Xét nghiệm DNA khối u tuần hoàn — Sinh thiết ung thư bằng chất lỏng

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên nghiên cứu - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec

Sinh thiết lỏng ctDNA được sử dụng để chẩn đoán, sàng lọc ung thư và theo dõi quá trình điều trị của bệnh nhân. Sinh thiết lỏng đảm bảo an toàn cho bệnh nhân qua việc chỉ cần lấy mẫu máu để chẩn bệnh mà không phải thực hiện các kỹ thuật xâm lấn như sinh thiết mô.

Các mẫu sinh thiết từ mô, cơ quan thường được sử dụng để xác định các biến dị di truyền (hay thường được gọi là các đột biến) đóng vai trò trong việc phát triển bệnh.

Với một số loại biến dị đã có thuốc đích để điều trị, việc xác định chính xác các biến dị gây bệnh sẽ mang lại một lợi ích rất lớn trong việc điều trị các bệnh nhân ung thư.

Tuy nhiên, một hạn chế thường gặp là khả năng lấy đủ lượng tế bào khối u và tách đủ lượng DNA của tế bào khối u cho việc thực hiện xét nghiệm. Do chu trình chết tự nhiên của tế bào, cả DNA của tế bào lành và DNA của tế bào khối u cũng được giải phóng trong máu ngoại vi. Với DNA của tế bào khối ung, chúng được gọi là DNA của tế bào khối u lơ lửng trong máu (circulating tumour DNA hay ctDNA). Nhờ khả năng thu nhận được ctDNA mà chúng ta đã có thể xem xét được các biến dị từ DNA của tế bào khối u trôi nổi trong máu ngoại vi của người bệnh.

Sinh thiết lỏng ctDNA là việc lấy một mẫu máu một cách không xâm lấn để tìm ra các tế bào có một số đặc điểm nhất định, như tế bào khối u lưu hành trong máu và các loại nucleic acid khối u lưu hành trong máu, là các đoạn DNA hoặc RNA. Vì bản chất không xâm lấn của nó, phương pháp sinh thiết này không có rủi ro về mặt phẫu thuật như khi sinh thiết mô.

Các xét nghiệm thực hiện với ctDNA đã thể hiện một số ưu điểm khi so sánh với việc sinh thiết nhiều lần trực tiếp từ khối u. Lý do là ở nhiều bệnh nhân lượng mô thu được sau khi sinh thiết là rất ít, thường không đủ để thực hiện các xét nghiệm di truyền phục vụ cho việc chẩn đoán và điều trị.

Lý do thứ hai là các khối u có thể tồn tại ở vị trí rất khó tiếp cận hoặc có thể gây nguy hiểm cho tính mạng bệnh nhân khi thực hiện sinh thiết nhiều lần. Do vậy, việc sử dụng mẫu sinh thiết lỏng, hay phân tích và tìm kiếm những mảng vụn của các ctDNA trong máu có thể xác định được những dấu ấn sinh học (biomarker) quan trọng đối với sự phát triển của ung thư.

Ngoài ra, việc lấy máu có thể được thực hiện ở bất kỳ phòng khám nào thực hiện các xét nghiệm cơ bản mà không cần đến một thủ thuật xâm lấn phức tạp nào. Và cuối cùng, trong khi sinh thiết mô cho phép kiểm tra các biến thể liên quan đến ung thư chỉ từ 1 vị trí được lấy mẫu, ctDNA lại có thể bắt nguồn từ nhiều vị trí trong cơ thể, do vậy sẽ làm tăng nguy cơ phát hiện được các biến dị quan trọng tiềm tàng.

Tuy nhiên, xét nghiệm ctDNA không phải là lựa chọn lý tưởng cho mọi trường hợp. Một trở ngại thường gặp phải là rất khó để có thể phát hiện biến dị có ý nghĩa từ một lượng nhỏ ctDNA trong máu, đặc biệt là khi ung thư ở giai đoạn sớm và mới chỉ có một lượng rất nhỏ ctDNA giải phóng trong máu. Mặc dù phát hiện các biến dị đáng chú ý về mặt lâm sàng từ các mẫu ctDNA có thể là nguồn thông tin đáng tin cậy để các bác sĩ đưa ra các khuyến nghị điều trị trực tiếp, tuy nhiên, xét nghiệm âm tính giả có thể xảy ra do lượng ctDNA quá thấp, ngay cả khi có một biến dị quan trọng.

Chính vì lý do này, các chuyên gia ung thư thường khuyến cáo các bệnh nhân của mình nên thực hiện sinh thiết mô, để xác định biến dị đích sau khi xét nghiệm thực hiện với ctDNA cho kết quả âm tính. Cuối cùng, một thách thức khác là chi phí xét nghiệm thực hiện với mẫu ctDNA thường tốn kém hơn gấp nhiều lần so với xét nghiệm với mẫu sinh thiết mô, và có thể không được bảo hiểm chi trả.

Cùng với vai trò trong việc xác định các biến dị tại thời điểm chẩn đoán ung thư ban đầu, xét nghiệm thực hiện với mẫu ctDNA đã mở ra cánh cửa cho rất nhiều ứng dụng tiềm năng khác. Bao gồm các xét nghiệm tầm soát và phát hiện sớm ung thư nguyên phát hoặc tái phát, đánh giá hiệu quả của việc điều trị ung thư và xác định các biến thể di truyền kháng điều trị.

Ngoài ra, phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA cho phép chúng ta phát hiện tới 9 loại ung thư sau: Ung thư phổi, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư hắc tố bào, ung thư bàng quang, ung thư thực quản, ung thư dòng tủy và ung thư sarcoma mô mềm.

Xét nghiệm thực hiện với mẫu ctDNA vẫn yêu cầu các bằng chứng khoa học bổ sung khác và cần phải được tối ưu để giảm chi phí xét nghiệm trước khi các ứng dụng này được sử dụng phổ biến.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ , hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Mọi thông tin chi tiết Khách hàng vui lòng liên hệ đến các bệnh viện, phòng khám thuộc hệ thống y tế Vinmec trên toàn quốc.

XEM THÊM

• Tìm hiểu về phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA chẩn đoán ung thư
• Kết quả xét nghiệm ADN có ý nghĩa gì?
• Sinh thiết lỏng: Những điều cần biết