Hội chứng Turner có chữa được không?

Hội chứng Turner là một trong những bệnh lý thường gặp, xảy ra do sự thay đổi về cấu trúc của hệ gen. Hầu hết những người mắc hội chứng này đều do thiếu hụt nhiễm sắc thể giới tính. Do vậy, căn bệnh này được xếp vào những loại dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, gây ảnh hưởng nhiều tới đời sống, sức khỏe của bệnh nhân. Vậy hội chứng Turner có chữa được không?

Hội chứng Turner xuất hiện do tình trạng mất một phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể giới tính thứ 2 của nữ giới. Tình trạng này có thể xảy ra ở một số hoặc toàn bộ tế bào trong cơ thể. Tỷ lệ mắc hội chứng Turner ở nữ giới là khoảng 1/2.000.

Biểu hiện đặc trưng của người mắc hội chứng Turner là:

• Chiều cao bị hạn chế: Trẻ bị hội chứng Turner có chiều cao thấp hơn 2 độ lệch chuẩn (xét theo tiêu chuẩn);
• Thiểu năng sinh dục: Đến tuổi dậy thì (12 - 13 tuổi) thì không có sự thay đổi đặc tính sinh dục. Cụ thể là không phát triển bầu ngực, không có kinh nguyệt hay biểu hiện dậy thì. Nghiêm trọng hơn, người bệnh không có khả năng sinh sản do nhiễm sắc thể bị biến đổi;
• Dấu hiệu khác: Tình trạng thừa da cổ (đặc biệt là phần sau gáy), phần chân tóc phía sau cổ thường mọc thấp hơn, góc mắt có nếp gấp da, cẳng tay bị cong ra phía ngoài, có vấn đề liên quan tới khả năng nghe - nhìn - tiểu đường - suy tuyến giáp,...

Ngoài những ảnh hưởng về ngoại hình và khả năng tư duy thì bệnh nhân mắc hội chứng Turner còn gặp nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Bệnh Turner có thể là căn nguyên hình thành một vài bệnh lý khác liên quan tới tim mạch, thận, tai, tuyến giáp,...

Hiện tại vẫn chưa có biện pháp điều trị khỏi hội chứng Turner. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị có thể làm giảm triệu chứng của bệnh. Đó là:

2.1 Điều trị hormone nữ

Phương pháp này chỉ được áp dụng ở những bệnh nhân nữ 12 - 15 tuổi. Đồng thời, bệnh nhân cần có một số biểu hiện chậm phát triển về mặt sinh dục. Khi tiến hành điều trị, bác sĩ sẽ cho bệnh nhân sử dụng estrogen. Cụ thể, người bệnh sẽ sử dụng 0.05 mg Mikrofollin/Vinafolin (tương đương 1⁄4 viên mỗi ngày).

Bên cạnh đó, liều lượng estrogen sẽ tăng dần theo chu kỳ cứ 3 - 6 tháng/lần. Phác đồ điều trị sẽ diễn ra liên tục, thay đổi khi người bệnh có những biểu hiện dậy thì hoàn toàn. Thông thường, người bệnh cần khoảng 2 - 4 năm để dậy thì. Sau khi có những tiến triển tích cực về sự phát triển sinh dục (xuất hiện kinh nguyệt) và tuổi xương thì bác sĩ sẽ cho bệnh nhân sử dụng Progesterone. Trong đó, Progesterone là 1 loại biệt dược có tác dụng tạo vòng kinh giả cho người bệnh.

2.2 Điều trị GH

Đây là phương pháp được chỉ định cho những bệnh nhân mắc hội chứng Turner có tuổi xương dưới 13 tuổi, chiều cao thấp < -2SD (nằm ở độ lệch chuẩn quá thấp) so với mức yêu cầu trung bình ở nữ giới. Đồng thời, cha mẹ cũng nên tạo điều kiện để trẻ điều trị bệnh sớm khi con được 7 - 8 tuổi. Một số trường hợp cho thấy trẻ ấu nhi (2 tuổi) có thể bắt đầu điều trị với phương pháp này.

Với phác đồ điều trị này, người bệnh thường phải tiêm khoảng 0.05mg cho mỗi kg trọng lượng cơ thể. Điều này đồng nghĩa với việc cân nặng sẽ tỷ lệ thuận với liều lượng GH tiêm dưới da vào mỗi buổi tối. Ngoài ra, bác sĩ còn cần theo dõi sự phát triển về chiều cao của người bệnh theo chu kỳ 3 - 6 tháng/lần để nắm bắt tình trạng tăng trưởng của bệnh nhân, điều chỉnh liều cho phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn thì cần kiểm tra, tránh để IGF-I cao hơn so với bình thường.

Nên dừng điều trị GH trong các trường hợp:

• Chiều cao người bệnh đạt mức bình thường so với độ tuổi;
• Tuổi xương trên 14 năm;
• Chiều cao tăng dưới 2cm sau mỗi năm.

Như vậy, với câu hỏi hội chứng Turner có chữa được không thì đáp án là hiện tại vẫn chưa có lựa chọn điều trị triệt để. Sau khi được chẩn đoán xác định, người bệnh sẽ được bác sĩ chỉ định phương hướng điều trị can thiệp phù hợp để giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện bệnh tình một cách tốt nhất.