Tìm hiểu sơ lược lâm sàng bệnh cơ tim phì đại

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Ngô Đắc Thanh Huy - Bác sĩ tim mạch - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ có kinh nghiệm và thế mạnh trong lĩnh vực Chẩn đoán và điều trị bệnh lý tim mạch, Siêu âm tim, chụp và can thiệp động mạch vành.

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh lý tim mạch liên quan đến yếu tố di truyền và có tỉ lệ gặp phải cao nhất. Bệnh gây ảnh hưởng nhiều đến chức năng của tim và là yếu tố nguy cơ cao gây đột tử ở người trẻ.

Bệnh cơ tim phì đại là được định nghĩa là phần cơ tim ở vị trí thành của tâm thất dày lên nhưng buồng tim không dãn. Ở vùng dày cơ tim này, các tế bào cơ sắp xếp lộn xộn, không theo quy tắc nào.

Bệnh thường ảnh hưởng nhiều nhất đến thất trái và đặc biệt là vách liên thất (vùng vách chia tim thành bên phải và bên trái). Phần cơ tim dày này làm tăng nguy cơ hẹp hoặc làm nghẽn dòng máu từ thất trái bơm ra ngoại vi (động mạch chủ). Các vị trí hay gặp của bệnh cơ tim phì đại bao gồm: thành bên, mỏm tim, thất phải, cả hai thất hay toàn bộ thất trái.

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh tim di truyền thường gặp nhất, tỉ lệ khoảng 1/500 người. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xảy ra ở trẻ em và người trẻ với tỉ lệ giới nam và nữ bằng nhau.

Đây là bệnh tim di truyền do bất thường của các gen mã hóa các thành phần của sợi cơ tim, có nhiều gen liên quan đến bệnh nhưng đa số chỉ bất thường một gen duy nhất.

Bệnh cơ tim phì đại di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, khi cha hoặc mẹ mang gen bất thường thì khả năng di truyền cho thế hệ sau là 50%, khi đó đứa bé sinh ra nhận được gen này thì khả năng cơ tim dày lên có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào, thường gặp ở giai đoạn dậy thì.

Tuy nhiên, không phải 100% người mang gen bất thường là sẽ khởi phát bệnh và mức độ nặng nhẹ của nó là khó dự đoán được. Do đây là bệnh di truyền nên việc dự phòng tốt nhất vẫn là tầm soát bệnh cơ tim phì đại ở người thân gần nhất như con cái, anh chị em, cha mẹ.

Trong đa số các trường hợp thì người bệnh sẽ không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ. Những triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Khó thở khi gắng sức, khi nằm đầu thấp hoặc hay gặp nhất là khó thở kịch phát đột ngột về đêm.
• Dấu hiệu ngất hoặc choáng váng sắp ngất.
• Đau thắt ngực xảy ra khi gắng sức hoặc hoạt động thể lực.

Các dấu hiệu thăm khám được:

• Mạch cảnh nảy lên nhanh, mạch cảnh 2 đỉnh.
• Mỏm tim nảy mạnh, 2 hoặc 3 đỉnh.
• Nghe được tiếng tim T4.
• Âm thổi tâm thu dạng phụt theo bờ trái ức hoặc âm thổi tâm thu dạng tràn của hở van 2 lá ở mỏm tim.

Suy tim

Đây là biến chứng hay gặp nhất, xảy ra khi khả năng co bóp, bơm máu của tim yếu hơn bình thường do thành tim dày và cứng. Suy tim biểu hiện bằng các triệu chứng như khó thở, ho, phù, hồi hộp, mệt mỏi...

Đột tử

Đây là biến chứng nguy hiểm nhất, xảy ra do các rối loạn nhịp nguy hiểm như nhịp nhanh thất, rung thất, đột ngột làm tim ngừng đập. Biến chứng này có thể dự phòng với điều trị bằng máy phá rung cấy được.

Đột quỵ

Đây là biến chứng thứ phát trên bệnh nhân rung nhĩ do bệnh cơ tim phì đại. Khi đó, huyết khối buồng tim dễ hình thành làm tăng khả năng đột quỵ và hoàn toàn có thể dự phòng bằng thuốc kháng đông máu.

