Chẩn đoán và điều trị u dưới niêm đường tiêu hoá

Bài viết được viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương- Bác sĩ nội soi tiêu hóa - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

U dưới niêm đường tiêu hóa là những khối u xuất phát từ lớp cơ-niêm, lớp dưới niêm hay lớp cơ của thành ống tiêu hóa. U dưới niêm thường gặp nhất là ở dạ dày với tần suất 1/300 trường hợp nội soi dạ dày. Bệnh có đặc điểm là tổn thương hình tròn nhô vào lòng ống tiêu hóa được bao phủ bởi lớp niêm mạc bình thường và được phát hiện tình cờ qua nội soi dạ dày hay nội soi đại tràng thường quy.

Có rất nhiều bệnh nhân thường lo sợ khi bác sĩ chẩn đoán mình bị u dưới niêm, không biết u này to hay nhỏ, lành tính hay ác tính, điều trị ra sao, uống thuốc có hết không, cần phải không, điều trị rồi thì nó có bị tái phát chỗ khác không....? Tất cả những thắc mắc và các câu hỏi trên sẽ được bác sĩ giới thiệu trong bài viết sau đây:

U dưới niêm đường tiêu hóa là những khối u xuất phát từ lớp cơ-niêm, lớp dưới niêm hay lớp cơ của thành ống tiêu hóa. U dưới niêm thường gặp nhất là ở dạ dày với tần suất 1/300 trường hợp nội soi dạ dày. U dưới niêm có đặc điểm là tổn thương hình tròn nhô vào lòng ống tiêu hóa được bao phủ bởi lớp niêm mạc bình thường và được phát hiện tình cờ qua nội soi dạ dày hay nội soi đại tràng thường quy.

Hầu hết u dưới niêm thường nhỏ (< 2 cm) và không có triệu chứng nhưng u dưới niêm có thể gây xuất huyết, tắc nghẽn đường tiêu hóa hay di căn tùy thuộc kích thước u, vị trí và bản chất mô học. Điều trị u dưới niêm chủ yếu tập trung vào chẩn đoán chính xác và xác định nguy cơ ác tính của tổn thương. 85% u dưới niêm là lành tính, 15% còn lại là ác tính. Vì u dưới niêm nằm ở dưới lớp niêm mạc nên kỹ thuật sinh thiết bằng kiềm thông thường sẽ không xác định được bản chất của u, thường phải sử dụng những kỹ thuật chẩn đoán và sinh thiết mới như nội soi siêu âm và chọc hút bằng kim nhỏ qua siêu âm nội soi để chẩn đoán xác định u dưới niêm.

Siêu âm nội soi là phương pháp hình ảnh học chính xác nhất để đánh giá u dưới niêm đường tiêu hóa vì khả năng phác họa riêng biệt từng lớp của thành ống tiêu hóa và xác định chính xác vị trí của u dưới niêm. Các lớp của thành ống tiêu hóa trên nội soi siêu âm từ trong ra ngoài là: lớp niêm mạc và cơ-niêm, lớp dưới niêm mạc, lớp cơ và lớp thanh mạc.

Nội soi siêu âm có độ chính xác cao hơn chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ trong chẩn đoán u dưới niêm nhỏ (< 2 cm). Phương pháp hình ảnh học này có thể phân biệt chính xác những khối u trong thành ống tiêu hóa với những khối u bên ngoài đè vào ống tiêu hóa (30% các trường hợp nghi ngờ u dưới niêm là u từ ngoài đè vào đường tiêu hóa). Nội soi siêu âm có thể đo kích thước u dưới niêm và đánh giá hạch xung quanh. Cuối cùng, chọc hút bằng kim nhỏ qua nội soi siêu âm nội soi hay sinh thiết qua siêu âm nội soi giúp xác định bản chất mô học của u dưới niêm và đưa ra hướng điều trị phù hợp.

U mô đệm đường tiêu hóa là u trung mô thường gặp nhất của đường tiêu hóa. U này có nguồn gốc từ tế bào Cajal và có thể xuất hiện tại bất kỳ vị trí nào của đường tiêu hóa. GIST thường thấy nhất ở dạ dày (60 - 70%), kế đến là ruột non (20 – 30%), đại tràng (5%) và thực quản (5%). U thường có dạng hình cầu hay hình thoi, thường bắt nguồn từ lớp cơ niêm hay lớp cơ. GIST cần được phân loại theo khả năng ác tính dựa trên vị trí u, kích thước u, gây triệu chứng và đếm số phân bào trên giải phẫu bệnh. GIST ở ruột non thường có khả năng ác tính cao hơn GIST ở dạ dày. Phẫu thuật thường được chỉ định với những u GIST gây triệu chứng (đau, tắc nghẽn, chảy máu), có hạch vùng, kích thước > 2 cm và GIST ở ruột non. GIST < 2 cm có những yếu tố nguy cơ cao trên siêu âm nội soi (ranh giới không đều, có nang bên trong, loét, phản âm không đồng nhất) cũng cần được điều trị bằng phẫu thuật. Những trường hợp GIST < 2 cm có nguy cơ thấp sẽ được theo dõi bằng nội soi siêu âm nội soi mỗi 6 – 12 tháng.

