Xét nghiệm G6PD là gì được nhiều người quan tâm khi con trẻ bị thiếu men G6PD. Thông thường, trẻ bị bệnh sẽ dễ gặp phải các vấn đề nghiêm trọng như thiếu máu và các ảnh hưởng sức khỏe khác, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Việc thực hiện xét nghiệm này giúp phát hiện sớm những nguy cơ tiềm ẩn, từ đó có biện pháp phòng ngừa hiệu quả để bảo vệ sức khỏe của trẻ.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Xét nghiệm G6PD là gì?
Xét nghiệm G6PD được thực hiện để xác định tình trạng thiếu hụt men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). Trong đó, thiếu men G6PD là một loại rối loạn di truyền làm cho hồng cầu trở nên dễ vỡ khi tiếp xúc với các yếu tố như thức ăn, thuốc hoặc các chất oxy hóa.
Khi thiếu hụt men G6PD, cơ thể sẽ đối mặt với nguy cơ thiếu máu và những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh. Nếu tình trạng thiếu hụt này kéo dài, tính mạng của người bệnh sẽ bị đe dọa.
2. Khi nào nên thực hiện xét nghiệm?
Đối với trẻ sơ sinh, các xét nghiệm thường được chỉ định trong khoảng 36 đến 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện sớm tình trạng thiếu men G6PD với những biểu hiện như:
Ngoài ra, trẻ em và người lớn cũng cần thực hiện xét nghiệm G6PD trong những trường hợp sau:
- Khi có triệu chứng nghi ngờ thiếu hụt men G6PD như tim đập nhanh, mệt mỏi, khó thở, chóng mặt, sốt, tình trạng sức khỏe giảm sút, mạch yếu...
- Trong trường hợp có tiền sử gia đình mắc thiếu hụt men G6PD.
- Để hỗ trợ chẩn đoán khi thiếu máu tán huyết xuất hiện mà nguyên nhân không rõ ràng.
- Khi nghi ngờ thiếu máu tán huyết xảy ra sau khi ăn uống hoặc sử dụng thuốc.
- Tầm soát nguy cơ tán huyết cần được thực hiện trước khi dùng các loại thuốc điều trị như kháng sinh, giảm đau, sốt rét, ung thư.
3. Phương pháp xét nghiệm
Xét nghiệm G6PD là một xét nghiệm máu nhằm xác định mức độ thiếu hụt enzym G6PD. Mẫu máu sẽ được lấy từ tĩnh mạch, thường ở khu vực cánh tay. Đối với trẻ sơ sinh, máu sẽ được lấy từ gót chân.
Trong đó, xét nghiệm cho thấy kết quả G6PD > 6U/g Hb, điều này có nghĩa là không phát hiện thấy tình trạng thiếu hụt men G6PD. Trong trường hợp, kết quả xét nghiệm G6PD ≤ 6U/g Hb, điều này cho thấy tình trạng thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase và sự thiếu hụt này được chia thành 3 mức độ khác nhau.
- Thiếu hụt nhẹ: Với mức hemoglobin dao động từ 3 đến 6 U/g, tình trạng thiếu hụt thường ở mức độ nhẹ và không cần can thiệp y tế ngay lập tức. Tuy nhiên, người bệnh nên tránh tiếp xúc với các chất oxy hóa như thuốc hoặc một số loại thực phẩm để ngăn ngừa bệnh trở nên nghiêm trọng hơn.
- Thiếu hụt trung bình: Bệnh nhân với mức hemoglobin từ 1 - 3 U/g Hb rất dễ bị thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các chất oxy hóa. Để phòng bệnh, người bệnh cần tránh tuyệt đối các chất này.
- Thiếu hụt nặng: Với hàm lượng Hb thấp hơn 1 U/g, người bệnh sẽ rơi vào tình trạng thiếu máu nặng và cần được giám sát sức khỏe chặt chẽ. Bệnh thiếu máu tán huyết mãn tính có thể xảy ra mà không cần các tác nhân gây stress oxy hóa.
4. Biện pháp điều trị thiếu enzyme G6PD hiệu quả
Khi điều trị thiếu enzyme G6PD, việc quan trọng nhất là loại bỏ những yếu tố khởi phát một đợt cấp.
- Tránh các loại thực phẩm và thuốc làm tan máu.
- Không được tự ý cho con uống thuốc mà phải tuân thủ theo chỉ dẫn của bác sĩ.
Tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của bệnh nhân, bác sĩ sẽ quyết định phương pháp điều trị thích hợp. Ví dụ, trong trường hợp tan máu cấp tính làm mất máu và thiếu máu nặng, bệnh nhân sẽ cần được truyền máu.
5. Hướng dẫn cách chăm sóc trẻ thiếu G6PD sau xét nghiệm G6PD là gì?
Nếu được chăm sóc đúng cách bằng những phương pháp dưới đây, trẻ thiếu G6PD có thể phát triển và sống khỏe mạnh, bao gồm:
- Để tránh sử dụng thuốc có khả năng làm tan máu, cha mẹ hãy tham khảo ý kiến bác sĩ khi trẻ cần uống thuốc, đồng thời hạn chế thực phẩm và hóa chất gây tan máu.
- Cha mẹ cần phải đưa trẻ đi khám ngay khi có nhiễm trùng để được điều trị kịp thời.
- Thông báo tình trạng thiếu G6PD của trẻ cho bác sĩ và đội ngũ y tế.
Trên đây là tất cả thông tin về xét nghiệm G6PD là gì? Nhìn chung, xét nghiệm G6PD là phương pháp quan trọng giúp phát hiện sớm tình trạng thiếu hụt men G6PD, từ đó có biện pháp chăm sóc và điều trị kịp thời. Việc phát hiện và quản lý đúng cách có thể giúp người bệnh, đặc biệt là trẻ em, sống khỏe mạnh và tránh được những biến chứng nguy hiểm.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
