......

Bệnh thoái hóa chất trắng Canavan: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị

Bài viết được viết bởi Tiến Sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Ở những người mắc bệnh Canavan, nhiều tế bào oligodendrocytes trong não không trưởng thành mà chết, dẫn tới thiếu hụt myelin. Do 1, sợi trục của tế bào thần kinh dễ bị tổn thương dẫn tới không thể đảm bảo các hoạt động bình thường của hệ thống thần kinh trung ương.

1. Canavan là bệnh gì?

Bệnh Canavan là một bệnh rối loạn thần kinh liên kết gen thể lặn, trong đó não bị thoái hóa thành mô xốp với các lỗ trống siêu nhỏ chứa đầy dịch lỏng. Bệnh Canavan đã được xếp vào nhóm các rối loạn di truyền với tên gọi là thoái hóa chất trắng.

Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng các tế bào oligodendrocytes trong não chịu trách nhiệm sản xuất vỏ myelin, đóng vai trò như chất cách điện xung quanh các tế bào sợi thần kinh, cũng như hỗ trợ cung cấp dinh dưỡng cho các tế bào thần kinh. Vì một lý do nào đó, các tế bào này đã không hoạt động đúng với chức năng của chúng, gây rối loạn tổng hợp myelin.

U nguyên bào thần kinh
Bệnh Canavan mang tính chất di truyền

2. Nguyên nhân gây bệnh Canavan?

Bệnh Canavan được xác định là do đột biến trên gen ASPA mã hóa cho enzyme có tên là aspartoacylase. Enzyme này có chức năng phân giải hợp chất có tên N-acetyl-L-aspartate (NAA) được giải phóng bởi các tế bào thần kinh trong não. Do đột biến trên gen ASPA, dẫn tới giảm tổng hợp hoặc tổng hợp ra enzyme bị mất chức năng, dẫn tới làm mất khả năng phân giải NAA, gây tích lũy NAA trong não. Hàm lượng NAA trong não cao ảnh hưởng tới quá trình tổng hợp myelin, dẫn tới ảnh hưởng tới quá trình phát triển của não, gây ra các triệu chứng của bệnh Canavan.

Đột biến trên gen ASPA
Đột biến trên gen ASPA

3. Các triệu chứng biểu hiện như thế nào?

Các triệu chứng của bệnh Canavan thường xuất hiện trong 3 đến 6 tháng đầu đời và tiến triển rất nhanh chóng. Các triệu chứng bao gồm thiếu phát triển vận động, khó khăn khi cho ăn, trương lực cơ bất thường (yếu hoặc cứng) và đầu to bất thường, kiểm soát kém. Tê liệt, mù hoặc mất thính lực cũng có thể xảy ra. Trẻ em thường có biểu hiện đặc trưng là yên tĩnh và thờ ơ.

Mặc dù bệnh Canavan có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào, nhưng nó thường gặp hơn ở người Do Thái Ashkenazi từ miền đông Ba Lan, Litva và miền tây nước Nga và giữa những người Ả Rập Saudi.

4. Phương pháp chẩn đoán?

Bệnh Canavan có thể được xác định bằng xét nghiệm máu để sàng lọc enzyme bị thiếu hoặc tìm đột biến gen kiểm soát aspartoacylase. Đơn giản hơn, bệnh Canavan có để được xác định bằng cách đo hàm lượng NAA trong nước tiểu bằng kỹ thuật sắc ký khí khối phổ (gas chromatography-masspectrometry).

Do thuộc nhóm rối loạn di truyền thể lặn, nên cả bố và mẹ phải là người mang gen khiếm khuyết để có thể sinh ra một đứa trẻ bị bệnh. Khi cả hai cha mẹ được phát hiện mang đột biến gen Canavan, nguy cơ để một đứa trẻ sinh ra mắc bệnh là 25% với mỗi lần mang thai.

Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán bệnh

5. Phương pháp điều trị?

Bệnh Canavan gây ra teo não tiến triển. Không có cách chữa trị, cũng không có một quá trình điều trị tiêu chuẩn. Điều trị triệu chứng và hỗ trợ.

6. Tiên lượng

Tiên lượng cho bệnh Canavan là kém. Cái chết thường xảy ra trước 10 tuổi, mặc dù một số trẻ em có thể sống sót ở tuổi thiếu niên và hai mươi.

7. Những nghiên cứu đang được tiến hành trên thế giới?

Nhiều phòng thí nghiệm trên thế giới đã phát triển và cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh nhằm sàng lọc bệnh Canavan cho những người có nguy cơ. Các nhà khoa học đã phát triển các mô hình động vật thí nghiệm cho căn bệnh này nhằm nghiên cứu sâu hơn về cơ chế bệnh, góp phần vào việc nghiên cứu các phương pháp điều trị tiềm năng.

Hiện tại, ba chiến lược hiện đang được nghiên cứu: 1) chuyển gen dựa vào vector chuyển gene có nguồn gốc virus (adenovirus) vào não để thay thế gen đột biến bằng gen lành (Leone 2012; Jonquieres 2013; Ahmed 2016); 2) liệu pháp trao đổi chất để cung cấp một chất chuyển hóa bị thiếu quan trọng (acetate) (Arun 2010; Gessler 2017); và 3) liệu pháp enzyme trong đó enzyme aspartoacylase được cải biến về mặt cấu trúc và chức năng để có vượt qua hàng rào máu não (Jonquieres 2018).

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

7.4K

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan