Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh

Bệnh xơ nang xảy ra khi trẻ nhận gen bất thường gây bệnh từ bố mẹ. Đây là bệnh tồn tại suốt đời, đồng thời gây nên những vấn đề nghiêm trọng liên quan đến tiêu hóa, hô hấp và rút ngắn thời gian sống của người mắc bệnh. Tuy nhiên, mặc dù gặp những vấn đề về thể chất, nhiều bệnh nhân mắc bệnh xơ nang vẫn có thể có một cuộc sống trọn vẹn.

Xơ nang là một bệnh di truyền có thể đe dọa đến tính mạng. Trẻ bị xơ nang khi có một gen lỗi ảnh hưởng đến sự di chuyển của natri clorua, làm cho chất nhầy và dịch tiêu hóa trở nên đặc và dính. Chất nhầy đặc có thể làm tắc nghẽn phổi, khiến trẻ khó thở, gây nhiễm trùng phổi và cuối cùng là gây ra các tổn thương phổi nghiêm trọng. Dịch tiêu hóa đặc làm cho các enzyme tuyến tụy không thể đi đến ruột non để phân hủy và hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn. Do đó, trẻ cũng có thể gặp các vấn đề về tiêu hóa và tăng trưởng.

Khoảng 15% đến 20% trẻ sinh ra đã bị xơ nang phân su, điều này có nghĩa là ruột non của trẻ bị tắc nghẽn. Trong lần đại tiện đầu tiên, phân của trẻ sẽ có màu xanh lá cây. Hiện tượng trẻ bị phân su cũng có thể do tắc nghẽn ruột già, trong trường hợp này trẻ sẽ không đại tiện trong một hoặc hai ngày sau khi chào đời.

Một số trẻ sơ sinh bị xơ nang nhưng vẫn hoàn toàn bình thường cho đến khi phát triển các vấn đề về hô hấp hoặc khó tăng cân trong bốn đến sáu tuần đầu tiên. Tăng trưởng kém là một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang ở trẻ em. Ngoài ra, cha mẹ trẻ cũng có thể nhận thấy các dấu hiệu như ho dai dẳng và thở khò khè ở những trẻ bị bệnh xơ nang. Tuy nhiên, ho và thở khò khè không phải là dấu hiệu duy nhất đối với trẻ bị bệnh này mà trẻ cũng có thể đang bị viêm tiểu phế quản do virus, hen suyễn, viêm phổi hoặc thậm chí là do môi trường nhiều khói bụi.

Trong một vài trường hợp, tình trạng bệnh thường không có biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ bị nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại hoặc trẻ gặp phải các vấn đề về tăng trưởng nghiêm trọng. Nếu bạn nhận thấy con của mình có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy nói trao đổi với bác sĩ để có những chẩn đoán và can thiệp hỗ trợ sớm cho trẻ.

Bệnh xơ nang không thể chữa khỏi, nhưng hiện nay đã có những phương pháp điều trị mới không chỉ có thể kéo dài tuổi thọ của trẻ mà còn có thể giúp trẻ có một cuộc sống bình thường hơn. Bệnh xơ nang ở trẻ em nếu được chẩn đoán càng sớm thì khả năng thành công của những liệu pháp đó càng cao.

Xác suất mắc bệnh xơ nang ở trẻ em là 1/3.000 đối với trẻ em da trắng, 1 /9.000 nếu trẻ là người gốc Tây Ban Nha, 1/11.000 nếu trẻ là người Mỹ bản địa, 1/15.000 nếu trẻ là người gốc Phi và 1/ 30.000 nếu trẻ là người Mỹ gốc Á.

Trẻ sơ sinh bị xơ nang khi chúng thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ mẹ và một gen khác từ cha. Hơn 10 triệu người Mỹ mang gen xơ nang nhưng hầu hết đều không biết điều này. Trẻ mắc bệnh xơ nang thường được chẩn đoán trước 2 tuổi, nhưng khoảng 10% trường hợp không được phát hiện cho đến khi trưởng thành.

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ và ở nhiều quốc gia trên thế giới được kiểm tra bệnh xơ nang sau khi sinh ra. Thủ thuật xác định được tiến hành bằng cách lấy một vết máu nhỏ từ gót chân của trẻ và xét nghiệm để xác định lượng protein, lượng protein sẽ có xu hướng cao hơn ở trẻ bị bệnh xơ nang. Nếu lượng protein quá cao, trẻ sẽ được tiếp tục thực hiện một xét nghiệm thêm để tìm kiếm các đột biến phổ biến có thể gây ra bệnh xơ nang.

Nếu trẻ có bất kỳ nghi ngờ bị bệnh xơ nang dựa trên các triệu chứng, kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hoặc vì tiền sử mắc bệnh của gia đình, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm mồ hôi cho trẻ để xác định trẻ có bệnh hay không. Xét nghiệm kiểm tra mồ hôi là loại xét nghiệm nhanh chóng và không gây đau đớn. Bác sĩ sẽ dùng thuốc pilocarpine để kích thích ra mồ hôi ở một điểm trên cánh tay. Sau đó sẽ đặt một miếng giấy lọc lên khu vực đó để thấm mồ hôi và kiểm tra hàm lượng natri và clorua có trong mồ hôi của trẻ. Trẻ bị bệnh xơ nang thường có mức độ natri và clorua cao hơn bình thường. Tìm hiểu về tiền sử gia đình có mắc bệnh xơ nang và các xét nghiệm khác, như chụp X-quang ngực, xét nghiệm di truyền máu hoặc nước bọt cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể xác định liệu một cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai có nguy cơ sinh ra trẻ bị bệnh xơ nang hay không. Trẻ bị bệnh xơ nang khi cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bệnh xơ nang. Hầu hết các trung tâm sản khoa đều cung cấp các xét nghiệm này cho các bậc cha mẹ tương lai. Nếu kết quả xét nghiệm cho kết quả dương tính, họ sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia tư vấn di truyền. Có vài nghìn đột biến DNA có thể gây ra bệnh xơ nang nhưng hầu hết các xét nghiệm này chỉ kiểm tra 30 hoặc 40 trường hợp gen phổ biến nhất. Vì vậy, đôi khi kết quả cho thấy bạn không chứa gen có thể gây ra bệnh xơ nang nhưng trên thực tế thì vẫn có nhưng do chưa được phát hiện.

Trẻ sơ sinh bị xơ nang và trẻ bị xơ nang cần phải được chăm sóc y tế liên tục bởi các trung tâm chuyên biệt với đội ngũ bác sĩ, y tá và những người có chuyên môn về bệnh. Vì các triệu chứng bệnh không giống nhau giữa các trẻ, ngay cả khi trẻ là anh chị em ruột với cùng một khiếm khuyết di truyền. Các triệu chứng thường xuất hiện và biến mất và chúng có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng một cách khó đoán định.

Phần lớn trẻ nhỏ mắc bệnh xơ nang có thể được điều trị ngoại trú, nhưng trẻ cần được thăm khám thường xuyên để đảm bảo rằng bệnh đang được điều trị đúng cách. Trong mỗi lần khám, trẻ sẽ được xét nghiệm đờm để xác định vi trùng gây nhiễm trùng phổi. Trong trường hợp các triệu chứng bùng phát, trẻ phải nhập viện để được tiêm kháng sinh đường tĩnh mạch.

Nếu con của bạn bị bệnh xơ nang, bạn nên cho trẻ tiêm chủng định kỳ để chống lại các bệnh thông thường như Hib và ho gà, cũng như tiêm phòng cúm hàng năm khi trẻ được sáu tháng tuổi.

Hầu hết trẻ em bị bệnh xơ nang cũng được kê đơn các thuốc như thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, thuốc giúp phá vỡ chất nhầy trong phổi và thuốc giảm viêm. Mỗi trẻ sẽ có cách phản ứng khác nhau với sự kết hợp khác nhau giữa các liệu pháp vật lý, thuốc và nhiệm vụ của các bác sĩ và cha mẹ là tìm ra sự kết hợp phù hợp nhất đối với mỗi trẻ. Hiện nay, các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu các lựa chọn điều trị khác bao gồm liệu pháp gen để thay thế gen gây bệnh, các loại thuốc giúp di chuyển muối vào và ra khỏi tế bào đúng cách và các loại thuốc mới để ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng.

Để làm lỏng chất nhầy trong phổi của trẻ, bác sĩ có thể sẽ chỉ cho bạn cách dùng tay chụm vỗ vào ngực trẻ. Trẻ có thể sẽ cần được làm điều này một vài lần mỗi ngày, mỗi lần khoảng 30 phút. Ngoài ra các thiết bị điện khác như máy kẹp ngực và áo rung cũng có thể sử dụng để làm lỏng chất nhầy trong phổi của trẻ.

Do bệnh xơ nang thường ảnh hưởng đến tuyến tụy, nên trẻ cũng cần được can thiệp hỗ trợ về tiêu hóa. Nếu không được tiếp cận dễ dàng với các enzym tuyến tụy, ruột non sẽ gặp khó khăn trong việc phân hủy thức ăn, đặc biệt là chất béo, khiến trẻ bị suy dinh dưỡng. Bác sĩ có thể sẽ cho bé uống bổ sung men tụy trong mỗi bữa ăn để giúp cơ thể bé hấp thụ thức ăn. Bạn cũng nên khuyến khích trẻ ăn thường xuyên nhất có thể và cho trẻ ăn bất kỳ chất bổ sung dinh dưỡng nào mà bác sĩ đề nghị. Việc cung cấp một chế độ dinh dưỡng hợp lý là rất quan trọng để một đứa trẻ trở nên khỏe mạnh. Khỏe mạnh và được nuôi dưỡng tốt sẽ góp phần tích cực trong việc mang lại thành công cho các liệu pháp điều trị trẻ bị xơ nang.

Trẻ sơ sinh bị xơ nang có thể phát triển để có cuộc sống gần như bình thường như bao đứa trẻ khác. Triển vọng về tuổi thọ của trẻ mắc bệnh xơ nang ngày càng được nâng cao. Vài thập kỷ trước, hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang đều tử vong ở tuổi thiếu niên. Ngày nay, tuổi thọ của một đứa trẻ sinh ra với bệnh xơ nang là khoảng 37 năm.

Nguồn tham khảo: babycenter.com