Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi là một bước đột phá trong chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Bằng cách phân tích các thay đổi trong cấu trúc gen của tế bào ung thư, các nhà khoa học đã tìm ra những mục tiêu phân tử cụ thể để tấn công. Không chỉ vậy, xét nghiệm này còn giúp bác sĩ dự đoán được khả năng đáp ứng điều trị, từ đó đưa ra phác đồ điều trị cá nhân hóa hiệu quả hơn cho từng bệnh nhân.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi là gì?
Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi là một công cụ chẩn đoán quan trọng nhằm phát hiện những thay đổi bất thường ở gen trong các tế bào ung thư. Những biến đổi di truyền này đóng vai trò quyết định trong quá trình phát triển và tiến triển của bệnh.

Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này vô cùng to lớn:
- Trước hết, kết quả xét nghiệm giúp các bác sĩ cá nhân hóa phác đồ điều trị, lựa chọn những liệu pháp nhắm trúng đích hiệu quả nhất cho từng bệnh nhân dựa trên đặc điểm di truyền riêng biệt của khối u.
- Thứ hai, xét nghiệm giúp dự đoán khả năng đáp ứng điều trị của bệnh nhân, từ đó tối ưu hóa quá trình điều trị và nâng cao hiệu quả.
- Cuối cùng, xét nghiệm còn được sử dụng để theo dõi quá trình điều trị, phát hiện sớm các đột biến mới có thể xuất hiện và điều chỉnh phác đồ điều trị kịp thời.
Các đột biến gen thường được tìm kiếm trong ung thư phổi bao gồm:
- Đột biến gen EGFR.
- Đột biến gen ALK.
- Đột biến gen ROS1.
2. Đối tượng nên xét nghiệm đột biến gen ung thư phổi
Các đối tượng được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi bao gồm:
- Bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, đặc biệt là những trường hợp có các đột biến gen phổ biến như EGFR, ALK, ROS1.
- Bệnh nhân ung thư phổi tế bào nhỏ, mặc dù ít phổ biến hơn.
- Người hút thuốc lá lâu năm hoặc tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ khác.
- Những bệnh nhân mong muốn có một phác đồ điều trị cá nhân hóa cao.

3. Những yếu tố nào ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm?
Nhiều yếu tố quan trọng tác động đến độ tin cậy của kết quả xét nghiệm.
- Chất lượng mẫu bệnh phẩm là yếu tố tiên quyết, đòi hỏi mẫu phải đủ lượng và đạt chuẩn.
- Kỹ thuật xét nghiệm cũng đóng vai trò không kém, bao gồm cả phương pháp thực hiện và thiết bị sử dụng.
- Cuối cùng, quá trình đọc và phân tích kết quả phải được thực hiện bởi các chuyên gia giàu kinh nghiệm để đảm bảo độ chính xác cao.

4. Chi phí thực hiện xét nghiệm đột biến gen ung thư phổi
Giá xét nghiệm đột biến gen ung thư phổi chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố, bao gồm phạm vi xét nghiệm (số lượng gen), công nghệ xét nghiệm (NGS, Sanger sequencing), cơ sở hạ tầng của phòng xét nghiệm và chính sách bảo hiểm của từng đơn vị.
Do tính chất chuyên sâu của xét nghiệm, chi phí thường khá cao. Để có được thông tin chính xác và lựa chọn phù hợp, người bệnh nên tham vấn ý kiến bác sĩ và liên hệ trực tiếp với cơ sở y tế.
Trong thời đại y học hiện nay, xét nghiệm đột biến gen ung thư phổi đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng phác đồ điều trị cá nhân hóa. Bằng cách xác định đặc điểm di truyền của khối u, bác sĩ có thể lựa chọn những liệu pháp điều trị hiệu quả nhất và hạn chế tối đa các tác dụng phụ. Điều này không chỉ giúp kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân mà còn nâng cao chất lượng cuộc sống của họ.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.