Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling - CVS) là kĩ thuật chẩn đoán trước sinh xấm lấn, được thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Phương pháp này lấy mẫu tế bào gai nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể hoặc DNA. Ưu điểm nổi bật của CVS là cho kết quả chẩn đoán chính xác ở giai đoạn rất sớm của thai kỳ. Tuy nhiên, kỹ thuật này có một số giới hạn và tỷ lệ sảy thai liên quan đến thủ thuật khoảng 0,2% - 0,5%.
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
1. Điều quan trọng nhất
CVS là xét nghiệm CHẨN ĐOÁN khẳng định chứ không phải xét nghiệm sàng lọc. Kết quả CVS giúp gia đình và bác sĩ có căn cứ chính xác để đưa ra quyết định quản lý thai kỳ sớm, nhưng cần được tư vấn kỹ lưỡng bởi bác sĩ chuyên khoa di truyền về lợi ích, nguy cơ và giới hạn kỹ thuật.
2. Sinh thiết gai nhau (CVS) là gì?
Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling - CVS) là một thủ thuật chẩn đoán trước sinh xấm lấn, trong đó bác sĩ sử dụng kim chuyên dụng hoặc ống thông nhỏ để lấy một lượng rất nhỏ mô gai nhau (chorionic villi) từ bánh nhau [1]. Mô gai nhau có nguồn gốc từ hợp tử và chứa cùng mã di truyền (DNA) cũng như bộ nhiễm sắc thể giống như tế bào thai nhi trong đa số các trường hợp [1], [2].
Điểm khác biệt quan trọng là CVS là xét nghiệm CHẨN ĐOÁN (diagnostic test), có khả năng kết luận chính xác thai nhi có mắc bất thường di truyền hay không, khác hoàn toàn với các xét nghiệm SÀNG LỌC (screening tests) như NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), Double Test hay Triple Test - vốn chỉ đánh giá mức độ nguy cơ cao hay thấp [2], [3].
3. Khi nào nên thực hiện CVS?
CVS thường được chỉ định trong khoảng thời gian từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ [1], [4]. Không nên thực hiện CVS trước tuần 10 do nguy cơ tăng nhẹ tỷ lệ dị tật chi ở thai nhi [1]. Các trường hợp thường được chỉ định thực hiện CVS bao gồm:
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT, Double Test) cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các lệch bội nhiễm sắc thể [2], [4].
- Siêu âm thai nhi phát hiện bất thường hình thái, như độ mờ da sau cổ (Nuchal Translucency - NT) tăng dày (thường ≥ 3,5 mm) [3], [4].
- Cha hoặc mẹ mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể hoặc mang gen đột biến gây bệnh di truyền đơn gen (như Thalassemia, teo cơ tủy SMA, xơ nang,...) [1], [5].
- Tiền sử thai kỳ trước con bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc bất thường nhiễm sắc thể [2].
4. CVS được thực hiện như thế nào?
Thủ thuật CVS được thực hiện tại phòng thủ thuật vô trùng dưới sự hướng dẫn liên tục của siêu âm độ phân giải cao để đảm bảo an toàn tối đa cho thai nhi [1], [4]. Có hai phương pháp lấy mẫu chính:
4.1. Đường qua thành bụng (Transabdominal CVS)
Bác sĩ làm sạch và gây tê cục bộ vùng da bụng. Dưới hướng dẫn của siêu âm, một kim mỏng được đưa qua thành bụng và cơ tử cung vào bánh nhau để lấy mẫu gai nhau [1]. Đây là phương pháp phổ biến nhất hiện nay do kỹ thuật thuận tiện và tỷ lệ nhiễm trùng cực kỳ thấp [4].
4.2. Đường qua cổ tử cung (Transcervical CVS)
Một ống catheter nhỏ, mềm được đưa qua âm đạo và cổ tử cung đến vị trí bánh nhau để hút nhẹ mẫu gai nhau dưới sự kiểm soát của siêu âm [1], [5]. Phương pháp này phụ thuộc vào vị trí bánh nhau và đặc điểm giải phẫu của thai phụ.
Sau khi lấy mẫu, mô gai nhau được kiểm tra sơ bộ dưới kính hiển vi để đảm bảo đủ số lượng trước khi gửi đến phòng xét nghiệm di truyền để phân tích (như xét nghiệm QF-PCR, lập công thức nhiễm sắc thể Karyotype, hoặc xét nghiệm vi mất/lặp đoạn Chromosomal Microarray - CMA) [2], [5].
5. Lợi ích của phương pháp CVS
- Thực hiện ở giai đoạn sớm: Cho phép chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe thai nhi ngay trong quý I của thai kỳ (tuần 11-14) [1], [4].
- Giảm bớt căng thẳng tâm lý: Việc có kết quả chẩn đoán sớm giúp cha mẹ giải tỏa lo âu hoặc sớm đưa ra kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp [2].
- Độ chính xác rất cao: Độ chính xác của chẩn đoán di truyền qua CVS đạt trên 99% đối với các bất thường nhiễm sắc thể lớn [1], [3].
