Thiếu hụt alpha 1 antitrypsin gây vấn đề gì cho sức khỏe?

Alpha-1 antitrypsin là một loại protein có chức năng bảo vệ gan của con người khỏi sự tấn công của một enzyme gọi là elastase. Dù là do nguyên nhân di truyền hay mắc phải thì một khi cơ thể bị thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin sẽ khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi hoặc tổn thương gan.

Alpha-1 antitrypsin (A1AT) là một loại protein được sản xuất bởi tế bào gan, có nhiệm vụ di chuyển từ gan vào máu và có thể đi đến phổi để bảo vệ phổi không bị tổn thương bởi các loại men (enzym) khác.

Thiếu hụt alpha 1 antitrypsin là một bệnh lý di truyền, có thể làm tổn thương gan, thể hiện tình trạng cơ thể không thể sản xuất đủ alpha-1 antitrypsin (một loại protein rất quan trọng giúp bảo vệ gan khỏi bị tổn thương). Trên thực tế, không phải người bệnh nào bị thiếu hụt alpha 1 antitrypsin cũng mắc phải bệnh gan, tuy nhiên, việc thường xuyên theo dõi gan để phát hiện và điều trị sớm bất cứ tổn thương nào là rất cần thiết, đề phòng nguy cơ xảy ra biến chứng.

Bệnh thiếu hụt alpha 1 antitrypsin có thể di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gene và có thể làm tổn thương phổi, gan. Người bệnh sẽ cảm thấy khó thở, ho và khò khè khi mắc phải căn bệnh này. Càng để lâu, bệnh càng nặng và nguy hiểm đến tính mạng người bệnh. Tính đến thời điểm hiện tại, thiếu alpha 1 antitrypsin là căn bệnh vẫn chưa có thuốc đặc trị, các phương pháp điều trị hiện tại chỉ giúp làm chậm tiến triển bệnh và giảm bớt đau đớn, khó chịu cho bệnh nhân.

Bệnh thiếu hụt alpha 1 antitrypsin có thể bị gây ra do một khiếm khuyết trên NST số 14, tạo ra men A1AT bất thường. Ở một số người bệnh, men A1AT bất thường sẽ bị tắc nghẽn lại ở gan và gây tổn hại tế bào gan, tạo mô sẹo ở gan.

Theo thống kê, thiếu hụt alpha 1 antitrypsin là một trong số các bệnh lý di truyền phổ biến nhất tại các nước phát triển, với tần suất mắc bệnh là 1/3.000-5.000 và cứ 30 người thì sẽ có 1 người mang gen gây bệnh A1AT.

Nguyên nhân chính gây ra bệnh thiếu alpha 1 antitrypsin được cho là do người bệnh mang trong mình một gen chịu trách nhiệm sản xuất các protein alpha-1 antitrypsin nhưng bị đột biến. Thông thường, alpha-1 antitrypsin có nhiệm vụ bảo vệ gan khỏi sự tấn công của một enzyme gọi là elastase (được sản xuất bởi hệ thống miễn dịch và có thể tấn công gan khi nó được kích hoạt bởi khói thuốc lá, bụi bẩn, hóa chất độc hại...). Khi cơ thể không có đủ alpha-1 antitrypsin thì các elastase sẽ tích tụ lại và dẫn đến tổn thương gan và phổi.

Thiếu alpha 1 antitrypsin là căn bệnh có nhiều biến thể di truyền, do vậy người bệnh có thể gặp phải nhiều triệu chứng đa dạng khác nhau hoặc một số ít không có triệu chứng cụ thể. Bệnh nhân bị thiếu alpha 1 antitrypsin thường có thể biểu hiện triệu chứng ở phổi, gan hoặc cả hai.

3.1 Triệu chứng thiếu alpha 1 antitrypsin ở phổi

Thường khởi phát khi người bệnh ở độ tuổi 40, một vài trường hợp có biểu hiện khởi phát sớm hơn, các biểu hiện bao gồm:

• Khó thở: Người bệnh ban đầu chỉ có cảm giác khó thở khi gắng sức, càng về sau, biểu hiện khó thở càng diễn tiến nặng hơn và một số bệnh nhân có thể bị khó thở trầm trọng;
• Ho: Đây là biểu hiện rất thường gặp, có thể kèm theo đờm nhớt;
• Khò khè;
• Nhiễm trùng hô hấp: Thường gặp ở bệnh nhân có kèm theo bệnh khí phế thũng.

3.2 Triệu chứng thiếu alpha 1 antitrypsin ở gan

Đối với người bệnh là trẻ sơ sinh bị thiếu alpha 1 antitrypsin hiếm khi biểu hiện vàng da và viêm gan sau khi sinh, do có một lượng men A1AT bị tích tụ tại gan trẻ trong giai đoạn bào thai. Trong nhiều trường hợp, trẻ sẽ lớn lên mà không có vấn đề về gan, cho đến tuổi dậy thì, khả năng trẻ có thể chỉ có bất thường nhẹ về gan và trong một số hiếm trường hợp thì trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ sẽ có thể biểu hiện suy tế bào gan.

Ở người trưởng thành, một số bệnh nhân thiếu hụt alpha 1 antitrypsin có thể có hội chứng suy tế bào gan nhẹ hoặc suy tế bào gan nặng, dẫn đến bệnh xơ gan hoặc bệnh lý gan mạn tính.

Để chẩn đoán chính xác bệnh thiếu alpha 1 antitrypsin, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện một loạt các xét nghiệm máu để xem alpha-1 antitrypsin và men gan tăng có ở mức độ thấp hay không. Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh thực xét nghiệm siêu âm hoặc chụp X quang, nếu kết quả xét nghiệm có vấn đề thì có thể người bệnh sẽ cần thực hiện sinh thiết gan để kiểm tra xem gan có bị tổn thương không.

Khi đã xác định người bệnh bị thiếu alpha 1 antitrypsin thì bắt đầu tiến hành điều trị. Cho đến thời điểm hiện tại, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh thiếu alpha 1 antitrypsin mà điều trị chỉ nhằm làm giới hạn tiến triển của bệnh. Người bệnh có thể sẽ cần phải thay thế lượng alpha – 1 antitrypsin bị thiếu hụt. Các protein để bù lượng thiếu hụt sẽ được truyền qua đường tĩnh mạch hàng tuần.

Trường hợp bệnh nhân có kèm khí phế thũng thì việc điều trị cũng tương tự như điều trị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

Người bệnh có thể điều trị bằng thuốc dùng đường hít (loại thuốc dạng bột được đưa vào trong cơ thể khi bệnh nhân hít vào), một số loại thuốc có thể sử dụng bao gồm: thuốc giãn phế quản, Steroid, Steroid dạng viên, kháng sinh, theophylin dạng viên...

Ngoài ra, người bệnh có thể được chỉ định phẫu thuật trong trường hợp hiếm gặp như bệnh nhân COPD có thể có các túi khí lớn (kén khí) trong phổi để giúp loại bỏ một kén khí lớn, đơn độc, giúp cải thiện triệu chứng; hoặc phẫu thuật ghép phổi.

Song song với phương án điều trị bệnh thiếu alpha 1 antitrypsin của bác sĩ thì người bệnh cũng cần thực hiện ngừng hút thuốc lá (nếu nghiện thuốc lá), cai rượu bia, tiêm chủng vắc xin hàng năm.

Bệnh nhân bị thiếu hụt Alpha 1 antitrypsin cần thực hiện chế độ làm việc, nghỉ ngơi hợp lý, đặc biệt nên tránh làm việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.