Chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc thalassemia như thế nào?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Năm 2018, em sinh 1 bé trai nặng 3,2kg và bé khoẻ mạnh. Trong quá trình mang thai, em cũng đã làm các xét nghiệm và cơ thể em hoàn toàn bình thường. Hiện giờ, em đang mang thai 21 tuần và được phòng khám thai chuẩn đoán em và chồng bị thiếu máu, bé có nguy cơ bệnh thalassemia. Bác sĩ cho em hỏi chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc thalassemia như thế nào? Vì năm 2018 cơ thể em hoàn toàn khỏe mạnh, không thiếu máu nhưng mang thai lần này lại được chẩn đoán như vậy. Giờ em đang được yêu cầu 2 vợ chồng làm xét nghiệm thalassemia tại phòng khám ạ.

Võ Ngọc Hạnh (2000)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Võ Tá Sơn - Bác sĩ Y học bào thai - Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Time City

Chào bạn,

Với câu hỏi “Chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc thalassemia như thế nào?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh lý thalassemia khá phổ biến trong dân số Việt Nam và do đó trường hợp 2 vợ chồng đều mang gen thalassemia không phải là hiếm gặp. Khi cả 2 vợ chồng đều thiếu máu nghi ngờ thalassemia thì bác sĩ sẽ khuyên bạn tiếp tục làm xét nghiệm tìm đột biến gen thalassemia của cả 2 vợ chồng.

Nếu kiểu gen 2 vợ chồng kết hợp lại có thể gây bệnh thalassemia thể nặng, bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn thực hiện sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để chẩn đoán cho thai nhi. Thai nhi mang thể nặng (chiếm 25%) thalassemia sẽ có tiên lượng xấu, thể mang gen giống bố mẹ (chiếm 50%) và phần còn lại không mang gen hoàn toàn khỏe mạnh (chiếm 25%). Nếu chỉ có vợ hoặc chồng mang gen thalassemia thì chưa cần thực hiện tiếp xét nghiệm chẩn đoán.

Trường hợp của bạn có khả năng 2 vợ chồng đều mang gen thalassemia, do đó, biểu hiện ở bố mẹ thường rất nhẹ hoặc không có triệu chứng gì ngoài chuyện xét nghiệm máu có MCH và MCV giảm. Bé đầu có thể mang gen giống bố mẹ hoặc hoàn toàn không mang gene. Thai lần này có thể xảy ra 3 tình huống như trên, bạn nên xét nghiệm gene 2 vợ chồng và xin tư vấn bác sĩ y học bào thai tại bệnh viện Vinmec để biết có cần phải thực hiện chọc ối chẩn đoán cho thai nhi hay không nhé.

Nếu bạn còn thắc mắc về việc chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc thalassemia, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!