Việc chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại phù thuộc nhiều vào việc hỏi tiền sử, bệnh sử và thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng, kết hợp với xét nghiệm siêu âm tim.

• Tiền sử gia đình bệnh nhân đã có người bị bệnh cơ tim phì đại hoặc có người đột tử không rõ nguyên nhân.
• Hỏi bệnh và thăm khám để tìm ra các dấu hiệu, triệu chứng bệnh được nêu ở phần trên.
• Thực hiện cận lâm sàng đặc biệt là siêu âm tim để phát hiện, đo bề dày thành tim cũng như tầm soát một số biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim. Ngoài ra, đo điện tim, chụp CT scan hoặc thông tim cũng được chỉ định khi cần thiết.

Việc phân tầng nguy cơ giúp tìm ra các bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao, bên cạnh đó còn giúp xác định hướng điều trị, các biện pháp dự phòng cho bệnh nhân. Những đối tượng có nguy cơ đột tử cao bao gồm:

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh và có người đột tử.
• Người bệnh từng bị ngất trước đó.
• Người bệnh đã từng hoặc đang gặp các rối loạn nhịp như nhịp nhanh thất, rung thất.
• Bệnh nhân từng bị ngưng tim và được hồi sức thành công trước đây.
• Bệnh nhân suy tim nặng.

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh tim di truyền, do đó chưa tìm ra phương pháp chữa bệnh đặc hiệu. Việc điều trị chủ yếu là giảm nhẹ triệu chứng và biến chứng nếu có của bệnh nhân. Tùy tình trạng bệnh và phân tầng nguy cơ, bác sĩ sẽ áp dụng các liệu pháp điều trị khác nhau như dùng thuốc, đặt máy phá rung cấy được hay đặt máy tạo nhịp để giảm nguy cơ đột tử cho bệnh nhân.

Thay đổi lối sống

• Tất cả bệnh nhân cần thay đổi lối sống, làm giảm các yếu tố nguy cơ khiến tình trạng bệnh nặng hơn.
• Không uống rượu bia vì có thể làm tăng nhịp tim và huyết áp, làm nặng thêm triệu chứng của bệnh.
• Giảm caffein vì chất này có thể gây hồi hộp ở một số bệnh nhân nhạy cảm với caffein.
• Hạn chế muối và nước giúp hạn chế nguy cơ suy tim cho người bệnh.
• Hoạt động thể lực vừa sức, tập luyện thể dục mỗi ngày khoảng 30 phút với các môn thể thao không đối kháng như đi bộ, đạp xe đạp...
• Tuân thủ điều trị và tái khám đúng hẹn, đều đặn giúp theo dõi triệu chứng, biến chứng để phát hiện xử lý kịp thời khi có bất thường.

Dùng thuốc

• Thuốc ức chế beta, thuốc ức chế kênh canxi giúp kiểm soát nhịp tim, giúp cơ tim thư giãn và co bóp bơm máu hiệu quả hơn.
• Thuốc kháng đông, đặc biệt là nhóm kháng vitamin K giúp giảm nguy cơ hình thành cục máu đông dẫn đến đột quỵ khi bệnh nhân có rối loạn nhịp tim như rung nhĩ.
• Thuốc lợi tiểu có tác dụng giảm ứ muối và nước, hạn chế tình trạng suy tim.
• Kháng sinh dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

Can thiệp thủ thuật

Đặt máy phá rung cấy được và máy tạo nhịp:

• Máy phá rung cấy được giúp phát hiện và điều trị rối loạn nhịp nguy hiểm có thể dẫn đến ngừng tim ở nhóm bệnh có nguy cơ cao đột tử.
• Máy tạo nhịp giúp kiểm soát nhịp tim, tránh làm tim quá sức.

Cắt vách liên thất:

• Cắt vách liên thất nhằm mục đích làm mỏng phần thành tim bị dày ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại, hạn chế việc tắc nghẽn đường đi của thất trái.

Ghép tim: Khi quả tim suy yếu quá nhiều thì biện pháp cuối cùng chính là ghép tim.