Các bệnh tim bẩm sinh có thể điều trị sớm và cho kết quả khả quan

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Phạm Văn Hùng - Khoa Khám bệnh & Nội khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Khi trẻ còn trong bụng mẹ, quả tim phát triển không hoàn thiện, tạo ra các khuyết tật hay còn gọi là bệnh tim bẩm sinh. Đây là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất và là nguyên nhân của nhiều ca tử vong trong những năm đầu đời. Tuy nhiên với một số bệnh nếu được phát hiện sớm thì việc điều trị tim bẩm sinh có thể mang lại kết quả khả quan.

Trái tim của em bé bắt đầu phát triển khi thụ thai, nhưng hoàn toàn được hình thành sau tám tuần đầu mang thai. Các khuyết tật tim bẩm sinh xảy ra trong tám tuần đầu tiên quan trọng của sự phát triển của em bé. Các bước cụ thể phải diễn ra để trái tim hình thành chính xác. Thông thường, khuyết tật tim bẩm sinh là kết quả của một trong những bước quan trọng này không xảy ra đúng lúc. Ví dụ, một lỗ khuyết tồn tại ở vách liên nhĩ hay vách liên thất, hoặc tồn tại ống động mạch nối thông động mạch chủ và động mạch phổi.

Phần lớn các khuyết tật tim bẩm sinh không có nguyên nhân được biết đến. Các bà mẹ thường sẽ tự hỏi nếu một cái gì đó họ đã làm trong khi mang thai gây ra vấn đề về tim. Trong hầu hết các trường hợp, không có nguyên nhân cụ thể có thể được tìm thấy. Phần lớn là do trong 3 tháng đầu của thai nghén người mẹ mắc một số bệnh truyền nhiễm.

Một số vấn đề về tim xảy ra thường xuyên hơn trong các gia đình, vì vậy có thể có một quan hệ về di truyền với một số khiếm khuyết về tim. Ngoài ra người mẹ mắc bệnh khi đang mang thai và đang dùng thuốc, chẳng hạn như thuốc chống động kinh hoặc thuốc trị mụn Isotretinoin cũng được xem là nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh.

Thông liên thất

Bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất, chiếm khoảng 25% các bệnh tim bẩm sinh. Do khuyết tật trong quá trình hình thành lúc bào thai, hai tâm thất có thể thông với nhau bằng một hay nhiều lỗ. Lỗ thông này có thể ở những vị trí khác nhau và kích thước cũng khác nhau.

Chẩn đoán bệnh không phức tạp. Khi trẻ còn nhỏ có thể không có biểu hiện gì, trẻ hay bị viêm phổi tái đi tái lại. Nghe tim sẽ thấy tiếng thổi tâm thu. Nếu không được phát hiện và điều trị, có thể có dấu hiệu khó thở, giảm khả năng gắng sức. Siêu âm tim sẽ thấy rõ vị trí, kích thước lỗ thông, đánh giá mức độ của dòng thông và áp lực động mạch phổi, giúp cho điều trị và tiên lượng.

Điều trị chủ yếu là phẫu thuật vá lỗ thông với tuần hoàn ngoài cơ thể. Ngoài ra, có thể đóng lỗ thông bằng dụng cụ qua da, phương pháp này hiện nay đã được áp dụng tại nhiều trung tâm can thiệp tim mạch và có kết quả khả quan.

Khi trẻ chưa được phẫu thuật hay điều trị triệt để, cần phòng một biến chứng chính là nhiễm trùng. Từ một ổ nhiễm trùng nhỏ như: viêm họng, sâu răng... có thể dẫn đến viêm nội tâm mạc nhiễm trùng rất nguy hiểm.

Hẹp van động mạch phổi

Thông thường khi trẻ bị bệnh không có biểu hiện gì, đôi khi phát hiện bệnh cho trẻ hoàn toàn tình cờ khi nghe tim, thấy một tiếng thổi to. Siêu âm tim sẽ thấy rõ van bị hẹp và có thể đo được chênh lệch áp lực trước và sau chỗ hẹp.

Hẹp van động mạch phổi mức độ nhẹ có tiên lượng tốt và ít khi cần can thiệp. Với trường hợp hẹp van động mạch phổi nặng, phương pháp điều trị chính là nong van động mạch phổi bằng bóng qua da, có kết quả khả quan. Ngoài ra có thể phẫu thuật mở rộng chỗ van bị hẹp.

Tứ chứng fallot

Đây là dị tật bẩm sinh phức tạp và rất phổ biến, với 4 dị tật (nên gọi là tứ chứng). Dấu hiệu đầu tiên của bệnh là tím ngay từ khi mới sinh. Môi và đầu chi của trẻ bị tím nhất là khi khóc hoặc khi bú, có khi trẻ bị ngất. Các đầu ngón tay chân có hình dùi trống, móng tay khum. Nghe tim sẽ thấy tiếng thổi to.

Tuổi trung bình của những trẻ này (nếu không được điều trị) là 10 tuổi, hiếm khi sống đến tuổi trưởng thành. Một biến chứng dễ gây tử vong là áp-xe não. Khi trẻ mắc tứ chứng Fallot, chỉ có các phẫu thuật mới giúp trẻ có cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh.

Có hai cách phẫu thuật

Phẫu thuật tạm thời: khi các nhánh của động mạch phổi quá nhỏ, dùng một nhánh từ đại tuần hoàn (thường lấy động mạch dưới đòn) nối với động mạch phổi, giúp trẻ trao đổi oxy được tốt hơn nên đỡ tím. Sau khoảng 5 - 10 năm sẽ phẫu thuật triệt để, sửa chữa toàn bộ cho trẻ.

Phẫu thuật triệt để: với máy tim phổi nhân tạo, phẫu thuật viên sẽ sửa triệt để các dị tật, trẻ có thể có cuộc sống như bình thường.

Thông liên nhĩ

Bệnh thường tiến triển chậm và lặng lẽ nên khó phát hiện. Đôi khi phát hiện bệnh tình cờ khi khám sức khỏe. Nghe tim phải thấy một tiếng thổi êm dịu. Để chẩn đoán xác định, cần làm siêu âm tim sẽ phát hiện được lỗ thông liên nhĩ, đo được kích thước lỗ thông, áp lực trong động mạch phổi.

Để điều trị, nếu lỗ thông nhỏ và tổn thương phù hợp có thể can thiệp nội mạch bít dù. Ngược lại thì bắt buộc phải phẫu thuật để vá lỗ thông bằng miếng vá nhân tạo hoặc bằng chính màng tim của bệnh nhân.

Nên phấu thuật trước khi đi học để trẻ có thể phát triển bình thường như những trẻ khác. Nếu không điều trị, áp lực tim phải tăng dần và máu sẽ chảy từ nhĩ phải sang nhĩ trái sẽ khiến bệnh nhân xuất hiện tím môi, tím các đầu ngón tay chân và bệnh nhân không còn khả năng phẫu thuật nữa.

Còn ống động mạch

Chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh. Bệnh không khó chẩn đoán và nếu được điều trị (mổ hoặc can thiệp nội mạch) sẽ đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường. Dấu hiệu hay gặp khi trẻ bị bệnh này là hay bị viêm phổi, hay ốm nên thường còi xương, suy dinh dưỡng

Hẹp eo động mạch chủ

Biểu hiện bằng những dấu hiệu như: mệt, trống ngực hay đau đầu. Chỉ số huyết áp tay và chân sẽ chẩn đoán được bệnh. Những biến chứng ở trên chỗ hẹp là hậu quả của tăng huyết áp như: Xuất huyết não, suy tim, mờ mắt...

• Thuốc: có nhiều loại thuốc khác nhau giúp tim làm việc hiệu quả hơn. Một số thuốc cũng có thể được sử dụng để ngăn ngừa máu đông hoặc kiểm soát nhịp tim bất thường.
• Thiết bị cấy vào tim: một số biến chứng liên quan đến dị tật tim bẩm sinh có thể được ngăn chặn bằng việc sử dụng một số thiết bị, bao gồm máy điều hòa nhịp tim và máy khử rung tim cấy dưới da. Máy tạo nhịp tim có thể giúp điều hòa nhịp tim bất thường và bác sĩ có thể sửa chữa rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng;
• Thủ thuật can thiệp tim bẩm sinh qua da bằng ống thông: Phương pháp này cho phép các bác sĩ sửa chữa một số dị tật tim bẩm sinh mà không cần phẫu thuật mở lồng ngực và tim. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ đưa một ống thông nhỏ vào tĩnh mạch đùi và luồn đến tim. Khi ống thông vào đúng vị trí, các bác sĩ sử dụng các công cụ nhỏ luồng qua ống thông để sửa chữa dị tật.
• Phẫu thuật tim hở: Đây là phẫu thuật có thể cần thiết nếu thủ thuật can thiệp tim bẩm sinh qua da bằng ống thông (catheter) không đủ để sửa chữa dị tật tim bẩm sinh. Bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện phẫu thuật tim hở để đóng các lỗ trong tim, sửa chữa van tim hoặc mở rộng các mạch máu.
• Ghép tim: Khi dị tật tim bẩm sinh quá phức tạp để sửa chữa (trường hợp này hiếm), bạn sẽ cần cấy ghép tim. Trong phẫu thuật này, tim của trẻ được thay thế bằng một trái tim khỏe mạnh từ người hiến.

Tóm lại, em bé có vấn đề về tim bẩm sinh được theo dõi bởi các chuyên gia về tim mạch nhi khoa. Các bác sĩ chẩn đoán khiếm khuyết cấu trúc tim và giúp quản lý sức khỏe của trẻ em trước - sau khi phẫu thuật để bé có một trái tim khỏe mạnh.

Bài viết tham khảo nguồn Stanford Children’s Health