Thời điểm chọc ối và sinh thiết gai rau trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Sinh thiết gai rau là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ để kiểm tra xem thai nhi có gì bất thường hay không.

Thủ thuật được thực hiện khi mẹ, bố của đứa bé mắc bệnh di truyền theo gia đình hoặc người mẹ trên 35 tuổi, vì khi mẹ trên 35 tuổi sẽ làm tăng nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Một vài bệnh lý có thể phát hiện bởi sinh thiết gai rau bao gồm:

• Bệnh lý nhiễm sắc thể: như hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ và một số đặc điểm ngoại hình khác) hay hội chứng Edward (rối loạn có thể dẫn đến sảy thai, sinh non hay mất khả năng phát triển);
• Rối loạn di truyền: xơ nang làm chất bài tiết của cơ thể dày và dính hơn, cản trở hoạt động chức năng của một vài cơ quan nhất định;
• Rối loạn hệ cơ xương: nhược cơ Duchenne - một tình trạng rối loạn di truyền dẫn tới tình trạng suy yếu cơ và dị tật diễn tiến ngày một nặng hơn;
• Rối loạn về máu: thalassaemia - một bệnh lý ảnh hưởng tới khả năng cơ thể tạo ra hồng cầu, hay thiếu máu ảnh hưởng tới việc hồng cầu đưa oxy đi khắp cơ thể như thế nào;
• Rối loạn trong trao đổi chất: thiếu hụt antitrypsin khiến cơ thể không thể sản sinh protein alpha-1 antitrypsin, phenylketo niệu;
• Bệnh lý thần kinh: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, là tình trạng ảnh hưởng tới vẻ ngoài, trí thông minh và hành vi.

Ngoài những bệnh lý trên, còn có những bệnh lý khác ít phổ biến hơn được chẩn đoán bằng việc thực hiện sinh thiết gai nhau.

Sinh thiết nhau thai không thể tìm thấy dị tật ống thần kinh bẩm sinh, và không sử dụng để kiểm tra xem phổi thai nhi đã phát triển chưa.

Sinh thiết gai nhau được thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ từ tuần 10-12 thai kỳ hơn là từ tuần 15-20 thai kỳ. Điều này cho phép bạn kiểm tra sức khỏe thai nhi và quyết định sớm việc ngừng hay tiếp tục mang thai. Kết quả sinh thiết nhau thai sẽ có nhanh hơn kết quả xét nghiệm chọc ối.

Bác sĩ thường sẽ không khuyên thực hiện sinh thiết gai rau định kỳ khi mang thai, nó chỉ được sử dụng khi những kết quả xét nghiệm khác cho thấy con bạn có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền.

• Bạn phải làm căng bàng quang của mình để cho việc sinh thiết gai nhau được dễ dàng hơn, vì vậy hãy uống thật nhiều nước trước khi làm xét nghiệm;
• Ký giấy chấp thuận thực hiện thủ thuật.

Có hai phương pháp sinh thiết gai nhau là sinh thiết qua màng bụng và sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung. Việc lựa chọn phương pháp nào sẽ phụ thuộc vào vị trí của thai nhi và nhau thai ở trong tử cung.

• Sinh thiết gai rau qua màng bụng (transabdominal):
  • Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn khám và kéo áo khỏi bụng. Bác sĩ sẽ thoa lớp bôi trơn lên bụng bằng dụng cụ siêu âm. Máy siêu âm sẽ cho thấy hình ảnh tử cung, thai nhi và nhau thai trên màn hình. Bác sĩ sẽ nhìn vào hình chụp trên màn hình để đưa kim tiêm vào để lấy sinh thiết gai nhau;
  • Bác sĩ sẽ sát trùng da chỗ đưa kim vào và gây tê bằng thuốc. Bác sĩ đưa kim sinh thiết vào bụng và tử cung tới nhau thai và thu thập mẫu gai nhau;
  • Sau khi thu thập mẫu thử, bác sĩ sẽ nghe nhịp tim của thai nhi và kiểm tra huyết áp, nhịp đập và nhịp thở của bạn.
• Sinh thiết gai rau qua cổ tử cung (transcervical):
  • Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn cởi bỏ quần áo dưới phần eo và phủ lên một lớp vải quanh eo. Sau đó nằm trên bàn khám đồng thời hai chân đưa lên và dạng ra. Tư thế này giúp bác sĩ dễ dàng quan sát âm đạo và thực hiện thủ thuật;
  • Bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ gọi là mỏ vịt vào trong âm đạo. Mỏ vịt sẽ tách thành âm đạo ra để nhìn rõ hơn phần trong âm đạo và cổ tử cung. Cổ tử cung sẽ được rửa sạch bằng một loại xà phòng đặc biệt;
  • Siêu âm được thực hiện để giúp bác sĩ đưa catheter xuyên qua cổ tử cung vào nhau thai. Dụng cụ siêu âm sẽ đưa hình xung quanh phần tử cung, thai nhi và nhau thai trên màn hình;
  • Khi đã đặt đúng catheter, mẫu sinh thiết nhau sẽ được lấy;
  • Sau khi thu thập đủ mẫu thử, bác sĩ sẽ nghe nhịp tim thai nhi và kiểm tra huyết áp, nhịp đập, nhịp thở của bạn