- An toàn hơn cho can thiệp sớm: Trong trường hợp bất thường di truyền nghiêm trọng, việc ra quyết định can thiệp ở quý I an toàn và ít biến chứng cho mẹ hơn so với quý II [4].
6. Rủi ro và hạn chế của CVS
Mặc dù là thủ thuật an toàn khi thực hiện bởi các chuyên gia giàu kinh nghiệm, CVS vẫn có một số rủi ro và giới hạn kỹ thuật nhất định [1], [4]:
- Nguy cơ sảy thai: Tỷ lệ sảy thai liên quan trực tiếp đến thủ thuật CVS ước tính khoảng 0,2% đến 0,5% (khoảng 1 trong 200 - 500 ca thủ thuật) [1], [6]. Tỷ lệ này tương đương hoặc chỉ cao hơn không đáng kể so với chọc dò ối [6].
- Rò rỉ ối hoặc chảy máu âm đạo nhẹ: Khoảng 1 - 2% thai phụ có hiện tượng rỉ máu nhẹ sau thủ thuật, thường tự hết [4].
- Nhiễm trùng tử cung: Rất hiếm gặp nếu đảm bảo nguyên tắc vô trùng [1].
- Hiện tượng khảm bánh nhau (Confined Placental Mosaicism - CPM): Xuất hiện trong khoảng 1 - 2% số ca [1], [7]. Đây là tình trạng bất thường di truyền chỉ tồn tại ở tế bào bánh nhau mà không có ở thai nhi, có thể dẫn đến kết quả dương tính giả và cần chọc ối xác minh sau đó [7].
- Giới hạn xét nghiệm: CVS không thể chẩn đoán được dị tật ống thần kinh (như nứt đốt sống) do không đo được nồng độ AFP trong nước ối [1], [4].
7. So sánh CVS và Chọc dò ối (Amniocentesis)
| Đặc điểm so sánh | Sinh thiết gai nhau (CVS) | Chọc dò ối (Amniocentesis) |
| Thời điểm thực hiện | Tuần thứ 11 – 13 tuần 6 ngày [1] | Từ tuần thứ 15 - 20 [1] |
| Mẫu sinh thiết | Mô gai nhau thai [1] | Nước ối (chứa tế bào thai) [1] |
| Tỷ lệ sảy thai liên quan thủ thuật | KHOẢNG 0,2% – 0,5% [1], [6] | KHOẢNG 0,1% – 0,3% [6] |
| Chẩn đoán Dị tật ống thần kinh | Không chẩn đoán được [1] | Chẩn đoán được qua nồng độ AFP [1] |
8. Khi nào cần đến cơ sở y tế ngay sau thủ thuật?
Sau khi làm sinh thiết gai nhau (CVS), người bệnh cần nghỉ ngơi tại chỗ và theo dõi tại nhà. Cần đến ngay cơ sở y tế hoặc phòng cấp cứu nếu xuất hiện một trong các dấu hiệu cảnh báo sau [1], [4]:
- Chảy máu âm đạo nhiều hoặc ra máu màu đỏ tươi.
- Rỉ nước ối liên tục từ âm đạo.
- Đau quặn bụng dưới liên tục, đau tăng dần không giảm khi nghỉ ngơi.
- Sốt cao trên 38°C hoặc cảm giác ớn lạnh.
- Tiết dịch âm đạo có mùi hôi bất thường.
- Những điều cần nhớ
- CVS là xét nghiệm chẩn đoán xác định, thực hiện sớm ở tuần 11–14 của thai kỳ [1].
- Độ chính xác cao (>99%) cho các bất thường di truyền nhiễm sắc thể [2].
- Tỷ lệ rủi ro sảy thai thấp (0,2% - 0,5%) khi thực hiện tại cơ sở chuyên khoa uy tín [6].
- Cần được bác sĩ di truyền tư vấn kỹ lưỡng trước khi quyết định thực hiện [4].
Tại Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City, người bệnh có thể được tư vấn di truyền trước xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ cá thể hóa dựa trên tiền sử bản thân và gia đình. Kết quả được bác sĩ giải thích chi tiết để xây dựng kế hoạch theo dõi và quản lý nguy cơ phù hợp.
Tài liệu tham khảo
1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e108-e122. doi:10.1097/AOG.0000000000001405.
2. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Diagnostic Prenatal Testing for Genetic Disorders. Am J Obstet Gynecol. 2019;221(5):B2-B10.
3. Salomon LJ, Alfirevic Z, Da Silva Costa F, et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):102-113. doi:10.1002/uog.12342.
4. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green-top Guideline No. 8. Published 2010. Updated 2021. Accessed July 28, 2026.
5. World Health Organization (WHO). Control of Hereditary Diseases: Report of a WHO Scientific Group. WHO Technical Report Series. 1996;865:1-84.
6. Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D'Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):16-26. doi:10.1002/uog.14636.
7. Grati FR. Chromosomal Mosaicism in Human Feto-Placental Development: Implications for Prenatal Diagnosis. J Clin Med. 2014;3(3):809-837. doi:10.3390/jcm3030809.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
