Xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không đang là thắc mắc của nhiều mẹ bầu. Đây là một phương pháp xét nghiệm trong thai kỳ rất hiệu quả để tìm ra một số yếu tố có khả năng gây ra bệnh tim ở thai nhi. Tuy nhiên, quá trình chẩn đoán các bệnh tim có thể xuất hiện ở thai nhi cần thêm một số xét nghiệm bổ sung khác để khẳng định.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Làm xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không?
Phương pháp NIPT sẽ tiến hành phân tích các ADN tự do có trong máu của người mẹ được thai nhi truyền vào. Qua đó, chuyên gia y tế có thể nhận biết các tác nhân nguy cơ trong ADN của thai nhi có khả năng gây ra bệnh về tim.
Xét nghiệm NIPT không thể phát hiện dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi vì đây không phải là mục đích của phương pháp này. Thay vào đó, NIPT chủ yếu giúp phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể. Đối với các dị tật không xuất phát từ nhân tố di truyền, xét nghiệm NIPT cũng không có khả năng chẩn đoán.
Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT vẫn có thể hỗ trợ thai phụ phát hiện một số rối loạn di truyền ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Patau, bệnh Down hoặc hội chứng Edwards. Những rối loạn này có thể liên quan đến các vấn đề về tim ở em bé.
Do đó, thai phụ nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT để kiểm tra sức khỏe thai nhi và sớm phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể. Điều này giúp bác sĩ và thai phụ cùng thảo luận, đưa ra phương án xử lý hoặc điều trị phù hợp nhất.
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT là phương pháp không xâm lấn, chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu từ người mẹ nên rất an toàn cho cả mẹ và bé. Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc các bệnh tim di truyền ở thai nhi. Đồng thời, mẹ bầu có thể thực hiện thêm một số xét nghiệm bổ sung để đảm bảo độ chính xác cao hơn.
2. Thời gian nào trong thai kỳ là thích hợp nhất để xét nghiệm?
Tam cá nguyệt thứ hai được xem là "thời gian vàng" để thực hiện các xét nghiệm kiểm tra dị tật bẩm sinh của thai nhi. Trong giai đoạn này, siêu âm thường được sử dụng để kiểm tra hình thái học của thai nhi, giúp phát hiện sớm một số dị tật có thể xảy ra.
Các bác sĩ khuyến nghị thai phụ nên khám thai định kỳ, kết hợp siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh để theo dõi sự phát triển và sức khỏe của em bé một cách toàn diện. Điều này giúp phát hiện sớm các vấn đề bất thường, từ đó có kế hoạch điều trị hoặc can thiệp phù hợp.
Trong trường hợp nghi ngờ có bất thường, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, do những phương pháp này tiềm ẩn rủi ro ảnh hưởng đến mẹ và bé, chúng chỉ được thực hiện khi thật sự cần thiết.
Nhìn chung, các chuyên gia khuyên mẹ bầu nên thăm khám thai, thực hiện siêu âm định kỳ và tiến hành đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo lịch hẹn của bác sĩ. Đặc biệt, mẹ bầu không nên bỏ qua 3 mốc quan trọng trong siêu âm thai để phát hiện kịp thời những bất thường ở thai nhi.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng xét nghiệm NIPT hiện nay không thể phát hiện được bệnh tim bẩm sinh, nhưng lại có khả năng xác định các yếu tố nguy cơ dẫn đến dị tật nghiêm trọng ở trẻ.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
