Hội chứng Pierre Robin

Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Hội chứng Pierre Robin đặc trưng bởi hàm dưới nhỏ (micrognathia) và lưỡi lệch về phía sau của khoang miệng glossoptosis. Một số trẻ sơ sinh còn có khe hở bất thường ở vòm miệng (hở hàm ếch). Hội chứng Pierre Robin (PRS) được cho là do nhiều yếu tố cùng góp phần dẫn đến một chuỗi các thay đổi trong khoang miệng.

Hội chứng Pierre Robin được đặt theo tên của bác sĩ phẫu thuật người Pháp, là người đầu tiên mô tả các đặc điểm của hội chứng này vào những năm đầu của thế kỷ 20. Trong khi nguyên nhân chính xác vẫn còn chưa được làm rõ thì quan điểm hiện nay cho rằng chính sự phát triển không đủ của hàm dưới dẫn tới lưỡi bị lệch về phía sau của cổ họng.

Do kích thước hạn chế của vòm miệng, lưỡi cũng bị đẩy lên phía trên nơi mà nó cản trở sự đóng tự nhiên của vòm miệng đang phát triển. Những thay đổi này xảy ra ngay giai đoạn bào thai dẫn tới các bất thường bộ mặt điển hình của hội chứng có thể quan sát thấy ngay khi sinh.

Thêm vào đó, các bất thường giải phẫu của khoang miệng cũng dẫn tới các vấn đề về hô hấp, có thể từ mức rối loạn nhẹ dẫn tới nghiêm trọng, suy hô hấp và đe dọa tính mạng. Ngoài ra do thức ăn phải đi vào khoang miệng đã bị ảnh hưởng để đến được đường tiêu hóa nên việc cho trẻ bú và ăn uống cũng gặp nhiều khó khăn.

Các đặc điểm của hội chứng Pierre Robin có thể biểu hiện ở dạng một chuỗi hoặc một phần của hội chứng di truyền. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng PRS đơn độc (isolated Pierre Robin) thì có mang đột biến ở gần gen SOX9.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng này hiện chưa được làm rõ. PRS có thể xảy ra đơn độc hoặc là hậu quả của các hội chứng di truyền khác có biểu hiện tương tự như PRS. Nếu hội chứng là PR đơn độc thì thường liên quan tới đột biến ở gần gen SOX9.

Gene SOX9 sản xuất ra protein SOX9 có vai trò thiết yếu đối với sự phát triển xương. Ở những người mắc hội chứng này thì đột biến thường tìm thấy ở vùng tăng cường hoạt động (enhancer) của gen SOX9. Khi mà vùng này bị tổn thương sẽ dẫn tới thiếu hụt sản xuất protein SOX9. Điều này được cho là có vai trò quan trọng trong các bất thường sọ não và những đặc điểm đặc trưng có liên quan hội chứng PRS.

Hiện nay phần lớn các trường hợp PRS đơn độc được cho là do đột biến mới phát sinh ngẫu nhiên không phải do di truyền. Trong những trường hợp hiếm gặp hơn của hội chứng PRS xảy ra trong gia đình thì các nhà nghiên cứu ủng hộ cho mô hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Hội chứng PRS có thể ảnh hưởng như nhau ở cả nam và nữ. Tỷ lệ mắc là từ 1/8.500 đến 1/14.000 người.

Hội chứng PRS có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn bào thai khi bác sĩ siêu âm quan sát thấy các đặc điểm đặc trưng của PRS dưới siêu âm. Trong trường hợp không phát hiện được từ giai đoạn bào thai thì những bất thường khuôn mặt đặc trưng cũng sẽ thấy được ngay sau sinh. Nếu trẻ sơ sinh có bất thường nặng về đường thở thường dẫn tới suy hô hấp và cần can thiệp hỗ trợ.

Đối với hội chứng PRS đơn độc (isolated Pierre Robin) thì có thể xét nghiệm các đột biến trên gen SOX9 bằng các phương pháp sinh học phân tử. Trong trường hợp nghi ngờ hội chứng PRS thì nên gặp các chuyên gia y tế và tư vấn di truyền.

Người bệnh và gia đình cần được tư vấn với các chuyên gia y tế để lựa chọn phương pháp chăm sóc, điều trị và can thiệp. Phẫu thuật có thể thực hiện trong một số trường hợp để khắc phục các vấn đề về chức năng do ảnh hưởng bất thường đường thở, hô hấp và bất thường khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh cần được chăm sóc đặc biệt do các bất thường vòm miệng, đường thở sẽ cản trở việc thở và ăn uống. Gia đình và người bệnh cũng nên gặp các chuyên gia tư vấn di truyền để được tư vấn.