Vì sao mẹ nên sàng lọc trước sinh NIPT ngay từ tuần thứ 10?

Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng,..Tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4cm nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng. Dưới đây là giải đáp vì sao mẹ nên sàng lọc trước sinh NIPT ngay từ tuần thứ 10?

Tuần thai thứ 10, Hormone thai nghén hoạt động mạnh, mang đến cho thai phụ nhiều vấn đề như ốm nghén, đau đầu hoặc đau lưng,... nhưng điều đó hoàn toàn bình thường, mẹ bầu hãy yên tâm.

Thai nhi cũng luôn “giải phóng” một lượng ADN nhất định trong máu mẹ. Từ tuần thứ 10, lượng ADN này tương đối đủ để NIPT phân tích và đánh giá được >90% bé có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, ... hay không. Vì vậy mẹ cần làm xét nghiệm sớm để có hướng can thiệp phù hợp.

NIPT dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích các ADN của thai nhi trong máu mẹ, từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống vẫn còn điểm hạn chế:

• Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
• Phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ tăng khả năng sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,... khiến nhiều bố mẹ e ngại.

NIPT chiếm ưu thế hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống nhờ:

• Không xâm lấn vào môi trường xung quanh bào thai nên giảm thiểu nguy cơ dò ối, nhiễm trùng, sảy thai,...
• Độ chính xác cao, lên đến >99%, cao hơn hẳn double test/triple test
• Thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai nhi

Là lời giải cho bài toán sàng lọc trước sinh an toàn và có độ chính xác cao nhất, NIPT ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi.

Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,.., là cơ sở để bố mẹ và bác sĩ ra quyết định can thiệp phù hợp

Cũng theo Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “ So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi” .

Hiện nay, Bệnh viện ĐKQT Vinmec có một đội ngũ chuyên gia có nhiều kinh nghiệm được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và tại các nước có nền khoa học phát triển hàng đầu thế giới như Đức, Anh, Pháp sẽ tư vấn bài bản về di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT.

Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội như:

• Hệ thống phòng sạch đảm bảo tiêu chuẩn
• Hệ thống tách và lưu trữ tế bào gốc tự động AXP – Thermogenesis và Bio-Archive
• Máy phân tích, kiểm tra tế bào flowcytometer Navios – Beckman Coulkter
• Máy ly tâm Eppendorf, Adiplus

Vinmec cũng cam kết:

• Khách hàng sẽ được tư vấn, đầy đủ các thông tin về NIPT với chuyên gia về bệnh học di truyền
• Khách hàng sẽ không nhận các kết quả mà không có việc tư vấn di truyền
• Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012
• Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin khách hàng
• Hệ thống phòng sạch, trang thiết bị hiện đại
• Được bảo hiểm hỗ trợ khi kết quả Dương tính hoặc âm tính giả

Để biết thêm thông tin về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT có thể đến trực tiếp bệnh viện hoặc đặt hẹn trên website để được hỗ trợ