Các xét nghiệm di truyền dự đoán cho các gen nguy cơ ung thư

Bài viết bởi TS. Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Các loại ung thư thường không di truyền. Tuy nhiên, một số loại bao gồm chủ yếu là ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng và tuyến tiền liệt có thể được quyết định bởi những biến đổi gen có tính chất di truyền trong gia đình. Vậy có các xét nghiệm di truyền nào có thể chẩn đoán cho các gen nguy cơ ung thư.

Mỗi chúng ta đều mang trong mình một số gen có vai trò bảo vệ cơ thể chống lại bệnh ung thư thông qua việc sửa chữa những tổn thương trên vật liệu di truyền là các sợi ADN xảy ra trong quá trình phân chia tự nhiên của tế bào.

Trong một số trường hợp, cơ chế sửa lỗi không hoạt động, dẫn tới tăng số lượng các biến đổi gen hay còn gọi là các "biến thể". Sự tích lũy các biến đổi gen này có thể làm tăng lên đáng kể nguy cơ phát triển ung thư, do các gen bị lỗi không được sửa chữa dẫn tới làm sai hỏng các chu trình tế bào, dẫn tới làm mất kiểm soát quá trình nhân lên của tế bào, dẫn tới tích tụ và hình thành khối u.

BRCA1 và BRCA2 là những những gen điển hình cho ví dụ về các gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Một biến thể gen BRCA làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Chúng cũng làm tăng cơ hội phát triển ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới. Điều đáng nói ở đây là gen BRCA không phải là gen duy nhất làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Các nhà khoa học đã xác định và chứng minh được vai trò của hơn 100 biến đổi gen liên quan tới việc làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư buồng trứng. Khi tồn tại ở dạng riêng lẻ, những biến thể này chỉ ảnh hưởng một phần tới chức năng của các protein trong chu trình tế bào, hoặc chỉ làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư.

Tuy nhiên, khi xuất hiện cùng lúc nhiều biến thể hoặc có sự kết hợp của nhiều loại biến thể, chúng sẽ làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư. Trong trường hợp một người mang một biến thể có nguy cơ cao, chẳng hạn như biến thể trên gen BRCA1 thì biến thể này có thể sẽ được di truyền cho những đứa con của họ.

Xét nghiệm di truyền phục vụ mục đích sàng lọc hay dự đoán nguy cơ mắc ung thư của một người về bản chất là đi tìm những biến đổi trên gen đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ung thư. Vậy xét nghiệm gen di truyền ở đâu?

Các dữ liệu khoa học này đã được ghi nhận và báo cáo bởi các nhóm nghiên cứu, nhà khoa học và được các Hiệp hội ung thư trên thế giới xem xét, bình duyệt và đưa ra khuyến cáo.

Ung thư có nguyên nhân do di truyền hoặc do yếu tố môi trường tác động, gây ra những biến đổi trong gen, dẫn tới làm hỏng các chu trình kiểm soát tế bào, làm bất hoạt các gen ức chế khối u (tumor suppressor genes) hoặc kích hoạt các gen gây ung thư (oncogenes). Do vậy, xét nghiệm phân tích gen sẽ đánh giá và phát hiện những biến đổi gen hiện hữu trong thông tin di truyền của mỗi cá thể, từ đó đánh giá được nguy cơ phát triển ung thư dựa trên các yếu tố di truyền.

2.1. Ưu điểm

• Xét nghiệm sẽ phân tích và xác định những biến đổi gen được chứng minh là làm tăng nguy cơ mắc ung thư.
• Với các trường hợp có kết quả xét nghiệm dương tính, tức xác định được những biến thể làm tăng nguy cơ, các biện pháp nhằm quản lý và ngăn chặn sự phát triển của ung thư được áp dụng.
• Các thay đổi về thói quen sinh hoạt, lối sống, hoặc kế hoạch thăm khám sức khỏe định kỳ hoặc các biện pháp điều trị nhằm ngăn chặn sự phát triển của ung thư được khuyến cáo.
• Việc biết sớm kết quả và được tư vấn về kế hoạch chăm sóc sức khỏe sẽ giúp giảm căng thẳng, lo lắng.

2.2. Nhược điểm

• Kết quả thu được từ xét nghiệm chỉ mang tính đánh giá nguy cơ, không có giá trị chẩn đoán hoặc đưa ra kết luận về nguyên nhân gây bệnh.
• Kết quả có thể chỉ ra những biến đổi gen chưa được xác định ý nghĩa về mặt lâm sàng, tức chưa biết về vai trò, chức năng, mức độ ảnh hưởng của biến đổi này lên chức năng của gen.
• Việc nhận được kết quả dương tính có thể gây nên sự lo lắng kéo dài. Một số người không muốn biết kết quả cho tới khi kết quả đấy thực sự là nguyên nhân gây bệnh hoặc có thể ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của họ.