Ảnh hưởng của u vùng tuyến tùng lên cơ thể

U vùng tuyến tùng là những khối u nằm vùng này bao gồm u của tuyến tùng và u các thành phần khác. Khối u có thể chèn ép vào não thất III và cống não dẫn tới úng thủy, chèn ép tiểu não, chèn ép cuống não trên và hố sau,... gây ra nhiều rối loạn khác nhau.

Thuật ngữ u não vùng tuyến tùng được sử dụng để chỉ những khối u xuất phát từ tuyến tùng và các thành phần cấu trúc xung quanh tuyến tùng. Theo nhiều nghiên cứu, u não vùng tuyến tùng ít gặp và chỉ chiếm khoảng 0,4-1% u não ở người lớn, từ 3-8% ở trẻ em ở châu Âu và châu Mỹ, nhưng đối với châu Á chiếm 3-9% u trong sọ não.

U vùng tuyến tùng hay gặp nhất đó là u tế bào mầm chiếm khoảng 37-45%. Trong đó, u tế bào mầm vùng tuyến yên chiếm khoảng 27-35%, u tế bào mầm xuất hiện cả trên yên và vùng tuyến tùng chiếm 10%. Khối u xuất phát từ tế bào nhu mô tuyến tùng chiếm khoảng 0,2% trong số các u não trong sọ và chiếm khoảng 14-27% u não vùng tuyến tùng. Trong đó khối u tế bào tại tuyến tùng chiếm 30-57% và u nguyên bào tuyến tùng chiếm 23-50%. U của tế bào nâng đỡ và các cấu trúc lân cận chiếm từ 10-35% u vùng tuyến tùng bao gồm: u màng não, u mạch tế bào quanh mao mạch, u thần kinh đệm, u sao bào, u tế bào màng ống nội tủy, u di căn tới tuyến tùng rất hiếm...

U vùng tuyến tùng gây ra những triệu chứng khác nhau ảnh hưởng tới cơ thể, nhưng thường diễn biến chậm từ nhiều tuần cho đến nhiều năm trong bệnh sử. Triệu chứng điển hình u vùng tuyến tùng bao gồm:

• Đau đầu
• Rối loạn thăng bằng
• Hội chứng tăng áp lực nội sọ do giãn não thất: đau đầu, buồn nôn và nôn, lơ mơ,... Gặp ở đại đa số bệnh nhân có khối u vùng tuyến tùng.
• Triệu chứng chèn ép thân não dẫn tới hội chứng Parinaud bao gồm:
  • Liệt nhìn lên: nhưng còn khả năng nhìn xuống.
  • Giả đồng tử Argyll Robertson: người bệnh mất khả năng điều tiết và đồng tử hơi giãn giống như mắt đang nhìn gần.
  • Rung giật nhãn cầu co và hội tụ: thường xảy ra khi người bệnh cố gắng nhìn lên. Khi nhìn lên nhanh, mắt giật và đồng tử co lại.
  • Co mí mắt rút ( là dấu hiệu Collier).
  • Dấu hiệu mặt trời lặn: mắt người bệnh thường ở tư thế nhìn xuống.
  • Dậy thì sớm: thường gặp ở nữ giới.

• Chụp cộng hưởng từ sọ não: cho phép xác định được rõ vị trí, hình thái, cấu trúc khối u, cũng như giúp bác sĩ đưa ra lựa chọn đường vào phẫu thuật. Đối với trường hợp nghi u tế bào mầm vùng tuyến tùng cần tiến hành chụp cộng hưởng từ toàn bộ cột sống để đánh giá di căn theo dịch não tủy.
• Chụp cắt lớp vi tính: thường được áp dụng trong trường hợp cấp cứu, giúp chẩn đoán khối vùng tuyến tùng, giãn não thất, xác định vôi hóa trong khối u hay không. Chụp cắt lớp vi tính là phương pháp chẩn đoán hình ảnh có vai trò trong chẩn đoán xác định vị trí, kích thước và mật độ của khối u.
• Chọc dò tủy sống thắt lưng: là phương pháp để xét nghiệm dịch não tủy nhằm chẩn đoán phân biệt với tổn thương áp xe não và viêm não. Tuy nhiên, chống chỉ định đối với trường hợp có biểu hiện tăng áp lực nội sọ.
• Xạ hình thận chức năng bằng máy SPECT, SPECT/CT với 99mTc-DTPA nhằm đánh giá chức năng thận trước điều trị và sau điều trị.
• Xạ hình não bằng máy SPECT, SPECT/CT với 99mTc-DTPA giúp đánh giá và định vị các khối u não nói chung, khối u vùng tuyến tùng nói riêng.

