......

Xét nghiệm có đột biến di truyền gen BRCA - Làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?

Xét nghiệm đột biến di truyền

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi các bác sĩ khoa Nội ung bướu - Trung tâm Ung bướu Xạ trị, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Với kết quả dương tính (đột biến) gen BRCA1 hoặc gen BRCA2 hoặc cả hai: Điều này có nghĩa là đột biến được xác định có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên điều đó cũng không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ mắc bệnh ung thư. Vậy làm thế nào để sàng lọc & giảm nguy cơ phát triển ung thư?

Một số cách để giảm nguy cơ phát triển ung thư

Nếu bạn xét nghiệm có đột biến BRCA, có một số cách để sàng lọc ung thư và giảm nguy cơ phát triển ung thư:

  • Thường xuyên sàng lọc ung thư vú và buồng trứng hơn
  • Phẫu thuật dự phòng (cắt tuyến vú, buồng trứng để giảm nguy cơ )
  • Uống thuốc để giảm nguy cơ
  • Cách tốt nhất có thể bao gồm sự kết hợp của 3 phương pháp trên. Nếu bạn xét nghiệm âm tính với đột biến BRCA nhưng có tiền sử gia đình nhiều người bị ung thư vú hoặc buồng trứng, hãy nói chuyện với bác sĩ về cách kiểm soát một số nguy cơ phát triển bệnh ung thư ung thư.

Sàng lọc ung thư vú

Phụ nữ bị đột biến gen di truyền BRCA thường được khuyên nên tầm soát ung thư vú thường xuyên hơn:

  • Khám vú, được thực hiện bởi bác sĩ 6 đến 12 tháng / 1 lần bắt đầu ở tuổi 25
  • Chụp X- quang tuyến vú một lần mỗi năm, bắt đầu ở tuổi 30 (hoặc có thể sớm hơn, tùy thuộc vào tiền sử gia đình của bạn)
  • Chụp cộng hưởng từ vú mỗi năm một lần, bắt đầu ở tuổi 25 (hoặc có thể sớm hơn, tùy thuộc vào lịch sử gia đình của bạn)
  • "Nhận thức về vú", bắt đầu từ 18 tuổi, bao gồm chú ý đến những thay đổi ở ngực của bạn và có thể bao gồm tự kiểm tra vú thường xuyên
Sàng lọc ung thư vú
Phụ nữ bị đột biến di truyền gen BRCA thường được khuyên nên tầm soát ung thư vú thường xuyên hơn

Xem thêm: Gói sàng lọc ung thư vú

Sàng lọc ung thư buồng trứng

Phụ nữ bị đột biến di truyền gen BRCA có nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng. Nhìn chung, xét nghiệm máu tìm chất chỉ điểm u "CA 125" và siêu âm vùng tiểu khung để sàng lọc ung thư buồng trứng không chính xác lắm trong việc phát hiện bệnh. Tuy nhiên, đây cũng có thể là một lựa chọn nếu bạn có đột biến gen BRCA. Một số chuyên gia khuyên bạn nên làm các xét nghiệm này sáu tháng một lần, bắt đầu ở tuổi 30 (hoặc sớm hơn, nếu bạn có người thân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng trước 30 tuổi ).

Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Hiện tại, Vinmec là cơ sở y tế đầu tiên của Việt Nam có khả năng triển khai sàng lọc ung thư bằng việc kết hợp 4 công nghệ: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, sàng lọc ung thư công nghệ gen đang là phương pháp được coi là bước đột phá của y học.

Xem thêm: Gói tầm soát và phát hiện sớm ung thư phụ khoa

Phẫu thuật

Để không phải sàng lọc ung thư thường xuyên thì phẫu thuật để giảm nguy cơ phát triển ung thư cũng là một giải pháp. Đây được gọi là phẫu thuật phòng ngừa (hoặc dự phòng), và nó có thể làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư của bạn và có thể giúp giảm lo lắng. Bác sĩ có thể nói chuyện với bạn một cách chi tiết về những rủi ro và lợi ích của từng loại phẫu thuật phòng ngừa.

  • Phẫu thuật cắt bỏ vú

Phụ nữ cắt bỏ cả hai vú (được gọi là "cắt bỏ vú hai bên dự phòng") làm giảm khả năng phát triển ung thư vú ít nhất 90 % . Phụ nữ đã bị ung thư vú cũng có thể chọn cách cắt bỏ tuyến vú còn lại để giảm nguy cơ phát triển ung thư vú thứ hai.

Dụng cụ phẫu thuật
Phụ nữ đã bị ung thư vú cũng có thể chọn cách cắt bỏ tuyến vú còn lại để giảm nguy cơ phát triển ung thư vú thứ hai

Loại bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng đã được chứng minh là làm giảm 80% đến 90% nguy cơ ung thư buồng trứng và vòi trứng của phụ nữ, tỷ lệ này là 50% đến 60% đối với phụ nữ chưa mãn kinh.

Lợi ích của phẫu thuật này là lớn nhất nếu bạn chưa mãn kinh, đặc biệt là nếu bạn dưới 40 tuổi. Phụ nữ bị đột biến gen BRCA được khuyến nghị nên làm phẫu thuật này khi bạn ở trong độ tuổi từ 35 đến 40 và một khi không còn nhu cầu sinh đẻ.

Dùng thuốc

Có một số bằng chứng cho thấy một số loại thuốc có thể làm giảm nguy cơ ung thư trong các tình huống cụ thể:

  • Tamoxifen – là thuốc được dùng để điều trị cho bệnh nhân đã bị ung thư vú có thụ thể nội tiết dương tính- trong một số trường hợp có thể làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú thứ hai ở những phụ nữ có đột biến gen BRCA , đặc biệt ở những người bị ung thư vú ban đầu thụ thể hoóc môn dương tính . Tuy nhiên, mức độ giảm nguy cơ không rõ ràng đối với phụ nữ chưa từng bị ung thư vú.
Tamoxifen
Tamoxifen – là thuốc được dùng để điều trị cho bệnh nhân đã bị ung thư vú, tuy nhiên, mức độ giảm nguy cơ không rõ ràng đối với phụ nữ chưa từng bị ung thư vú

  • Các loại thuốc, dụng cụ tránh thai như thuốc viên, miếng dán da, vòng âm đạo, que tránh thai, đặt vòng tránh thai ... có thể làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng trên phụ nữ nói chung trong đó có cả những người mang đột biến gen BRCA. Tuy nhiên, điều này lại làm tăng nguy cơ bị ung thư vú, đặc biệt ở những phụ nữ có đột biến BRCA1 và bắt đầu dung thuốc ngừa thai ngay từ nhỏ và trước khi mang thai lần đầu. Nếu bạn có đột biến BRCA, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc y tá về những rủi ro và lợi ích của việc sử dụng các biện pháp tránh thai.

Trên đây là những thông tin cơ bản giúp bạn đọc hiểu đúng về đột biến gen BRCA, mối liên quan đến nguy cơ ung thư vú, buồng trứng cũng như những giải pháp làm giảm nguy cơ bị 2 loại ung thư đó. Hiện tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang thực hiện các xét nghiệm này.

Nguồn: uptodate 2018

XEM THÊM:

17.1K

Bài viết liên quan

Xin mời bạn chọn tỉnh thành: