điều trị bệnh sớm sẽ đem lại tiên lượng điều trị bệnh tốt hơn, đảm bảo cho sức khỏe của người bệnh.