Đột biến gen MTHFR được xác định là các rối loạn gây ra tình trạng thiếu Acid Folic, thiếu Methionine dẫn đến ứ đọng Homocysteine trong cơ thể. Gen đột biến này có thể gây ra nhiều vấn đề bệnh lý ở tim mạch, tình trạng khuyết tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh hay các biến chứng thai sản khác nhau.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Những khái niệm cơ bản về tình trạng đột biến gen mthfr
Theo định nghĩa của khoa học, MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase) là một dạng enzyme giúp chuyển hóa Axit Folic thành chất L-Methylfolate (5-MTHF) để cơ thể sử dụng được. Enzyme này cũng giúp chuyển hóa Homocystein thành Methionine, một loại acid amin có tác dụng tổng hợp các protein và hợp chất khác trong cơ thể.
Gen MTHFR nằm trên NST số 1 và có thể xuất hiện tình trạng đột biến gen MTHFR được di truyền từ cha mẹ, với hai loại đột biến phổ biến là MTHFR C677T và MTHFR A1298C, có khả năng phát hiện thông qua xét nghiệm Thrombophilia. Được biết, người bị đột biến gen này sẽ bị giảm khả năng chuyển hóa Acid Folic và Homocysteine, gây ra tình trạng thiếu Acid Folic, thiếu Methionine, ứ đọng Homocysteine trong cơ thể.
2. Tác động của gen MTHFR đến khả năng xử lý Folate trong cơ thể khi bị đột biến
Hiện nay, có nhiều thông tin cho rằng người mang gen MTHFR bị đột biến cần tránh sử dụng Acid Folic. Nhưng các nghiên cứu thực tế đã chứng minh, người mang gen MTHFR đột biến hoàn toàn có khả năng xử lý mọi loại Folate, bao gồm cả Acid Folic, loại Folate duy nhất có khả năng ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Những người mang đột biến gen MTHFR C677T khi nhận được cùng một lượng Acid Folic thì thường sẽ có lượng Folate trung bình trong máu thấp hơn khoảng 16% so với những người mang gen không đột biến.
Còn người mang gen đột biến MTHFR A1298C thì khoa học chưa tìm được đủ bằng chứng để khẳng định có ảnh hưởng đến cơ chế xử lý Folate. Cũng theo các nghiên cứu, bất kể kiểu gen MTHFR là gì, bổ sung 400mcg Acid Folic mỗi ngày đều có thể làm tăng nồng độ Folate trong máu, do đó lượng Acid Folic mà cơ thể hấp thụ được quan trọng hơn kiểu gen MTHFR.
3. Những biểu hiện bệnh lý gây ra bởi đột biến gen MTHFR
Việc mang gen MTHFR đột biến có thể được biểu hiện bởi các dấu hiệu và đặc trưng bệnh khác nhau, bao gồm:
3.1. Những biểu hiện ở tim mạch
Như đã nói, người mang gen MTHFR đột biến thường sẽ bị ứ đọng Homocysteine trong máu, từ đó khiến cho phân tử của các chất như Lipid, Acid Nucleic và Carbohydrate bị oxy hóa. Điều này gây ra các tổn thương lớp nội mô của thành mạch máu, kích hoạt cơ chế đông máu và tiểu cầu để hình thành nên các cục huyết khối.
Các cục huyết khối có khả năng gây ra sự tắc mạch tại chỗ, hoặc di chuyển đến các vị trí mạch máu nhỏ hơn, kẹt lại và dẫn đến nhiều biến chứng tim mạch nguy hiểm hơn như nhồi máu cơ tim, đột quỵ,… Chưa kể, Homocysteine dư thừa trong máu buộc cơ thể chúng ta phải đào thải qua đường nước tiểu, dẫn đến sự xuất hiện của chúng trong nước tiểu, còn gọi là Homocystein niệu.
3.2. Khuyết tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh
Đột biến gen MTHFR có thể dẫn đến thiếu hụt Vitamin B9, từ đó gây ra các căn bệnh như khuyết tật não, bệnh não phẳng (Anencephaly) (trẻ sinh ra không có các bộ phận của não và hộp sọ), khuyết tật cột sống hoặc tủy sống, khuyết tật nứt đốt sống, … Nhiều nhất là đột biến trên gen MTHFR C677T, làm Enzyme bị giảm hoạt động ở nhiệt độ cao.
3.3. Các biến chứng thai sản
Phụ nữ mang thai nếu có đột biến trên gen MTHFR có nguy cơ gia tăng các biến chứng thai sản, do nồng độ Homocysteine cao trong máu dẫn đến hình thành cục huyết khối, đặc biệt là trong các mạch máu của nhau thai. Điều này sẽ gây ra suy giảm khả năng cung cấp oxy và chất dinh dưỡng đến thai nhi, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như sảy thai nhiều lần, vỡ ối non, tiền sản giật (Thường gặp ở đột biến C677T) hoặc thai nhi phải mang các dị tật tim, thận, sứt môi, hở hàm ếch, …
3.4. Các vấn đề bệnh lý khác liên quan đến đột biến gen MTHFR
Ngoài những tình trạng kể trên, đột biến trên gen MTHFR còn có thể gây ra hội chứng ruột kích thích, tình trạng đau nhức cơ, đau nửa đầu, mệt mỏi, giảm trí nhớ, rối loạn về tâm thần như rối loạn lưỡng cực, tâm thần phân liệt, trầm cảm,... Chính vì vậy có một số lưu ý nhất định khi được chẩn đoán mang gen MTHFR đột biến.
4. Những việc cần làm khi được chẩn đoán mang gen MTHFR đột biến
Vì tình trạng đột biến gen MTHFR thường dẫn đến thiếu Acid Folic, do đó người được chẩn đoán mang bộ gen này cần đảm bảo bổ sung 400mcg Acid Folic mỗi ngày. Đặc biệt đối với phụ nữ mang thai, đủ lượng Folate trong máu có thể giúp ngăn ngừa được tình trạng dị tật ống thần kinh. Ngoại trừ việc bác sĩ chỉ định liều lượng Acid Folic cụ thể cho từng trường hợp khác nhau, mỗi ngày cơ thể chỉ cần bổ sung đủ khoảng 400mcg là đủ.
Cách để bổ sung tốt nhất là lựa chọn các thực phẩm cung cấp nhiều Acid Folic, như các loại đậu cove, hà lan, đậu lăng, trứng, các loại rau xanh như diếp cá, xà lách, cải xoăn, rau bina,… Ngoài ra, các loại trái cây như đu đủ, chuối, cam, bơ, quýt,… cũng là một nguồn cung cấp Acid Folic dồi dào.
Cuối cùng, phụ nữ chuẩn bị mang thai nếu được xác nhận có đột biến gen MTHFR thì nên bổ sung Acid Folic trong khoảng 3 tháng hoặc chậm nhất là 1 tháng trước khi mang thai theo khuyến cáo của CDC Hoa Kỳ.
Tóm lại, đột biến gen MTHFR có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ thể, làm tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh lý khác nhau. Việc hiểu rõ tình trạng đột biến này và theo dõi sức khỏe định kỳ là rất quan trọng để có thể can thiệp kịp thời.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
