Ý nghĩa của gen MTHFR trong thai kỳ là rất lớn vì gen này giúp chuyển hóa folate - một vitamin B quan trọng cho sự phát triển của thai nhi. Folate tham gia vào việc tổng hợp DNA, hình thành ống thần kinh và sản xuất tế bào hồng cầu.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sĩ thuộc Trung tâm Sức khoẻ phụ nữ và Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec.
1. Ý nghĩa của gen MTHFR trong thai kỳ
Axit folic - dạng tổng hợp của folate tự nhiên, đóng vai trò thiết yếu trong quá trình hình thành ống thần kinh ở thai nhi. Do đó, các tổ chức y tế hàng đầu khuyến nghị phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên bổ sung axit folic hàng ngày để giảm thiểu nguy cơ dị tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh.
Vậy ý nghĩa của gen MTHFR trong thai kỳ là gì? Gen MTHFR mã hóa enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa folate trong cơ thể. Các đột biến gen MTHFR có thể ảnh hưởng đến khả năng hấp thu và sử dụng folate.
Trước đây, đột biến gen MTHFR được cho là liên quan đến nhiều vấn đề sức khỏe như tăng nguy cơ hình thành huyết khối, bệnh tim mạch và các biến chứng thai kỳ. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây không tìm thấy bằng chứng rõ ràng để xác nhận giả thuyết này.
Folate là một vitamin B quan trọng, đóng vai trò không thể thiếu trong quá trình tổng hợp DNA và RNA, từ đó tham gia vào quá trình tái tạo, sửa chữa tế bào. Đặc biệt, folate có vai trò thiết yếu trong quá trình tạo máu, giúp hình thành các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
Ý nghĩa của gen MTHFR trong thai kỳ còn liên quan đến nhu cầu folate tăng cao trong thai kỳ để đáp ứng nhu cầu phát triển nhanh chóng của thai nhi. Tuy nhiên, đột biến gen MTHFR có thể làm giảm khả năng chuyển hóa folate của cơ thể, dẫn đến tình trạng thiếu hụt folate. Mặc dù vậy, đa số người mang đột biến gen MTHFR chỉ gặp khó khăn nhẹ trong việc hấp thu và sử dụng folate.
2. Cách đảm bảo cơ thể có đủ axit folic
Việc bổ sung 400 microgam axit folic mỗi ngày cho phụ nữ mang thai là một khuyến cáo quan trọng. Theo chuyên gia dinh dưỡng, phụ nữ có kế hoạch mang thai nên bổ sung axit folic từ ba tháng trước khi mang thai để đạt hiệu quả tối ưu.
Lượng axit folic này đóng vai trò thiết yếu trong việc ngăn ngừa các dị tật ống thần kinh ở thai nhi, ngay cả ở những phụ nữ mang gen đột biến MTHFR.
Hầu hết các vitamin tổng hợp dành cho bà bầu hiện nay đều chứa đủ lượng axit folic khuyến nghị. Tuy nhiên, để đảm bảo chất lượng và liều lượng chính xác, người dùng nên đọc kỹ nhãn sản phẩm trước khi sử dụng.
Đặc biệt, các vitamin tổng hợp không kê đơn (OTC) không được kiểm soát chặt chẽ như thuốc kê đơn. Do đó, người dùng nên lựa chọn các loại vitamin tổng hợp được kiểm nghiệm bởi các tổ chức uy tín như ConsumerLab.com, NSF hoặc USP.
Mặc dù có nhiều loại folate khác dành cho người mang gen đột biến MTHFR nhưng axit folic vẫn được khuyến cáo để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh.
Bên cạnh việc bổ sung axit folic bằng viên uống, việc tăng cường tiêu thụ các thực phẩm giàu folate tự nhiên như rau lá xanh đậm, trái cây họ cam quýt và các loại đậu cũng rất quan trọng để đảm bảo nhu cầu folate hàng ngày.
3. Chúng ta có nên kiểm tra gen MTHFR?
Trước đây, xét nghiệm đột biến gen MTHFR thường được chỉ định cho những cá nhân có tiền sử gia đình hoặc cá nhân mắc các vấn đề về đông máu, sảy thai liên tiếp, vô sinh hoặc biến chứng thai kỳ. Tuy nhiên, các khuyến nghị y khoa gần đây đã thay đổi.
Thay vì chỉ dựa vào thông tin chung, việc thảo luận trực tiếp với bác sĩ về tình trạng sức khỏe cá nhân là rất quan trọng. Khi trò chuyện với bác sĩ về tiền sử gia đình, các vấn đề sức khỏe hiện tại và sự ảnh hưởng của đột biến gen MTHFR đối với sức khỏe và thai kỳ, thai phụ sẽ có thể đưa ra quyết định đúng đắn. Việc chủ động tìm kiếm thông tin và nhận tư vấn y tế là cần thiết để bảo vệ sức khỏe tốt nhất.
Ý nghĩa của gen MTHFR trong thai kỳ thể hiện rõ ràng qua ảnh hưởng của gen MTHFR đến sự phát triển của thai nhi. Gen này liên quan trực tiếp đến quá trình chuyển hóa folate - một chất dinh dưỡng thiết yếu cho sự hình thành và phát triển các tế bào mới. Khi gen MTHFR bị đột biến, khả năng chuyển hóa folate giảm đi, dẫn đến tình trạng thiếu hụt folate trong cơ thể mẹ và thai nhi. Điều này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng như dị tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh, tật nứt đốt sống, chậm phát triển trí tuệ và tăng nguy cơ sảy thai.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
