Xét nghiệm gen khi mang thai bao gồm các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán nhằm phát hiện nguy cơ hoặc xác định bất thường di truyền ở thai nhi. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) giúp đánh giá nguy cơ các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến với độ chính xác cao nhưng không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Khi kết quả sàng lọc nguy cơ cao hoặc thai nhi có bất thường trên siêu âm, các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau là bắt buộc để xác định chính xác bản chất di truyền.

Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ sau thụ tinh trong ống nghiệm (in vitro fertilization - IVF) giúp đánh giá sức khỏe di truyền của thai nhi. Dù phôi đã qua xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic testing - PGT), các hướng dẫn y khoa quốc tế vẫn khuyến cáo theo dõi và thực hiện sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh phù hợp. Bài viết cung cấp thông tin khoa học giúp cha mẹ hiểu rõ ý nghĩa, giới hạn và lựa chọn xét nghiệm an toàn.

Khi một hoặc cả hai vợ chồng mang biến thể gen gây bệnh (pathogenic variant), nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền tăng lên phụ thuộc vào phương thức di truyền. Tư vấn di truyền kết hợp các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán trước sinh giúp các gia đình chủ động lựa chọn phương án an toàn, bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.

Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling - CVS) là kĩ thuật chẩn đoán trước sinh xấm lấn, được thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Phương pháp này lấy mẫu tế bào gai nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể hoặc DNA. Ưu điểm nổi bật của CVS là cho kết quả chẩn đoán chính xác ở giai đoạn rất sớm của thai kỳ. Tuy nhiên, kỹ thuật này có một số giới hạn và tỷ lệ sảy thai liên quan đến thủ thuật khoảng 0,2% - 0,5%.

Xét nghiệm di truyền trước sinh (như NIPT, Microarray hoặc WES) đôi khi phát hiện biến thể gen chưa rõ ý nghĩa (Variant of Uncertain Significance - VUS). Đây là những thay đổi trong cấu trúc DNA nhưng y học hiện chưa đủ bằng chứng để khẳng định là lành tính hay gây bệnh. Kết quả VUS không phải là chẩn đoán bệnh lý ở thai nhi, không dự đoán chắc chắn dị tật và không nên được sử dụng đơn độc để đưa ra các quyết định can thiệp lớn hay đình chỉ thai kỳ. Việc giải mã VUS đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa xét nghiệm gen cha mẹ, siêu âm hình thái học chuyên sâu và tư vấn di truyền cá thể hóa.

Chọc ối (amniocentesis) là thủ thuật chẩn đoán trước sinh nhằm thu thập một lượng nhỏ nước ối để phân tích di truyền và sinh hóa ở thai nhi. Với độ chính xác vượt trội (>99% đối với các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến), chọc ối giúp xác định hoặc loại trừ các bất thường di truyền khi xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao. Tuy nhiên, thủ thuật có một tỷ lệ rủi ro sảy thai nhỏ (khoảng 0,1% – 0,3%) và cần được tư vấn cá thể hóa cùng bác sĩ chuyên khoa di truyền. Điều quan trọng nhất Chọc ối là xét nghiệm CHẨN ĐOÁN, không phải xét nghiệm SÀNG LỌC. Kết quả chọc ối cung cấp thông tin khẳng định về mặt di truyền, giúp gia đình và bác sĩ có căn cứ chính xác để lập kế hoạch theo dõi và chăm sóc thai kỳ. Quyết định thực hiện chọc ối luôn cần dựa trên sự cân nhắc kỹ lưỡng giữa lợi ích thông tin chẩn đoán và tỷ lệ rủi ro nhỏ của thủ thuật dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.