Trẻ xét nghiệm phát hiện vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 14 del(14)(q11,2) là sao?

Hỏi

Chào bác sĩ!

Em có cho bé nhà em xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen thông qua lấy mẫu máu, phát hiện vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 14 del(14)(q11,2). Bác sĩ cho em hỏi, trẻ xét nghiệm phát hiện vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 14 del(14)(q11,2) là sao ạ?

Rất mong bác sĩ tư vấn, em cảm ơn!

Bùi Quang Minh (2019)

Trả lời

Chào bạn!

Bác sĩ xin được giải đáp câu hỏi: “Trẻ xét nghiệm phát hiện vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 14 del(14)(q11,2) là sao?” như sau:

Nhìn chung hội chứng liên quan tới mất đoạn nhiễm sắc thể 14 del(14)(q11,2) sẽ có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, giảm trương lực cơ và khuôn mặt bất thường. Tuy nhiên, tùy thuộc vào kích thước đoạn mất và các gen liên quan, biểu hiện có thể thay đổi. Do đó, em bé cần được thăm khám chuyên khoa và làm thêm xét nghiệm nếu cần. Ngoài ra, bạn cần làm xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân di truyền của mất đoạn này.

Nếu bạn còn thắc mắc về vấn đề này, bạn có thể đến cơ sở y tế gần nhất hoặc Bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để được các bác sĩ thăm khám và tư vấn kỹ hơn. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

Được giải đáp bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec