Xét nghiệm gen trong đáp ứng điều trị thuốc Clopidorgel trong can thiệp tim mạch

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Clopidogrel là một chất chống kết tập tiểu cầu, làm giảm nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột quỵ ở bệnh nhân mắc hội chứng mạch vành cấp tính, và ở những bệnh nhân mắc bệnh mạch máu xơ vữa động mạch. Clopidogrel cũng được chỉ định kết hợp với aspirin ở bệnh nhân trải qua can thiệp mạch vành qua da (PCI), ví dụ, đặt stent.

Thuốc Clopidogrel thuộc nhóm thuốc tim mạch, được chỉ định điều trị cho một số đối tượng thuộc các trường hợp sau:

• Điều trị và ngăn ngừa đau tim, thiếu máu não
• Ngăn ngừa đột quỵ
• Giảm nguy cơ nhồi máu cơ tim cho đối tượng mắc hội chứng mạch vành cấp tính
• Đau thắt ngực không ổn định
• Rối loạn nhịp tim hoặc máu dễ bị ứ trệ tại tim và hình thành cục máu đông
• Bệnh động mạch ngoại biên
• Hỗ trợ điều trị sau phẫu thuật tim mạch

Hiện tượng vỡ mảng xơ vữa trong động mạch vành dẫn đến hình thành huyết khối tiểu cầu gây tắc mạch có thể gây hội chứng mạch vành cấp. Liệu pháp dùng thuốc chống kết tập tiểu cầu (aspirin, clopidogrel...) đóng vai trò thiết yếu trong phòng và điều trị hội chứng mạch vành cấp.

Clopidogrel là một tiền chất không có hoạt tính. Để trở thành chất có hoạt tính chống nhưng kết tiểu cầu, chúng phải được chuyển hóa ở gan thông qua hệ thống cytochrome P450 (chủ yếu là CYP2C19). Hoạt động chuyển hóa của gen CY2C19 sẽ tác động đến hiệu quả của thuốc clopidogrel. Dựa vào kiểu gen CYP2C19, mức độ chuyển hóa thuốc Clopidogrel được chia thành 3 mức: chuyển hóa thấp (poor metabolizers), chuyển hóa trung bình (intermediate metabolizers) và chuyển hóa bình thường (normal metabolizers) và chuyển hóa nhanh (rapid metabolizers). Tùy thuộc vào mức độ chuyển hóa thuốc của từng cá thể, sẽ cần có điều chỉnh liều lượng thuốc điều trị cho phù hợp.

Xét nghiệm xác định kiểu gen CYP2C19 đã được thực hiện thường quy tại Khối Di truyền Y học, Trung tâm công nghệ cao, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec.