Gen CYP3A5 là một loại gen quan trọng và cần phải được xét nghiệm sau khi ghép thận. Kết quả xét nghiệm sẽ cho phép các bác sĩ điều chỉnh các loại thuốc sao cho phù hợp với bệnh nhân. Vì thế, việc tiến hành xét nghiệm gen này là một điều cực kỳ quan trọng. Vậy, xét nghiệm này cụ thể là như thế nào? Cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết sau nhé!
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Xét nghiệm gen CYP3A5 là gì?
Xét nghiệm gen CYP3A5 là một loại xét nghiệm cần thiết cho các bệnh nhân khi ghép thận. Mục đích của việc xét nghiệm là để xác định liều lượng thuốc thích hợp cho người bệnh. Từ đó, bệnh nhân có thể bình phục nhanh hơn sau các ca ghép tạng, đặc biệt là ghép thận.
Tacrolimus là một loại thuốc kháng ức chế miễn dịch được sử dụng sau khi phẫu thuật ghép thận. Mặc dù có nhiều loại thuốc kháng ức chế miễn dịch trên thị trường, nhưng Tacrolimus là lựa chọn hàng đầu của các bác sĩ.
Xét nghiệm gen CYP3A5 sẽ hỗ trợ xác định liều lượng thuốc Tacrolimus phù hợp với từng trường hợp cụ thể. Điều này gián tiếp giúp bệnh nhân đạt được nồng độ đích C0 ngay sau ca ghép. Qua đó, xét nghiệm gen CYP3A5 giúp hạn chế được tối đa tỷ lệ thải ghép cấp tính, nâng cao tính an toàn và hiệu quả của quá trình điều trị.
2. Tại sao phải cần thực hiện xét nghiệm này?
Tacrolimus là một loại thuốc thuộc nhóm thuốc ức chế calcineurin. Đây là thuốc ức chế miễn dịch quan trọng trong hầu hết các phác đồ điều trị sau ghép thận. Sự chuyển hoá Tacrolimus xảy ra ở gan và ruột thông qua hoạt động của enzyme CYP3A4 và CYP3A5.
CYP3A5 có khả năng chuyển hóa Tacrolimus hiệu quả hơn so với CYP3A4. Hiệu suất của enzyme CYP3A5 trong việc chuyển hóa thuốc phụ thuộc vào tính đa hình trên gen CYP3A5. Các biến thể này chủ yếu là đột biến đơn nucleotide và có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau trên gen.
Hiện tại, đã có 9 biến thể đơn nucleotide (gọi là polymorphism) được phát hiện trên gen CYP3A5, được ký hiệu từ *1 đến *9. Những biến thể này tạo ra 25 loại biến đổi đa hình trên gen CYP3A5 khác nhau. Việc xác định kiểu gen của các biến thể này thông qua xét nghiệm gen CYP3A5 có thể giúp điều chỉnh phác đồ điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân sau khi ghép thận.
Kết quả xét nghiệm gen CYP3A5 sẽ được sử dụng để chỉ định liều lượng Tacrolimus bệnh nhân cần phải dùng. Điều này sẽ hạn chế nguy cơ người bệnh bị thải ghép cấp tính trong 15 ngày đầu tiên sau phẫu thuật. Từ đó, xét nghiệm gen CYP3A5 giúp bệnh nhân có thể an toàn bình phục và giảm đi các tác dụng phụ của thuốc.
3. Cách tiến hành xét nghiệm
Về cách tiến hành, việc xét nghiệm gen CYP3A5 sẽ được thực hiện theo các bước như sau:
- Các bác sĩ tiến hành lấy máu của bệnh nhân, thường là từ 1 đến 3 ml.
- Máu này sẽ được chứa trong một ống có chứa chất chống đông đặc biệt, còn gọi là EDTA. Ống này có tác dụng giữ tế bào trong máu luôn ở tình trạng tốt.
- Tách chiết ADN sẽ được thực hiện tiếp theo.
- Kỹ thuật PCR được thực hiện để khuếch đại vùng gen có chứa biến thể trên gen CYP3A5.
- Tiếp theo đó, các bác sĩ sẽ giải trình tự gen CYP3A5.
- Sau khoảng 3-7 ngày, bệnh nhân sẽ nhận được kết quả xét nghiệm gen CYP3A5.
Dựa vào các kết quả, nồng độ Tacrolimus được chỉ định cho người bệnh sẽ có sự thay đổi. Qua đó, bệnh nhân có thể đẩy nhanh tiến độ phục hồi và tránh gặp tác dụng phụ nguy hiểm.
Việc xét nghiệm gen CYP3A5 đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc cá nhân hóa phác đồ điều trị cho bệnh nhân sau khi ghép thận. Nhờ vào khả năng xác định chính xác các biến thể trên gen CYP3A5, bác sĩ có thể điều chỉnh liều lượng Tacrolimus một cách tối ưu, giảm thiểu nguy cơ thải ghép và nâng cao hiệu quả điều trị.
Sự khác biệt trong khả năng chuyển hóa thuốc giữa các bệnh nhân do gen CYP3A5 cũng được làm rõ hơn, giúp tạo ra những phương pháp điều trị phù hợp nhất cho từng cá nhân. Tổng hợp lại, việc xét nghiệm gen CYP3A5 không chỉ cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân sau ghép thận mà còn đánh dấu bước tiến quan trọng trong lĩnh vực y học cá nhân hóa.
Vừa rồi là những thông tin mà Vinmec cung cấp cho người bệnh về vấn đề xét nghiệm gen CYP3A5, đặc biệt là sau khi thực hiện ghép thận. Hi vọng rằng, người bệnh đã có được những thông tin cần thiết cho chính mình.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