• Sau khi lấy được mẫu gai rau, chuyên viên y tế sẽ sử dụng máy siêu âm để theo dõi nhịp tim của thai nhi. Bạn sẽ thấy máu chảy ở âm đạo một ít sau khi thực hiện lấy mẫu;
• Mẫu mô sẽ được phân tích trong phòng xét nghiệm. Kết quả sẽ có trong vài ngày hay vài tuần, phụ thuộc vào tính phức tạp của phương pháp phân tích xét nghiệm;
• Nếu phát hiện tình trạng bệnh của thai nhi không thể chữa trị được hay có sự dị tật nghiêm trọng ở trẻ, cha mẹ có thể quyết định bỏ thai;
• Nếu cha mẹ chọn tiếp tục nuôi dưỡng thai nhi, sinh thiết gai nhau sẽ giúp chẩn đoán căn bệnh này là gì để bạn biết trước và chuẩn bị đối phó với căn bệnh này sau khi đứa bé ra đời.

Cũng giống như sinh thiết gai nhau, chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

Chỉ thực hiện chọc ối xét nghiệm trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:

• Có hình ảnh siêu âm bất thường: da gáy dày, thoát vị rốn...;
• Từng sinh con dị tật về di truyền nhiễm sắc thể;
• Tuổi mẹ trên 35.

Chọc ối thực hiện khi thai >16 tuần để kiểm tra những rối loạn di truyền.

Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật hoặc được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.

Độ chính xác của chọc ối lên đến 99,4 %.

Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước và kiểm tra giải phẫu cơ bản của thai nhi, cũng như xác định túi nước ối đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai. Mẹ bầu nằm trên bàn khám và bụng sẽ được sát khuẩn bằng dung dịch cồn iốt để giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng.

• Bác sĩ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối xung quanh thai để rút một lượng nước ối khoảng 15 đến 20 ml (khoảng ba muỗng cà phê). Quá trình này mất khoảng 30 giây;
• Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15- 30 ml. Cơ thể bạn sẽ tái tạo lại ngay lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm;
• Khi thai phụ mang song thai (2 túi ối), có thể sẽ chọc kim 2 lần vào tử cung để lấy nước ối từ hai buồng ối riêng biệt;
• Bạn có thể đề nghị được gây tê;
• Sau đó mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết;
• Kế tiếp, bác sĩ kiểm tra nhịp tim của em bé qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.

Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa thuốc uống và thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm.

Những thai phụ đang đối mặt với nguy cơ phải chọc ối thì chắc hẳn đang thắc mắc liệu chọc ối có nguy hiểm không. Theo nghiên cứu gần đây, tai biến và nguy cơ của chọc ối là có thể gây sảy thai, rỉ ối, nhiễm trùng với tỉ lệ 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai).

Nhưng khi người mẹ có các vấn đề sau đây có thể tăng nguy cơ sảy thai cao hơn, mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này:

• U xơ tử cung;
• Dị dạng tử cung;
• Màng ối chưa sáp nhập màng đệm;
• Máu tụ dưới màng đệm;
• Mẹ có tiền căn hoặc mới xuất huyết gần đây;
• Béo phì (BMI > 40) [BMI: chỉ số khối cơ thể];
• Sinh nhiều lần (>3 lần);
• Đang bị viêm âm đạo;
• Tiền sử >3 lần sảy thai.

Chọc ối và sinh thiết gai rau tuy là những biện pháp chẩn đoán trước sinh cho kết quả chẩn đoán có độ chính xác khá cao nhưng lại tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho thai nhi, đặc biệt là nguy cơ sảy thai.

Để có được kết quả chẩn đoán chính xác mà vẫn đảm bảo độ an toàn tối đa cho sức khỏe mẹ bầu và thai nhi, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế đưa vào áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - được xem là “chìa khóa” an toàn giúp giải mã dị tật thai nhi.

Đội ngũ chuyên gia về di truyền tại Vinmec sẽ tư vấn bài bản cho thai phụ trước khi đưa ra quyết định có làm xét nghiệm NIPT không. Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, cho kết quả chính xác mà vẫn đảm bảo an toàn.