Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh

14/06/2019
Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh

Sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh là việc tiến hành các xét nghiệm nhất định nhằm cung cấp thông tin cho cha mẹ biết thai nhi có mắc rối loạn di truyền dẫn tới dị tật bẩm sinh nào hay không.

1. Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền xảy ra khi có sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của con người. Dị bội là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường. Tam bội là khi có thừa một nhiễm sắc thể, còn đơn bội là thiếu một nhiễm sắc thể. Rối loạn di truyền xảy ra khi có sự thay đổi về gen gọi là đột biến.

Rối loạn di truyền bao gồm rất nhiều căn bệnh và dị tật bẩm sinh khác nhau, như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang, bệnh Tay - Sachs,... Trong đa số trường hợp, cả cha và mẹ đều phải truyền lại cho con gen bị đột biến thì con mới bị ảnh hưởng.

2. Xét nghiệm rối loạn di truyền trước sinh có mấy loại chính?

Thông thường xét nghiệm rối loạn di truyền trước sinh gồm hai loại chính:

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: kết quả của những xét nghiệm này cho biết khả năng thai nhi bị dị bội hoặc một vài rối loạn khác.
  • Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: những xét nghiệm này có thể khẳng định thai nhi có thực sự bị rối loạn di truyền hay không. Mẫu xét nghiệm là những tế bào lấy từ thủ thuật chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Cả hai loại xét nghiệm trên đều áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai.

Chọc ối
Xét nghiệm rối loạn di truyền qua mẫu xét nghiệm từ thủ thuật chọc dịch ối

3. Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh có những loại nào?

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh cho biết khả năng thai nhi mắc một số rối loạn di truyền nhất định, bao gồm xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh và xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh:

  • Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh: được tiến hành đối với cha mẹ (hoặc người có ý định làm cha mẹ), bằng cách lấy mẫu máu hoặc mẫu mô (bên trong má) đem đi xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết người làm xét nghiệm có mang gen bệnh liên quan tới một số rối loạn di truyền nhất định hay không. Xét nghiệm này có thể làm trước hoặc trong quá trình mang thai.
  • Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh: máu của thai phụ sẽ được đem đi xét nghiệm, đồng thời thai phụ được siêu âm để sàng lọc rối loạn di truyền của thai nhi như dị bội, dị tật ống thần kinh (não, tủy sống), và một số dị tật bẩm sinh ở bụng, tim và hàm mặt. Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh cụ thể bao gồm: sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ, sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ, sàng lọc phối hợp ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ, và xét nghiệm DNA vô tế bào.

3.1. Sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ là gì?

Sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ tiến hành vào thời điểm từ tuần thứ 10 tới tuần thứ 13 của thai kỳ, sẽ xét nghiệm máu của thai phụ và làm siêu âm (thường làm kết hợp cả hai một lúc):

  • Xét nghiệm máu sẽ định lượng nồng độ của hai yếu tố.
  • Siêu âm, cụ thể là siêu âm đo độ mờ da gáy, sẽ đo độ dày khoảng trống ở gáy thai nhi. Nếu giá trị đo được bất thường, điều đó có nghĩa thai nhi có nguy cơ cao hơn mắc hội chứng Down hoặc một rối loạn di truyền nào khác. Nó cũng có mối liên quan tới những dị tật bẩm sinh khác như tim, thành bụng và xương.

3.2. Sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ là gì?

Sàng lọc ba tháng giữa thai kì gồm những xét nghiệm sau:

  • Xét nghiệm bốn: được thực hiện ở thời điểm giữa tuần thứ 15 và tuần thứ 22 của thai kì, là một xét nghiệm máu định lượng bốn yếu tố trong máu thai phụ, nhằm sàng lọc hội chứng Down, ba nhiễm sắc thể số 18 và dị tật ống thần kinh.
  • Siêu âm: thực hiện ở giữa tuần thứ 18 và tuần thứ 20 của thai kì, nhằm phát hiện phần lớn dị tật bẩm sinh ở não và tủy sống, hàm mặt, bụng, tim và tứ chi.

3.3. Sàng lọc phối hợp ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kì là gì?

Kết quả sàng lọc ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kì có nhiều cách để kết hợp với nhau, nhằm đưa lại kết quả tổng thể cuối cùng chính xác hơn.

3.4. Xét nghiệm DNA vô tế bào là gì?

DNA vô tế bào là một lượng nhỏ DNA có nguồn gốc từ nhau thai đi vào máu của thai phụ. Nó sẽ được tách ra từ máu thai phụ để kiểm tra sàng lọc hội chứng Down, ba nhiễm sắc thể 13, ba nhiễm sắc thể 18 và rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Xét nghiệm này có thể làm vào thời điểm ở tuần thứ 10 của thai kì, và mất khoảng 1 tuần mới cho kết quả. Nếu kết quả dương tính sẽ cần làm thêm chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm DNA vô tế bào thích hợp nhất cho những thai phụ có nguy cơ cao mang thai nhi mắc rối loạn nhiễm sắc thể. Với những thai phụ có nguy cơ thấp thì xét nghiệm sàng lọc quy ước là phù hợp nhất. Xét nghiệm DNA vô tế bào không dùng cho phụ nữ mang đa thai.

Sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ
Siêu âm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ nhằm phát hiện dị tật thai nhi sớm

4. Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì?

Kết quả của xét nghiệm máu sàng lọc rối loạn di truyền thể hiện dưới dạng mức độ nguy cơ mà rối loạn di truyền có thể xảy ra:

  • Kết quả dương tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao hơn mắc rối loạn di truyền so với mức trung bình của quần thể, không phải thai nhi chắc chắn bị bệnh.
  • Kết quả âm tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ thấp hơn mắc rối loạn di truyền so với mức trung bình của quần thể, không có nghĩa thai nhi không bị bệnh.

Chọc dịch ốisinh thiết gai nhau sẽ cho kết quả xác định chắc chắn, là xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh tốt đối với mọi phụ nữ mang thai. Các chuyên gia sẽ tư vấn, giải thích kỹ càng ý nghĩa kết quả xét nghiệm cũng như nên làm gì tiếp theo.

5. Xét nghiệm sàng lọc rối loạn di truyền trước sinh chính xác như thế nào?

Với bất kì một xét nghiệm nào đều có tỉ lệ âm tính giả và dương tính giả nhất định.

  • Âm tính giả: kết quả là âm tính, nhưng trên thực tế có mắc bệnh
  • Dương tính giả: kết quả là dương tính, nhưng trên thực tế không mắc bệnh

Chuyên gia sẽ tư vấn về tỉ lệ âm tính giả và dương tính giả đối với từng xét nghiệm.

6. Trước khi xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh nên lưu ý gì?

Những thông tin kết quả mà xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh và sàng lọc dị tật bẩm sinh mang lại có thể giúp ích cho quá trình mang thai. Dù kết quả sàng lọc là dương tính cũng chỉ có ý nghĩa thai nhi có nguy cơ cao hơn mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn khác. Để có kết quả xác định chắc chắn cần tiến hành chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau. Việc biết trước rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh của thai nhi có thể giúp cha mẹ hiểu hơn về chứng bệnh của con mình cũng như có những chuẩn bị cần thiết trong tương lai, hoặc trong một số tình huống xấu, cha mẹ có thể quyết định đình chỉ thai nghén sau khi được tư vấn kĩ lưỡng từ chuyên gia.

Bài viết tham khảo nguồn: acog.org

XEM THÊM: