Tìm hiểu đột biến gen Hemophilia gây bệnh máu khó đông

Hemophilia (bệnh rối loạn đông máu, máu khó đông) là căn bệnh di truyền nguy hiểm, không chỉ đe dọa tới tính mạng bệnh nhân mà còn làm tăng gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho gia đình, xã hội. Đột biến gen Hemophilia là nguyên nhân gây bệnh máu khó đông.

Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt các yếu tố VIII, yếu tố IX - những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông, làm cho bệnh nhân dễ bị chảy máu và lâu cầm máu.

Người bị Hemophilia bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương và hiện tượng tự chảy máu tái diễn nhiều lần. Nếu không được điều trị đầy đủ, sau những đợt chảy máu, cơ khớp của bệnh nhân sẽ bị biến dạng, dẫn đến tàn tật vĩnh viễn, gây khó khăn trong sinh hoạt và lao động. Nếu chảy máu ở những vùng nguy hiểm như não, cổ, miệng,... mà không được cầm máu kịp thời, người bệnh có thể bị tử vong.

Việc sinh ra trẻ trai hay gái do một đôi nhiễm sắc thể giới tính quy định. Ở trẻ trai, đôi nhiễm sắc thể giới tính là XY, ở trẻ gái là XX. Đôi nhiễm sắc thể này của trẻ nhận 1 nhiễm sắc thể từ bố và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Mỗi nhiễm sắc thể chứa nhiều gen quy định chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng quy định giới tính, nhiễm sắc thể X còn chứa gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân máu khó đông, những gen này bị hỏng nên không sản xuất đủ lượng yếu tố VIII và IX cho quá trình đông máu.

Nữ giới chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X nên bệnh máu khó đông sẽ không biểu hiện nhưng sẽ truyền gen bệnh cho con. Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen Hemophilia (có 1 nhiễm sắc thể X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1:2. Con trai có bộ nhiễm sắc thể XY, có nguy cơ nhận 50% gen bệnh từ mẹ và sẽ biểu hiện bệnh. Con gái có bộ nhiễm sắc thể XX, có nguy cơ nhận 50% gen bệnh từ mẹ và trở thành người lành mang gen bệnh.

Nếu bố mắc bệnh Hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen Hemophilia. Con trai của người này sẽ khỏe mạnh bình thường và không truyền bệnh cho thế hệ sau. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh Hemophilia thì con gái có 50% nguy cơ thừa hưởng cả gen bệnh từ bố và mẹ, biểu hiện bệnh. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống. Cũng vì vậy, bệnh thường gặp ở nam giới với tỷ lệ mắc bệnh là 1 : 5000 bé trai sơ sinh. Còn nữ giới rất ít bị bệnh vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh là rất thấp.

Người phụ nữ chắc chắn mang gen bệnh khi:

• Có bố bị Hemophilia;
• Có ít nhất 2 con trai bị Hemophilia;
• Có 1 con trai bị Hemophilia và có anh em trai, cậu hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.

Người phụ nữ có khả năng mang gen bệnh khi:

• Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị Hemophilia nhưng không có con bị Hemophilia;
• Có 1 con trai bị Hemophilia và không có thành viên nào khác trong gia đình bị bệnh.

Đặc biệt, bệnh máu khó đông là bệnh di truyền nhưng vẫn có khoảng 30% số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được coi là mắc bệnh do đột biến chuyển gen bình thường thành gen bệnh. Điều nguy hiểm là gen bệnh này sẽ di truyền cho thế hệ sau.

Phương pháp phòng ngừa bệnh rối loạn đông máu tích cực là chẩn đoán, sàng lọc trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh. Xét nghiệm tình trạng mang gen Hemophilia bằng cách phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN) nên được thực hiện trước khi có kinh nguyệt hoặc trước khi có thai.

Hiện chưa có biện pháp điều trị dứt điểm bệnh máu khó đông. Vì vậy, bệnh nhân cần cẩn thận trong sinh hoạt thường ngày với những lưu ý sau:

• Người bệnh máu khó đông nên thay đổi lối sống phù hợp với bệnh, đi đứng nhẹ nhàng, tránh chấn thương dẫn đến chảy máu;
• Tạo môi trường sống an toàn, đi ra đường cần đội mũ bảo hiểm, những nơi trơn trượt trong nhà cần có tay vịn, đủ ánh sáng để tránh bị ngã;
• Vệ sinh răng miệng sạch sẽ, kiểm tra định kỳ, phòng ngừa những viêm nhiễm ở miệng để giảm thiểu tối đa nguy cơ chảy máu do bệnh nha chu;
• Tập thể dục thường xuyên để tăng cường sức mạnh của cơ bắp, giảm nguy cơ chảy máu;
• Tránh dùng thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamin, không tiêm bắp, không châm cứu;
• Khi bị chảy máu cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương.

Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền do đột biến gen, có thể phòng ngừa bằng cách chẩn đoán, sàng lọc trước sinh cho những đối tượng có nguy cơ cao truyền gen cho đời sau. Vì vậy, các cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc có người thân mắc bệnh nên thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân để tìm đột biến gây bệnh Hemophilia.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện cung cấp Gói khám Tiền hôn nhân cơ bản và Gói khám Tiền hôn nhân nâng cao cho các cặp đôi, nhằm mục đích:

• Khám đánh giá khả năng sinh sản, tình dục, sàng lọc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục, sàng lọc các bệnh lý về di truyền (trong đó có bệnh máu khó đông), tư vấn các biện pháp sinh sản, tránh thai (nếu cần) cho các cặp trước khi lập gia đình;
• Phát hiện sớm nguyên nhân có thể dẫn tới vô sinh, hiếm muộn;
• Tư vấn thời điểm sinh con tốt và các biện pháp để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh thông minh cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có kế hoạch sinh con.

Nguồn tham khảo: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương