Cần làm các xét nghiệm nào để phát hiện bất thường NST?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em mới sinh bé ở tuần 36 do vỡ ối sớm tại bệnh viện khác. Sau khi sinh bé được bác sĩ chăm sóc riêng, phải thở oxy, dùng kháng sinh do nhiễm trùng sơ sinh và chiếu đèn do vàng da. Bác sĩ nghi ngờ bé có bất thường NST và cho làm xét nghiệm, kết quả bác sĩ nói có bất thường NST. Trong suốt thai kỳ, em có làm các xét nghiệm double test và triple test, đo độ mờ da gáy kết quả đều bình thường. Bác sĩ cho em hỏi cần làm các xét nghiệm nào để phát hiện bất thường NST? Em cảm ơn bác sĩ.

Đặng Thị Dung (1990)

Trả lời

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ Tư vấn di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec

Chào bạn,

Với câu hỏi “Cần làm các xét nghiệm nào để phát hiện bất thường NST?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bất thường di truyền có rất nhiều nhóm bệnh do nhiều nguyên nhân, và có hàng trăm kỹ thuật khác nhau để phát hiện các loại bất thường này. Các xét nghiệm sàng lọc khi mang thai chỉ giúp sàng lọc một số bệnh lý và bất thường cơ bản, không khẳng định em bé hoàn toàn khỏe mạnh. Do đó, bạn cần thăm khám chuyên khoa di truyền để được chỉ định xét nghiệm phù hợp.

Nếu bạn còn thắc mắc về bất thường NST, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!