Kết quả xét nghiệm máu gót chân có phát hiện chính xác bệnh lý của trẻ không?

Hỏi

Chào bác sĩ, con em mới sinh được 7 ngày làm xét nghiệm máu gót chân nghi ngờ bé bị xơ nang, em tìm hiểu bệnh này là bệnh di truyền, nhưng hai gia đình không có ai mắc bệnh. Bác sĩ cho em hỏi kết quả xét nghiệm máu gót chân có phát hiện chính xác bệnh lý của trẻ không? Em cảm ơn.

Câu hỏi ẩn danh

Trả lời

Chào bạn, đối với câu hỏi: “Kết quả xét nghiệm máu gót chân có phát hiện chính xác bệnh lý của trẻ không?” bác sĩ xin được giải đáp như sau:

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời, hạn chế tối đa hậu quả do các dị tật bẩm sinh của trẻ... Thời điểm lấy máu gót chân để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là 48h sau sinh.

Bé nhà mình kết quả xét nghiệm có nghi ngờ bị xơ nang, bệnh xơ nang là bệnh di truyền trên gen lặn, nghĩa là cả bố lẫn mẹ phải là người mang gen bệnh và bệnh xảy ra khi đứa trẻ nhận được cả hai gen bệnh này từ bố mẹ. Nếu một người chỉ mang một gen lặn bất thường gây bệnh thì họ được gọi là người mang, dù họ không có biểu hiện bệnh. Nếu bố mẹ là người mang đối với bệnh xơ nang, thì nguy cơ sinh con mắc bệnh này là 25% (1/4 cơ hội). Do đó khả năng cao là nhà mình có bố mẹ mang gen bệnh nên không biểu hiện bệnh.

Cảm ơn bạn đã tin tưởng và chia sẻ những lo lắng tới Hệ thống Y tế Vinmec. Trân trọng!

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Nam Phong - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc