Bệnh ung thư võng mạc ở trẻ nhỏ

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa I, Bác sĩ nội trú Nguyễn Hùng Tiến - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Ung thư võng mạc xảy ra ở võng mạc, do hình thành một khối u ác tính ở mắt. Khối u ảnh hưởng trực tiếp lên võng mạc và các mô thần kinh mỏng xung quanh. Bệnh có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt (khoảng 25% trẻ mắc bệnh ung thư võng mạc ở cả hai mắt).

Nguyên nhân gây ra ung thư võng mạc chưa được xác định rõ, chủ yếu các trường hợp bệnh là do yếu tố di truyền và đột biến gen bất thường. Nếu phụ huynh lo lắng khi con mình được chẩn đoán ung thư và không biết liệu trẻ bị ung thư võng mạc có chữa được không thì câu trả lời là bệnh có tiên lượng khá tốt, nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ có thể giữ được mắt và một số trường hợp khác bị giảm thị lực.

Một số triệu chứng nghi ngờ ung thư võng mạc, bao gồm:

• Có ánh đồng tử màu trắng khi chụp ảnh vào ban đêm, thay vì màu đỏ như bình thường
• Mắt lác: Mắt trẻ không nhìn thẳng mà lệch vào trong hoặc ra ngoài
• Mắt đau, đỏ, sưng
• Mắt bị lồi: Nhãn cầu to hơn bình thường
• Thị lực kém đi
• Dị sắc mống mắt: Màu sắc lòng đen hai mắt khác nhau.

Nguyên nhân gây ung thư võng mạc là do đột biến gen retinoblastoma-1 (RB1), một đột biến có khả năng truyền từ cha mẹ sang con và dẫn đến ung thư võng mạc di truyền. Ngoài ra, còn có một số đột biến mới, là nguyên nhân gây ung thư võng mạc ngẫu nhiên.

Ung thư võng mạc ở trẻ nhỏ chủ yếu do di truyền thường gây bệnh ở cả 2 mắt. Ngược lại, ung thư võng mạc ngẫu nhiên gặp nhiều hơn ở trẻ lớn tuổi hơn và thường chỉ xảy ra ở một bên mắt.

Đầu tiên, bác sĩ dự đoán bệnh dựa trên các triệu chứng lâm sàng hiện có, tiền sử bệnh của trẻ và gia đình của trẻ (để phát hiện nguy cơ mắc bệnh di truyền). Tiếp theo, bác sĩ sẽ đưa ra các thăm dò cận lâm sàng để xác định chính xác hoặc loại trừ bệnh như:

• Soi đáy mắt
• Chụp mạch huỳnh quang
• Sinh hiển vi khám mắt
• Siêu âm mắt
• Chụp CT scan, cộng hưởng từ MRI

Phương pháp điều trị ung thư võng mạc là đa dạng, phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó quan trọng nhất là mức độ tiến triển của khối u, khả năng thị giác. Một số cách điều trị được áp dụng chủ yếu, bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ mắt: Phẫu thuật được chỉ định với khối u có kích thước lớn, thị lực của người bệnh giảm xuống trầm trọng
• Liệu pháp bức xạ: Sử dụng năng lượng của tia X để phá hủy tế bào ung thư và thu nhỏ kích thước khối u
• Liệu pháp lạnh: Dùng khí cực lạnh để phá hủy tế bào ung thư
• Phương pháp ngưng kết quang học: Dùng tia laze để phá hủy mạch máu nuôi khối u
• Liệu pháp sử dụng nhiệt: Dùng nhiệt độ cao để giết tế bào ung thư
• Liệu pháp hóa học: Dùng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư

Trong đó, liệu pháp bức xạ và liệu pháp hóa học là hai liệu pháp được sử dụng nhiều nhất, chủ yếu là chữa trị khối u di căn, khối u có kích thước nhỏ hoặc vừa phải.

Ung thư võng mạc không được điều trị kịp thời có thể gây ra một số biến chứng sau:

• Mù lòa
• Di căn sang các bộ phận khác như hốc mắt, hệ thần kinh trung ương, xương sọ, di căn tới tủy xương và di căn đến các tạng là gan, thận qua đường máu.

Bệnh ung thư võng mạc ở trẻ nhỏ là căn bệnh nguy hiểm có thể để lại biến chứng về mắt đến suốt đời. Tuy nhiên bệnh có thể được kiểm soát tốt nếu ở giai đoạn sớm. Do đó, nếu tiền sử gia đình mắc ung thư võng mạc hoặc các bệnh lý khác ảnh hưởng đến thị lực thì cần đưa trẻ đi khám sàng lọc càng sớm càng tốt. Các bậc phụ huynh cũng nên thường xuyên đưa trẻ đi khám sức khỏe tổng quát để tầm soát bệnh kịp thời.