U cơ trơn của đường tiêu hóa là u cơ lành tính xuất phát từ lớp cơ hay lớp cơ niêm. Hầu hết u cơ trơn xuất hiện ở thực quản, hiếm khi xuất hiện tại các vị trí khác trên đường tiêu hóa. 90% u cơ trơn thực quản được phát hiện ở 1/3 giữa và 1/3 dưới thực quản. Phẫu thuật cắt bỏ u chỉ thực hiện khi u gây triệu chứng như khó nuốt, chảy máu, tắc ruột hay thủng. SANS là phương pháp có độ chính xác cao trong chẩn đoán u cơ trơn thành ống tiêu hóa và phân biệt với các loại UDNM khác, u cơ trơn thường nằm ở lớp thứ 4, đôi khi ở lớp thứ 2 (cơ niêm), đó là các cấu trúc có bờ đều rõ, giảm âm đồng nhất. Trên thành ống tiêu hóa, chủ yếu gặp ở thực quản, ít hơn ở dạ dày, tá tràng và đôi khi thấy ở các phần còn lại. Thông thường, u cơ trơn được phát hiện tình cờ, một số có biến chứng như gây tắc nghẽn ống tiêu hóa (ví dụ gây nuốt khó khi nằm ở thực quản), chảy máu tiêu hóa khi bị loét... U cơ trơn đơn thuần thường lành tính, riêng loại u cơ trơn liên kết có xu hướng ác tính hóa, trên SANS thường ít đồng nhất, kích thước lớn (thường > 6cm), trên mô bệnh học có chỉ số phân bào cao.

U mỡ là u dưới niêm thường gặp và có thể thấy ở tất cả các vị trí của ống tiêu hóa, thường gặp nhất ở đại tràng và hang vị. U mỡ do sự tích tụ của mô mỡ, trên hình ảnh nội soi thường có màu vàng và cảm giác mềm khi chạm vào bằng kìm sinh thiết. Sinh thiết u mỡ là không cần thiết khi hình ảnh nội soi điển hình. U mỡ thường không gây triệu chứng nhưng u lớn có thể gây chảy máu hay tắc ruột, cần phải phẫu thuật cắt u. U mỡ không có nguy cơ ác tính nên phẫu thuật hay theo dõi là không cần thiết nếu u không gây triệu chứng.

U thần kinh-nội tiết của đường tiêu hóa cũng được xem là u ác tính và thường gặp ở ruột non. Một số u thần kinh-nội tiết có thể tiết ra hormone và gây ra các hội chứng lâm sàng. Tuy nhiên, hầu hết các u này được phát hiện một cách tình cờ ở trực tràng, dạ dày, tá tràng hay ruột non qua nội soi. U thần kinh-nội tiết thường có nguồn gốc từ lớp cơ và xâm lấn vào lớp dưới niêm mạc nên có thể được chẩn đoán và sinh thiết bằng kỹ thuật nội soi thông thường. Những u này có thể được điều trị bằng các kỹ thuật cắt u qua nội soi hay phẫu thuật tùy thuộc vào kích thước, vị trí và độ biệt hóa của u.

Mô tụy lạc chỗ thường được phát hiện tình cờ qua nội soi dạ dày, tổn thương này thường ở hang vị phía bờ cong lớn dạ dày. Mô tụy lạc chỗ là u dưới niêm có dạng hình tròn, được bao phủ bởi niêm mạc bình thường, có lõm ở trung tâm. Tổn thương này thường không có triệu chứng nhưng đôi khi có thể gây chảy máu, đau bụng hay tắc ruột. Mô tụy lạc chỗ > 3 cm có thể gây viêm tụy cấp hay mạn tính.

Nang đôi là những bất thường bẩm sinh xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai và thường bám vào thành ống tiêu hóa hay thông vào lòng ống tiêu hóa. Nang được lót bởi niêm mạc ống tiêu hóa có chứa các tuyến tiết nhầy và làm cho nang to lên. Nang đôi thường không gây triệu chứng nhưng có thể gây khó nuốt, đau hay chảy máu tùy thuộc vị trí của nang.

Các loại u dưới niêm như u mỡ, nang đôi và mô tụy lạc chỗ có thể được chẩn đoán dựa trên hình ảnh nội soi và không cần phải sinh thiết. Tuy nhiên, các loại u khác như GIST, u cơ trơn và các loại u có nguy cơ ác tính cần được sinh thiết hoặc cắt u để chẩn đoán và xác định khả năng ác tính. U dưới niêm thường nằm sâu bên dưới niêm mạc, xuất phát từ lớp dưới niêm hay lớp cơ nên lấy mô sinh thiết tương đối khó khăn. Nhiều kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán như sinh thiết tiêu chuẩn, sinh thiết bằng kềm lớn, cắt một phần u, sinh thiết đào, chọc hút bằng kim nhỏ hay sinh thiết bằng kim qua siêu âm nội soi, cắt bỏ niêm mạc qua nội soi hay phẫu tích dưới niêm mạc qua nội soi, phẫu thuật...

Hiện nay, người ta đã gắn vào đầu của ống nội soi một đầu dò siêu âm cho phép tiến hành thăm khám bằng siêu âm từ trong lòng ống tiêu hóa và kỹ thuật này được gọi là siêu âm nội soi. Đây là kỹ thuật kết hợp giữa nội soi và siêu âm, trong đó đầu dò siêu âm được tiếp cận gần nhất (không còn các hạn chế của siêu âm thông thường như khí, nhiễu ảnh...) với các tổn thương cần thăm dò qua đường nội soi: tổn thương thành thực quản, dạ dày, ruột, gan, tụy mật.

Các trường hợp GIST có triệu chứng, có kích thước lớn và/hoặc có nhiều đặc điểm gợi ý ác tính trên SANS thì cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Ngược lại, GIST nhỏ, không triệu chứng và hình ảnh phù hợp lành tính thì chỉ cần theo dõi. Nhưng trên lâm sàng nhiều khi khó tư vấn cách điều trị cho bệnh nhân khi chưa thể xác định được bản chất của GIST qua SANS, cần cân nhắc nhiều yếu tố và tùy từng ca bệnh cụ thể.

GIST thực quản thường lành tính và nếu không gây triệu chứng nên để theo dõi. GIST dạ dày có chỉ định phẫu thuật có thể tiến hành qua nội soi ổ bụng, phối hợp nội soi đường miệng nếu cần. Phẫu thuật GIST tá tràng thường gây tổn thương, xâm lấn lớn cho bệnh nhân nên chỉ đặt ra cho những trường hợp có nguy cơ ác tính cao. GIST đại trực tràng ít gặp và ở trực tràng thấp thì có thể cắt bỏ qua hậu môn

U mỡ thường chỉ cần theo dõi nhưng khi gây ra triệu chứng như tắc nghẽn, chảy máu, có thể cắt bỏ qua nội soi và SANS giúp tránh các mạch máu, các cấu trúc lân cận.

SANS cũng giúp hướng dẫn điều trị carcinoid ống tiêu hóa nhờ đo chính xác kích thước và xác định rõ vị trí, độ xâm lấn trong các lớp của thành ống tiêu hóa.

Cắt bỏ niêm mạc qua nội soi được sử dụng để cắt những u niêm mạc và dưới niêm có đường kính đến 2 cm. Cắt bỏ niêm mạc không những có thể cắt những khối u dưới niêm mà còn có giá trị cao khi chẩn đoán. Tuy nhiên, khi sử dụng kỹ thuật này cần thận trọng khi cắt những khối u xuất phát từ lớp cơ vì có các nguy cơ như thủng, chảy máu hay còn sót u. Do đó, kỹ thuật này chỉ nên chỉ định trong chẩn đoán và điều trị u dưới niêm xuất phát từ lớp cơ-niêm hay dưới niêm, không nên sử dụng đối với u dưới niêm có nguồn gốc từ lớp cơ hay u ở tá tràng.

Cắt phẫu tích dưới niêm mạc qua nội soi có thể được sử dụng để chẩn đoán và điều trị u dưới niêm. Kỹ thuật này có thể thực hiện cho các u xuất phát từ lớp cơ hay u dưới niêm ác tính. Cắt dưới niêm mạc có thể cắt những u dưới niêm to hơn 2cm nhưng đây là kỹ thuật khó, thời gian kéo dài và nguy cơ tai biến cao khi u trên 5 cm.

Kỹ thuật tạo đường hầm dưới niêm mạc đầu tiên được sử dụng ở thực quản để cắt cơ vòng thực quản dưới điều trị chứng co thắt tâm vị. Sau đó kỹ thuật này được sử dụng để cắt u dưới niêm xuất phát từ lớp cơ ở thực quản và tâm vị. Kỹ thuật này bao gồm các bước: Tạo đường cắt rạch niêm mạc cách tổn thương ít nhất 5cm, sau đó ống soi được đưa vào lớp dưới niêm mạc và tiến dần đến u dưới niêm, tiếp theo sẽ cắt u dưới niêm bằng kỹ thuật phẫu tích cắt dưới niêm mạc (ESD) và cuối cùng là đóng khâu lại đường cắt niêm mạc sau khi đã cắt trọn u.

