Sàng lọc trước khi mang thai giúp cá nhân hoặc cặp vợ chồng tìm hiểu nguy cơ mang biến thể gây bệnh có thể truyền cho con. Dịch vụ kết hợp khai thác tiền sử, tư vấn di truyền và lựa chọn xét nghiệm phù hợp. Kết quả hỗ trợ lập kế hoạch sinh sản có thông tin, nhưng không bảo đảm thai kỳ hoặc em bé hoàn toàn khỏe mạnh.
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Tổng quan và ai nên cân nhắc
Sàng lọc người lành mang gen (carrier screening) tìm các biến thể gây bệnh ở người thường không có triệu chứng. Mục tiêu là xác định liệu hai người có cùng mang biến thể của một bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, hoặc người phụ nữ có mang biến thể liên kết nhiễm sắc thể X hay không. Khuyến cáo ACMG nhấn mạnh nên tạo cơ hội tiếp cận sàng lọc một cách nhất quán, không chỉ dựa vào chủng tộc hoặc nguồn gốc tự khai báo.[1]
Dịch vụ có thể phù hợp với người đang dự định có con; cặp vợ chồng muốn hiểu nguy cơ chung; gia đình có người mắc bệnh di truyền; người có quan hệ huyết thống với bạn đời; hoặc người có kết quả công thức máu gợi ý bệnh huyết sắc tố. Người đã mang thai vẫn có thể được tư vấn, nhưng thời gian và lựa chọn tiếp theo cần được bác sĩ sản khoa cân nhắc riêng.
Không phải mọi xét nghiệm trong gói đều cần cho mọi cặp vợ chồng. Nhiễm sắc thể đồ của hai vợ chồng, chẳng hạn, thường chỉ được xem xét khi có chỉ định lâm sàng như tiền sử sinh sản bất thường hoặc nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể; đây không phải là phần thay thế cho sàng lọc người mang gen.
Dịch vụ sàng lọc trước khi mang thai có thể bao gồm những gì?
- Đánh giá tiền sử cá nhân, tiền sử sản khoa và phả hệ gia đình.
- Giải thích kiểu di truyền, phạm vi panel và nguy cơ còn lại sau kết quả âm tính.
- Lựa chọn xét nghiệm cho một người hoặc theo cặp, tùy chiến lược được thống nhất.
- Tư vấn sau xét nghiệm và thảo luận các lựa chọn sinh sản nếu phát hiện nguy cơ chung.
Quy trình thực hiện
- Khám và tư vấn trước xét nghiệm: xác định câu hỏi của gia đình, bệnh cần sàng lọc và mức độ thông tin mong muốn.
- Lựa chọn xét nghiệm: ưu tiên panel có bằng chứng gen–bệnh rõ, phù hợp bối cảnh và kỹ thuật phát hiện cần thiết.
- Lấy mẫu và phân tích theo quy trình đã được đơn vị chuyên môn phê duyệt.
- Tư vấn kết quả cho cả cặp vợ chồng, thay vì diễn giải từng người một cách tách rời.
Kết quả có thể cho biết gì?
Kết quả có thể phát hiện một người mang biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh. Nếu cả hai cùng mang biến thể liên quan cùng một bệnh lặn, nguy cơ cho mỗi thai kỳ thường tuân theo quy luật di truyền của bệnh và cần được chuyên gia tính cụ thể. Với bệnh liên kết X hoặc các cơ chế di truyền khác, nguy cơ được tính theo giới tính thai và kiểu biến thể.[1]
Kết quả âm tính làm giảm nguy cơ nhưng không đưa nguy cơ về bằng không. Panel có thể không khảo sát mọi gen, mọi loại biến thể hoặc mọi vùng khó phân tích. Khái niệm này được gọi là nguy cơ còn lại (residual risk). Biến thể chưa rõ ý nghĩa (variant of uncertain significance – VUS), nếu được báo cáo, không nên dùng đơn độc để đưa ra quyết định sinh sản lớn.[2]
Lợi ích, giới hạn và lựa chọn tiếp theo
Lợi ích sàng lọc trước khi mang thai giúp gia đình có thêm thời gian hiểu nguy cơ và cân nhắc các lựa chọn như mang thai tự nhiên kèm chẩn đoán trước sinh, thụ tinh trong ống nghiệm kèm xét nghiệm phôi phù hợp, sử dụng giao tử hiến tặng, nhận con nuôi hoặc không tiếp tục kế hoạch sinh sản. Tư vấn di truyền hỗ trợ lựa chọn có thông tin, chứ không hướng gia đình tới một quyết định duy nhất.[3,4]
Xét nghiệm không đánh giá toàn bộ nguyên nhân gây dị tật, sảy thai, vô sinh hoặc bệnh ở trẻ. Kết quả cũng có thể gợi ý vấn đề sức khỏe của chính người được xét nghiệm hoặc nguy cơ ở họ hàng. Gia đình có quyền từ chối xét nghiệm hoặc giới hạn loại thông tin muốn nhận.
Tên dịch vụ có thể được chỉ định
- Xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền lặn TriSure Carrier
- Sàng lọc người lành mang gen bệnh di truyền lặn trên 172 bệnh (BGI-Vista172)
- Sàng lọc người lành mang gen bệnh di truyền lặn trên 1200 bệnh (BGI-Vista1200)
- Xét nghiệm giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 (Tầm soát bệnh di truyền lặn Thalassemia Alpha và Beta) - GS-Carrier.Thalass
- Xét nghiệm giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 (Xét nghiệm người lành mang gen bệnh cho 21 gen liên quan đến 20 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến - GS-Carrier.Pre)
- Xét nghiệm giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 (Xét nghiệm người lành mang gen bệnh cho 2 người nam - nữ trên 19 gen liên quan đến 18 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến - GS-Carrier.Couple)
- Lập công thức nhiễm sắc thể (Karyotyping) máu ngoại vi
Những điều cần nhớ
Sàng lọc trước khi mang thai là một lựa chọn tự nguyện. Nếu bạn chưa chắc gói nào phù hợp, hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền trước khi lấy mẫu.
Tài liệu tham khảo
1. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the ACMG. Genet Med. 2021;23:1793-1806. doi:10.1038/s41436-021-01203-z.
2. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the ACMG and AMP. Genet Med. 2015;17:405-424. doi:10.1038/gim.2015.30.
3. World Health Organization. Congenital disorders. Accessed August 27, 2026. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
4. Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, et al. A new definition of genetic counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force report. J Genet Couns. 2006;15:77-83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3.
Câu hỏi thường gặp
Nếu chỉ một người mang gen thì có đáng lo không?
Phần lớn người mang một biến thể bệnh lặn không mắc bệnh. Nguy cơ cho con phụ thuộc kết quả của người còn lại và cơ chế di truyền, vì vậy cần đánh giá theo cặp.
Xét nghiệm càng nhiều gen có phải càng tốt?
Không hẳn. Panel rất rộng có thể tăng phát hiện ngoài mục tiêu hoặc kết quả khó diễn giải. Phạm vi nên phù hợp câu hỏi lâm sàng và bằng chứng gen–bệnh.
Kết quả âm tính có nghĩa con chắc chắn không mắc bệnh di truyền?
Không. Kết quả âm tính chỉ giảm nguy cơ đối với phạm vi và khả năng phát hiện của xét nghiệm đã làm.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
