Lợi ích của việc sàng lọc thể mang mở rộng

Sàng lọc thể mang là một hình thức xét nghiệm di truyền thường được thực hiện trên những cá nhân không có triệu chứng để xác định xem người đó có đột biến liên quan đến rối loạn di truyền có thể di truyền cho con cái của họ hay không.

Hầu hết gen được kiểm tra là gen lặn, gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X hoặc các tình trạng rối loạn di truyền phổ biến ở một số nhóm dân tộc nhất định. Khi phạm vi của các gen được kiểm tra ngày càng mở rộng. Điều cần thiết là bác sĩ tư vấn di truyền và các chuyên gia được đào tạo về di truyền sinh sản phải sẵn sàng hỗ trợ bệnh nhân đưa ra quyết định sáng suốt nhất cho bản thân và gia đình của họ.

Hiện tại có ba hướng xét nghiệm Sàng lọc thể mang đang đang được sử dụng:

• Sàng lọc thể mang mở rộng (bao gồm hàng trăm gen được kiểm tra)
• Sàng lọc thể mang với chủng tộc người do Thái
• Sàng lọc gen cụ thể hoặc một nhóm gen được khuyến cáo bởi các tổ chức chuyên nghiệp

Rất nhiều các tổ chức chuyên nghiệp đã công bố các khuyến nghị về thời điểm và cách thức thực hiện xét nghiệm sàng lọc thể mang cũng như đưa ra khuyến cáo về những gen nên được kiểm tra. Hiệp hội sản khoa Hoa Kỳ đưa ra khuyến cáo về những bệnh lý được kiểm tra trong xét nghiệm Sàng lọc thể mang phải bao gồm các điều kiện sau:

• Tần suất mang gen phải thấp hơn 1/100
• Phải có một kiểu hình được xác định rõ ràng có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của một người, gây suy giảm nhận thức hoặc thể chất, cần can thiệp y tế hoặc phẫu thuật
• Khởi phát sớm

Hiệp hội sản khoa Hoa Kỳ khuyến cáo sàng lọc thể mang nên bao gồm bệnh lý xơ nang (Cystic Fibrosis, CF) và teo cơ tủy (SMA) ở tất cả các chủng tộc.

Mặc dù một số dạng xét nghiệm sàng lọc thể mang đã là tiêu chuẩn trong hàng thập kỷ, thì ngày nay đã xuất hiện nhiều hình thức sàng lọc thể mang mới. Xét nghiệm sàng lọc thể mang được chỉ định theo số lượng gen trong hình thức sàng lọc mở rộng, theo chủng tộc người do Thái hoặc các gen cụ thể được khuyến cáo bởi các tổ chức chuyên nghiệp.

Các hình thức sàng lọc thể mang các gen với quy mô nhỏ (ví dụ chỉ sàng lọc CF và SMA) đang được chỉ định phổ biến trên toàn thế giới (khoảng 90%). Trong khi tỷ lệ chỉ định sàng lọc thể mang mở rộng chiếm khoảng 9%.

Sàng lọc thể mang mở rộng cung cấp nhiều thông tin hơn so với sàng lọc truyền thống. Từ đó, bác sĩ sẽ thu được nhiều thông tin di truyền hơn để có thể hiểu biết rộng hơn về những rủi ro tiềm ẩn cho khách hàng. Điều này có thể đặc biệt quan trọng vì nhiều trường hợp rất khó để xác định một khách hàng thuộc chủng tộc nào cụ thể.

Các nghiên cứu gần đây đã xác nhận rằng sàng lọc thể mang mở rộng phát hiện số lượng người mang gen gần gấp đôi so với sàng lọc dựa trên sắc tộc. Từ đó tối đa hóa cơ hội cho bệnh nhân đưa ra quyết định trước khi muốn mang thai.

Khi sàng lọc số lượng gen nhiều hơn lớn hơn cũng giúp đánh giá nguy cơ tốt hơn cho những người có mối quan hệ gần. Vì họ có nhiều khả năng là người mang cùng một hoặc thậm chí nhiều tình trạng rối loạn di truyền lặn hơn so với các cặp vợ chồng đến từ các công ty không cùng quan hệ.

Trong trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình, có thể đặc biệt khó dự đoán nguy cơ con sinh ra mắc phải các bệnh lý hiếm. Hiện có khoảng 35% bệnh nhân đã thực hiện sàng lọc thể mang mở rộng và được chứng minh là người mang gen cho ít nhất một bệnh lý. Phát hiện này cho thấy rằng việc trở thành người mang gen bệnh cho một bệnh lý hiếm gặp là phổ biến. Do đó, chỉ sàng lọc các gen thông thường sẽ không xác định được hầu hết người mang mầm bệnh trong dân số chung.

Tài liệu tham khảo:

https://informeddna.com/considerations-expanded-carrier-screening/