Kỹ thuật cắt toàn bề dày thành ống tiêu hóa có khả năng thực hiện và đảm bảo lấy trọn u. Cắt toàn bề dày thành ống tiêu hóa có thể thực hiện hoàn toàn qua nội soi. Kỹ thuật này có thể thực hiện với những u dưới niêm to đến 4 cm và ở những vị trí khó như phình vị hay phần cao của thân vị. Các kỹ thuật cắt nội soi quy ước ví dụ như cắt bỏ niêm mạc nội soi hay phẫu tích dưới niêm mạc nội soi là những công cụ mạnh trong điều trị các u tân sinh đường tiêu hóa. Tuy vậy, các kỹ thuật nói trên chỉ giới hạn ở các lớp nông của thành ống tiêu hóa. Tuy nhiên, có những trường hợp ví dụ như các u dưới niêm xuất phát từ lớp cơ hay xâm lấn vào lớp cơ, nhất là u GIST, cần được lấy trọn u. Khi đó có thể sử dụng kỹ thuật cắt toàn bề dày thành ống tiêu hóa qua nội soi với khâu đóng lỗ thủng ở thành ống tiêu hóa bằng các dụng cụ chuyên biệt hay phối hợp với phẫu thuật nội soi. Kỹ thuật này hiện đang dần trở thành thường quy trong lâm sàng, nó không chỉ là một công cụ mạnh cho chẩn đoán mô học mà còn có khả năng dành cho điều trị phẫu thuật trong các trường hợp chọn lọc. Tuy nhiên, tại Việt Nam, kỹ thuật này chưa được triển khai rộng rãi, vì đòi hỏi đầu tư về mặt dụng cụ, tay nghề của bác sĩ nội soi cũng phải được đào tạo kỹ lưỡng.

Phẫu thuật cắt u, cắt dạ dày không điển hình hay cắt đoạn ống tiêu hóa chứa khối u được sử dụng khi các kỹ thuật điều trị qua nội soi thất bại do u lớn, vị trí khó, u có nguy cơ ác tính và có di căn hạch.

U dưới niêm mạc ống tiêu hóa không phải là bệnh lý hiếm gặp, việc xác định bản chất u rất quan trọng nhưng lại hạn chế khi chỉ có nội soi và sinh thiết thông thường Siêu âm nội soi ra đời đã cho thấy vai trò thiết yếu trong chẩn đoán và hướng dẫn điều trị bệnh lý này. Nhiều u dưới niêm lành tính và chỉ cần theo dõi nhưng cũng không ít trường hợp biến chứng. Chọc hút bằng kim nhỏ dưới hướng dẫn của siêu âm nội soi giúp xác định bản chất của các u dưới niêm. Thông tin từ kết quả siêu âm nội soi có thể giúp chúng ta có thái độ xử trí đúng đắn đối với u dưới niêm.

• U GIST ở dạ dày và đại tràng có kích thước trên 2 cm và có nguy cơ cao cần được điều trị bằng phẫu thuật.
• Nội soi siêu âm cần được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi u dưới niêm (nhất là u dưới niêm < 2 cm).
• U cơ trơn không có triệu chứng không cần phải theo dõi và điều trị qua nội soi, tránh lãng phí về thời gian, chi phí điều trị, cũng như nguy cơ của các thủ thuật chẩn đoán.
• U mỡ không cần phải theo dõi và điều trị qua nội soi trừ khi có triệu chứng.
• U dưới niêm xuất phát từ lớp cơ cần được sinh thiết bằng chọc hút kim nhỏ để xác định bản chất tổn thương, có hướng điều trị phù hợp. (FNA)
• U dưới niêm có nguy cơ ác tính cần được cắt bỏ qua nội soi hay phẫu thuật tùy thuộc vào bản chất u, kích thước và vị trí u

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ uy tín được nhiều bệnh nhân tin cậy trong thực hiện kỹ thuật nội soi và nội soi siêu âm chẩn đoán các bệnh lý u dưới niêm đường tiêu hoá.... Đặc biệt, hiện nay Vinmec còn trang bị cơ sở vật chất và trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, luôn tận tâm tận lực trong khám chữa bệnh, khách hàng có thể yên tâm với dịch vụ nội soi dạ dày, thực quản, đại tràng tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec.

Khách hàng quan tâm tới kỹ thuật chẩn đoán và điều trị u dưới niêm tại Vinmec cần được tư vấn, hỗ trợ vui lòng liên hệ đăng ký khám trực tuyến.