Trình tự ADN của gen có thể bị thay đổi theo một số cách. Các loại đột biến gen có thể có những tác động khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra. Tuy nhiên, việc phân loại biến thể gen thành các nhóm riêng biệt hiện còn gặp nhiều khó khăn.

Ung thư là một tình trạng sức khỏe có thể xảy ra do những thay đổi trong các gen của bệnh nhân. Các gen mang thông tin hướng dẫn cho protein trong tế bào cách hoạt động. Sự đột biến trong các gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú.

Gen BRAF đóng vai trò quan trọng trong quá trình truyền tín hiệu của tế bào, giúp kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Tuy nhiên, khi gen BRAF gặp đột biến có thể dẫn đến hàng loạt các rối loạn nghiêm trọng trong cơ thể, bao gồm cả ung thư. Hãy theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về gen BRAF và các bệnh do đột biến gen này gây ra.

Hemochromatosis loại 1 là tình trạng cơ thể tích tụ sắt vượt mức thông thường, gây tổn thương mô người bệnh. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Bệnh nhân cần hiểu rõ về triệu chứng, nguyên nhân, cách chẩn đoán và phương pháp điều trị để quản lý tốt tình trạng sức khỏe của mình.

Bệnh do đột biến gen, đặc biệt liên quan đến yếu tố di truyền, thường bắt nguồn từ sự bất thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Những bệnh lý này gây ra nguy cơ nghiêm trọng cho sức khỏe và tính mạng của trẻ, đồng thời đặt ra thách thức lớn trong việc chẩn đoán và điều trị. Dưới đây là danh sách các bệnh lý di truyền phổ biến cần được quan tâm.

Đột biến gen MTHFR được xác định là các rối loạn gây ra tình trạng thiếu Acid Folic, thiếu Methionine dẫn đến ứ đọng Homocysteine trong cơ thể. Gen đột biến này có thể gây ra nhiều vấn đề bệnh lý ở tim mạch, tình trạng khuyết tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh hay các biến chứng thai sản khác nhau.

Gen MECP2 đóng vai trò điều chỉnh sự phát triển và chức năng của hệ thần kinh. Các đột biến trong gen này liên quan mật thiết đến nhiều rối loạn di truyền, bao gồm hội chứng Rett và hội chứng PPM-X. Hãy cùng tìm hiểu những thông tin cần thiết để hiểu rõ hơn về gen MECP2 cũng như những tác động đến sức khỏe con người.

Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi là một bước đột phá trong chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Bằng cách phân tích các thay đổi trong cấu trúc gen của tế bào ung thư, các nhà khoa học đã tìm ra những mục tiêu phân tử cụ thể để tấn công. Không chỉ vậy, xét nghiệm này còn giúp bác sĩ dự đoán được khả năng đáp ứng điều trị, từ đó đưa ra phác đồ điều trị cá nhân hóa hiệu quả hơn cho từng bệnh nhân.