Cháu nhà tôi sinh năm 2001 bị chậm phát triển, đi khám nhiều nơi bác sĩ chẩn đoán rối loạn thần kinh vận động. Năm 2020 bác sĩ có cho xét nghiệm cháu bị vi mất đoạn sắc thể số 4. Cháu mới bị tiết nước miếng không biết bị bệnh gì? Bác sĩ cho tôi hỏi vi mất đoạn sắc thể số 4 thì có thể điều trị được không? Tôi xin cảm ơn bác sĩ.

Hội chứng Robinow (Robinow syndrome) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ảnh hưởng chính đến sự phát triển của hệ xương, cấu trúc khuôn mặt và cơ quan sinh dục. Tình trạng này đặc trưng bởi hiện tượng ngắn chi đoạn giữa (mesomelic shortening - cẳng tay và cẳng chân ngắn hơn bình thường), đường nét khuôn mặt trẻ thơ (fetal face), bất thường đốt sống cùng sự kém phát triển của cơ quan sinh dục ngoài.

Hội chứng Cri du Chat (còn gọi là hội chứng tiếng mèo kêu hoặc hội chứng 5p-) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do tình trạng mất một đoạn di truyền trên nhánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5. Bệnh đặc trưng bởi tiếng khóc cao, thé, có âm điệu giống như tiếng mèo kêu ở trẻ sơ sinh, đi kèm với đầu nhỏ, giảm trương lực cơ, chậm phát triển thể chất và trí tuệ nghiêm trọng cùng các đặc điểm khuôn mặt đặc thù.

Sàng lọc phenylketon niệu (phenylketonuria, PKU) đo nồng độ phenylalanine trong vài giọt máu gót chân, thường sau khi trẻ đã bú sữa. Trẻ hầu như không cần chuẩn bị đặc biệt và chỉ khó chịu ngắn khi chích gót. Kết quả ngoài giới hạn chưa phải chẩn đoán PKU, nhưng cần được kiểm tra sớm bằng xét nghiệm máu, nước tiểu và thường cả xét nghiệm gen để xác định nguyên nhân và bắt đầu điều trị đúng lúc.