Bệnh lý ruột tự miễn (AIE) lần đầu tiên được báo cáo ở một trẻ em vào năm 1982 lần đầu tiên được mô tả ở hai bệnh nhân trưởng thành vào năm 1997.
Bài viết được viết bởi ThS.BS Mai Viễn Phương - Bác sĩ nội soi tiêu hóa, Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.
Đây là một bệnh đường ruột rất hiếm gặp, bệnh lý ruột tự miễn xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ so với người lớnCho đến nay, giá trị lâm sàng của các phân loại bệnh lý mô học khác nhau vẫn chưa được làm sáng tỏ. Phân loại bệnh lý mô học phổ biến nhất trong nhóm bệnh lý ruột tự miễn người lớn của các tác giả là phân loại ACD, tiếp theo là giống bệnh celiac và giống bệnh GvHD, và ít phổ biến nhất là hỗn hợp. Tuy nhiên, mối quan hệ giữa phân loại bệnh học mô học này và tiên lượng lâm sàng của bệnh nhân bệnh lý ruột tự miễn không khác biệt đáng kể và cần có thêm các nghiên cứu với quy mô mẫu lớn hơn.
Khi các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh lý ruột tự miễn ở người lớn phát triển, độ chính xác của chẩn đoán cần được xác nhận trong thực hành lâm sàng nói chung. Một số phiên bản của tiêu chuẩn chẩn đoán được đề xuất cho bệnh lý ruột tự miễn đã trải qua những thay đổi dựa trên tiến trình hiểu biết về những bệnh nhân này. Đầu tiên, các tiêu chuẩn do Unsworth và Walker-Smith đề xuất không xem xét các đặc điểm bệnh lý học mô học; sau đó, các tiêu chuẩn do Akram và cộng sự đề xuất vào năm 2007 bao gồm bốn tiêu chuẩn bệnh lý học mô học chính. Dấu hiệu cùn nhung mao là đặc điểm bệnh lý nổi bật và được biết đến nhiều nhất ở những bệnh nhân bệnh lý ruột tự miễn và biểu hiện dưới dạng cùn một phần hoặc toàn bộ trong tất cả các sinh thiết tá tràng và hồi tràng.
Tuy nhiên, tiêu chuẩn năm 2007 vẫn không nhấn mạnh tầm quan trọng của việc không có tế bào hình đài hoặc Paneth. Tế bào Paneth, tế bào hình đài và tế bào nội tiết đã được báo cáo là không có trong nhiều trường hợp nhi khoa và người lớn dưới kính hiển vi quang học và kính hiển vi điện tử. Việc mất tế bào hình đài cũng đã được quan sát thấy trong sinh thiết đại tràng. Sau đó, tiêu chuẩn mới do Sharma và cộng sự đề xuất vào năm 2018 đã mô tả mô học ruột non đặc hiệu bệnh lý ruột tự miễn là teo nhung mao, IEL tối thiểu, tăng thể chết rụng ở hốc và không có tế bào hình đài hoặc Paneth.
Một đánh giá về tài liệu cho thấy 40 trường hợp cho thấy giảm hoặc không có tế bào hình đài và 20 trường hợp cho thấy tế bào Paneth bất thường. Ở một trong những bệnh nhân này, sinh thiết tá tràng thiếu các phát hiện điển hình khác và chỉ cho thấy chỉ giảm tế bào hình đài. Trong một số nghiên cứ, những bất thường về số lượng tế bào goblet và Paneth với tần suất cao hơn các trường hợp hiện được báo cáo trong tài liệu (8%-60%) và trái ngược với những phát hiện của một nhóm khác, điều này có thể là do sự thiếu hiểu biết về tế bào goblet hoặc tế bào Paneth trong nhiều nghiên cứu. Mặc dù không đáng kể ở một số nghiên cứu, có thể là do quy mô mẫu nhỏ, nhưng sự giảm số lượng tế bào goblet có thể phản ánh tiên lượng của bệnh nhân bệnh lý ruột tự miễn. Mối quan hệ giữa sự giảm số lượng tế bào goblet và Paneth với sự tiến triển của bệnh hoặc tiên lượng của bệnh nhân cần được khám phá thêm.
Đặc điểm mô bệnh học của bệnh lý ruột tự miễn
Sự thâm nhiễm bạch cầu trung tính có thể phát hiện được trong sinh thiết ruột non và ruột già của bệnh nhân bệnh lý ruột tự miễn và biểu hiện là viêm hốc và áp xe hốc, được coi là hỗ trợ chẩn đoán bệnh lý ruột tự miễn theo tiêu chuẩn năm 2022. Các bệnh đường ruột khác đặc trưng bởi teo nhung mao hiếm khi đồng thời biểu hiện sự thâm nhiễm bạch cầu trung tính. Tuy nhiên, biểu hiện của sự thâm nhiễm bạch cầu trung tính thường bị bỏ qua và chưa được mô tả kỹ lưỡng trong nhiều nguồn đã công bố. Các báo cáo trường hợp hoặc nghiên cứu theo dõi tiếp theo sẽ cung cấp mô tả và điều tra chi tiết hơn về đặc điểm bệnh lý này. Các phát hiện hiếm gặp khác bao gồm thâm nhiễm bạch cầu ái toan, loạn sản biểu mô và u hạt.
Theo tiêu chuẩn chẩn đoán năm 2022, kháng thể chống lại tế bào ruột được xác định là tiêu chuẩn chẩn đoán thiết yếu, vẫn chưa được xác nhận. Do sự bất tiện của việc xét nghiệm, chỉ một số ít bệnh nhân trong nhóm của chúng tôi được xét nghiệm kháng thể AE hoặc AG và tất cả đều âm tính (0%), thấp hơn tỷ lệ phát hiện ở các nhóm khác, với 52%-77% đối với AEvà 7% đối với AG. Vẫn chưa rõ liệu AE và AG có góp phần gây bệnh vào sự phát triển của bệnh lý ruột tự miễn hay không và một số người tin rằng các kháng thể này chỉ là sản phẩm phụ thứ phát sau tổn thương niêm mạc.
AE cũng có thể được tìm thấy ở bệnh nhân CD (4/52, 7,7%), bệnh nhân CD loại 2 kháng trị (3/18, 16,7%) và bệnh nhân u lympho tế bào T liên quan đến bệnh lý ruột (2/10, 20%) và AG có thể được tìm thấy ở bệnh nhân CD (lên đến 28%0. Nhìn chung, các kháng thể tự miễn, đặc biệt là AG, có tính hỗ trợ nhưng không thể dẫn đến chẩn đoán xác định bệnh lý ruột tự miễn . Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng tất cả bệnh nhân trong nhóm này đáp ứng các tiêu chí năm 2007 đều không đáp ứng các tiêu chí năm 2022 do không phát hiện được hoặc không có kháng thể AE, và chẩn đoán bệnh lý ruột tự miễn đã bị bỏ sót.
Tài liệu tham khảo
1. Walker-Smith JA, Unsworth DJ, Hutchins P, Phillips AD, Holborow EJ. Autoantibodies against gut epithelium in child with small-intestinal enteropathy. Lancet. 1982;1:566-567
2. Corazza GR, Biagi F, Volta U, Andreani ML, De Franceschi L, Gasbarrini G. Autoimmune enteropathy and villous atrophy in adults. Lancet. 1997;350:106-109. [PubMed] [DOI] [Cited in This Article: 2] [Cited by in Crossref: 114]
3.Li MH, Ruan GC, Zhou WX, Li XQ, Zhang SY, Chen Y, Bai XY, Yang H, Zhang YJ, Zhao PY, Li J, Li JN. Clinical manifestations, diagnosis and long-term prognosis of adult autoimmune enteropathy: Experience from Peking Union Medical College Hospital. World J Gastroenterol 2024; 30(19): 2523