Bên cạnh phương pháp chẩn đoán hình ảnh cần tiến hành thực hiện các xét nghiệm khác giúp định hướng chẩn đoán tính chất lành hay ác tính của u và định hướng kế hoạch điều trị như chỉ điểm khối u, xét nghiệm nội tiết trong máu và dịch não tủy. Các chất chỉ điểm khối u có trong huyết thanh hoặc dịch não tuỷ hiện nay đang được các phòng xét nghiệm sinh hóa hiện đại định lượng là: alpha-fetoprotein (AFP), Placental alkaline phosphatase (PLAP), human chorionic gonadotropin (HCG), Human Placental Cytokeratins (CAM 5.2, AE 1/3), OCT4, c-kit (CD 117), CD30,... Trong đó:

• Nếu β HCG và AFP tăng cao thì đây là yếu tố để chẩn đoán u tế bào mầm không tinh và đôi khi không cần xác định bằng mô bệnh học.
• β HCG ở mức độ thấp (<50-100 mIU/ml): thường gặp trong những trường hợp u tế bào mầm có các tế bào hợp bào lá nuôi. Cho nên một số nhà nghiên cứu đã đề nghị điều trị thực nghiệm trên bệnh nhân như một u tinh bào, mặc dù vấn đề này vẫn còn gây tranh cãi.
• PLAP là một chỉ điểm u - một enzyme phản ứng phôi thai của phosphatase kiềm. Ở trên những bệnh nhân có chỉ điểm u PLAP tăng, nhưng AFP và β HCG bình thường thì cũng có thể chẩn đoán bệnh nhân có khối u tế bào mầm và điều trị như một khối u tế bào mầm.

Khối u vùng tuyến tùng phần lớn là các u có tính chất ác tính (chiếm khoảng 40%) nhưng đa số nhạy với xạ trị. Còn các u lành tính vùng tuyến tùng thường được điều trị khỏi bằng phẫu thuật. Nếu bệnh nhân bị não úng thủy thì phải điều trị não úng thủy. Hiện nay, điều trị não úng thủy bằng nội soi mở thông sàn não thất hoặc dẫn lưu não thất-ổ bụng đang rất được ưa chuộng. Nếu người bệnh không bị não úng thủy hoặc bị não úng thủy mức độ nhẹ nhưng chưa gây nguy hiểm thì nên phối hợp nhiều xét nghiệm để biết bản chất khối u.

• Nếu kết quả xét nghiệm cho phép kết luận là u tế bào mầm thì nên điều trị bằng phương pháp tia xạ.
• Nếu kết quả xét nghiệm chưa kết luận được bản chất của khối u thì nên sinh thiết hoặc phẫu thuật lấy u. Đôi khi cần phải phối hợp với nhiều phương pháp khác nhau để đạt được kết quả điều trị tốt như phẫu thuật, xạ trị, hóa trị,...

Phẫu thuật u vùng tuyến tùng nếu là u lành tính thì ngoài tay nghề của bác sĩ, các phương tiện hỗ trợ là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là phải có kính phóng đại chuyên dùng trong phẫu thuật thần kinh. Bởi vì vùng tuyến tùng là một vùng có cấu trúc giải phẫu phức tạp, nằm sâu bên trong nhu mô não, xung quanh có nhiều mạch máu và cấu trúc quan trọng khác nên phương pháp phẫu thuật vẫn là một thách thức lớn cho các phẫu thuật viên.

Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã và đang tiếp tục trang bị đầy đủ các phương tiện chẩn đoán hiện đại như: PET/CT, SPECT/CT, MRI..., xét nghiệm huyết tủy đồ, mô bệnh học, xét nghiệm hóa mô miễn dịch, xét nghiệm gen, xét nghiệm sinh học phân tử để chẩn đoán các bệnh lý, khối u trên cơ thể.

Sau khi có chẩn đoán chính xác bệnh, giai đoạn, người bệnh sẽ được tư vấn lựa chọn những phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả nhất. Quá trình điều trị luôn được phối hợp chặt chẽ cùng nhiều chuyên khoa để đem lại hiệu quả cũng như sự thoải mái cao nhất cho người bệnh. Sau khi trải qua giai đoạn điều trị, bệnh nhân cũng sẽ được theo dõi, tái khám để nhận định việc điều trị có đem lại hiệu quả hay không?