Thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi ThS.BS Nguyễn Công Cảnh, Trưởng Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Thiếu men G6PD là một trong số những bệnh di truyền phổ biến. Hiện trên thế giới thống kê cho thấy có đến 400 triệu người mắc bệnh này. Vậy bệnh thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không và cần phát hiện điều trị như thế nào?

Thiếu men G6PD là bệnh thiếu men glucose-6 phosphate dehydrogenase khiến tế bào hồng cầu hoạt động không bình thường. Người bệnh thiếu men G6PD thường dễ dị ứng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số dược hóa chất có khả năng oxy hóa.

Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái. Sự thiếu hụt men G6PD được các bác sĩ xác định do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể.

Trẻ sơ sinh khi sinh ra sẽ được thực hiện các xét nghiệm sớm để phát hiện các bệnh bẩm sinh trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD. Trẻ sơ sinh sẽ được các bác sĩ lấy máu khô ở gót chân đi xét nghiệm và phân tích. Nếu kết quả cho biết trẻ bị thiếu men G6PD thì cần được thực hiện thêm các xét nghiệm khác cần thiết để kết luận chắc chắn.

Đối với trẻ thiếu men G6PD không được phát hiện sớm khi sơ sinh thì cha mẹ cần nắm được các dấu hiệu điển hình của bệnh thiếu men G6PD để sớm có hướng điều trị đúng đắn cho con.

Trẻ bị thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa cao sẽ đột ngột bị dị ứng với các biểu hiện như sốt cao, nhức đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da...Khi cho trẻ đi khám, xét nghiệm sẽ cho kết quả thấy tình trạng thiếu máu do tan huyết ở hồng cầu, gây thiếu máu dẫn đến vàng da, vàng mắt, suy thận. Đặc biệt khi trẻ bị vàng da nặng ở thời điểm 2 tuần sau sinh, những tổn thương gây ra rất nặng nề có thể là bại não, chậm phát triển tâm thần...

Trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD có biểu hiện nhẹ không cần quá lo lắng, chỉ cần tránh những thực phẩm, thuốc có tính oxy hóa, đảm bảo tình trạng thiếu máu được cải thiện và ổn định. Nhưng nếu có các triệu chứng nặng nề và rõ ràng hơn, cha mẹ cần cho trẻ nhập viện để được điều trị đúng cách.

Men G6PD được hồng cầu sản sinh ra giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi chất oxy hóa .Thiếu men G6PD hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi chất oxy hóa và gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết. Trẻ sau sinh bị vàng da nặng do thiếu men G6PD sẽ gây ra nhiều tổn thương nặng như gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động.

Bên cạnh đó nếu không được điều trị đúng, tình trạng thiếu máu tan huyết kéo dài cùng với vàng da sơ sinh sẽ là vấn đề nghiêm trọng mà trẻ thiếu men G6PD phải đối mặt. Bởi vậy nếu phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD thông qua sàng lọc sớm thì trẻ cần được theo dõi và khuyến cáo phụ huynh nên tránh các tác nhân dị ứng như như đậu tằm và thực phẩm, thuốc chứa chất oxy hóa để đảm bảo sức khỏe cho trẻ.

Tuy nhiên không phải vì thế mà người bệnh thiếu men G6PD luôn gặp nguy hiểm, họ vẫn có thể sống bình thường với điều kiện không sử dụng thức ăn, thực phẩm có khả năng oxy hóa.

Bác sĩ cho biết trẻ thiếu men G6PD cần được tránh những tình trạng có thể gây ảnh hưởng xấu cho sức khỏe như: bị bệnh, bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, dùng thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine, sử dụng vitamin K để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu, ăn các loại thức ăn chế biến từ đậu tằm, tránh tiếp xúc với băng phiến, long não, và không nên hiến máu.

Cha mẹ cần nhớ những điều sau khi có con bị thiếu men G6PD:

• Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết
• Nhắc nhớ nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ khi đưa trẻ đến bệnh viện
• Không sử dụng long não, băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối...
• Cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa
• Mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa
• Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà không có chỉ định của bác sĩ

Để hạn chế nguy cơ trẻ bị thiếu men G6PD thì xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sau sinh là điều rất quan trọng. Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, cái gói chăm sóc THAI SẢN TRỌN GÓI sẽ bao gồm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sau sinh phát hiện thiếu men G6PD cho bé ngay sau khi sinh.