Sàng lọc sơ sinh: Xét nghiệm máu đơn giản trong 48-72 giờ sau sinh giúp xác định các vấn đề bệnh tật ở trẻ

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

1.1. Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm máu đơn giản giúp các bác sĩ xác định các tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm này được thực hiện trong vòng 3 ngày sau khi trẻ được sinh ra trước khi các triệu chứng bệnh bắt đầu xuất hiện rõ ràng. Sàng lọc sơ sinh có thể giúp sớm phát hiện và điều trị bệnh trước khi chúng để lại những hậu quả nghiêm trọng cho trẻ.

Khám sàng lọc trẻ sơ sinh có thể giúp nhận biết được dấu hiệu của hơn 25 tình trạng bệnh hiếm gặp khác nhau mà kỹ thuật siêu âm trong quá trình mang thai không thể phát hiện ra. Tuy nhiên các bậc cha mẹ cũng cần hiểu đúng rằng, khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh không cho biết liệu con của họ có chắc chắn mắc một trong 25 bệnh lý hiếm gặp trên hay không mà chỉ có thể cho biết bé có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn những trẻ khác và có biện pháp phòng ngừa hợp lý.

Trẻ sẽ được khám sàng lọc sơ sinh trong 48-72 giờ đầu tiên sau khi sinh.

1.2. Lý do cần sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý và rối loạn chuyển hóa, qua đó có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần cũng như giảm thiểu tối đa tình trạng tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

25 tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sơ sinh có thể được phát hiện thông qua kiểm tra sàng lọc bao gồm cả những bệnh lý nguy hiểm đến tính mạng của trẻ như:

• Suy giáp bẩm sinh
• Thiếu men G6PD
• Xơ nang
• Rối loạn sinh tổng hợp acid amin như phenylceton niệu
• Rối loạn tổng hợp acid hữu cơ
• Rối loạn chuyển hóa acid béo
• Bệnh thiếu hụt biotinidase: Biotinidase là một vitamin phức hợp nhóm B, thiết yếu cho việc chuyển hóa các chất béo, liên quan đến tổng hợp các acid béo và tái tạo glucose. Thiếu biotinidase khiến trẻ vận động yếu, suy giảm hệ miễn dịch, suy giảm thính giác, chậm phát triển về mặt tâm thần.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn lặn tự phát, mỗi nhóm lại liên quan đến thiếu hụt một loại enzyme tham gia quá trình tổng hợp cortisol, aldosterone. Tăng sản thượng thận bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể gây biến chứng suy thận, chứng rậm lông ở trẻ.
• Bệnh galactosemia: Bệnh galactosemia là một bệnh khiến cơ thể không thể tiêu hóa đường galactose, một loại đường đơn có trong các thực phẩm nguồn gốc từ sữa. “Galactosemia” có nghĩa là quá nhiều đường glucose trong máu nhưng lại không thể sử dụng được. Đây là một chứng rối loạn di truyền tương đối hiếm gặp.
• Bệnh hemoglobin (hay còn gọi là hemoglobinopathies) là bệnh di truyền không quá hiếm gặp trên thế giới với khoảng 7% dân số trên hành tinh mang gen dị hợp tử của bệnh. Mỗi năm có khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh hemoglobin thể nặng. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến tử vong ở trẻ em trong vài năm đầu đời.

Các bậc cha mẹ cũng có thể tham khảo thêm ý kiến của các bác sĩ về điều kiện cần được khám sàng lọc sơ sinh.

1.3. Khi nào cần thực hiện lại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Một số trẻ sẽ cần được làm lại các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Tuy nhiên điều này không có nghĩa là bé đã có kết quả xét nghiệm bất thường.

Sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện lại trong trường hợp:

• Không có đủ máu để thực hiện xét nghiệm sàng lọc
• Xét nghiệm sàng lọc đầu tiên của trẻ sơ sinh không cho kết quả rõ ràng
• Trẻ sinh non và được truyền máu từ người hiến tặng

Bệnh viện hoặc các nữ hộ sinh sẽ liên hệ với các bậc cha mẹ trong trường hợp bé cần thực hiện lại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Các bậc phụ huynh cũng nên đưa con mình đi xét nghiệm lại nếu có yêu cầu càng sớm càng tốt.

2.1. Trước khi xét nghiệm

Xét nghiệm máu đơn giản trong 48-72 giờ đầu sau khi trẻ chào đời là một trong những công đoạn của kiểm tra sàng lọc sơ sinh.

Đầu tiên, các bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ cung cấp cho các bậc cha mẹ những thông tin của khám sàng lọc sơ sinh và xin phép họ bắt đầu làm các xét nghiệm máu đơn giản. Nếu phụ huynh của trẻ đồng ý, họ sẽ được ký nhận vào một biểu.

Trong trường hợp từ chối sàng lọc sơ sinh, các bậc cha mẹ cũng cần phải ký vào một biểu mẫu từ chối sàng lọc. Nếu sau này bé bị ốm, điều quan trọng nhất là các bậc cha mẹ cần cung cấp cho bác sĩ thông tin về việc đã từ chối khám sàng lọc sơ sinh. Điều này sẽ hỗ trợ các bác sĩ trong việc chẩn đoán bệnh mà bé đang mắc phải.

Ngoài ra các bác sĩ hoặc nữ hộ sinh cũng có thể xin phép sử dụng máu từ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hoặc kết quả xét nghiệm sàng lọc để nghiên cứu về một số bệnh ở trẻ em. Nếu cảm thấy không thoải mái, các bậc cha mẹ hoàn toàn có thể từ chối lời đề nghị này.

2.2. Lấy máu làm xét nghiệm máu đơn giản

Nữ hộ sinh hoặc các điều dưỡng viên sẽ làm ấm gót chân của bé, sau đó chích vào gót chân một vài giọt máu trên giấy lọc đặc biệt. Giấy lọc được làm khô sau đó gửi đến phòng thí nghiệm nơi máu của trẻ được tiến hành xét nghiệm và phân tích để tìm ra sự xuất hiện của các tình trạng bệnh hiếm gặp.

Trong trường hợp người mẹ được xuất viện sớm sau sinh, các nhân viên y tế địa phương hoặc y tá và nữ hộ sinh của trạm y tế có thể là người lấy mẫu máu của bé để gửi đi xét nghiệm, hoặc bé cần được quay lại bệnh viện để lấy mẫu máu xét nghiễm sàng lọc.

2.3. Kết quả của xét nghiệm máu đơn giản

Kết quả của xét nghiệm này thường có trong khoảng hai tuần và sẽ được gửi đến cho gia đình. Hầu hết các bé đều có kết quả xét nghiệm máu bình thường. Thông thường, kết quả sẽ được thông báo cho các bậc cha mẹ ngay nếu có vấn đề bất thường.

Tỷ lệ xuất hiện bất thường trong kết quả xét nghiệm máu của bé là 1 trong 1.000 trẻ sơ sinh. Những em bé này sẽ được liên hệ và đưa đến các bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra thêm nhằm chẩn đoán chính xác tình trạng của trẻ. Điều quan trọng là cần được thăm khám sớm nhất có thể. Càng được chẩn đoán sớm, bé càng có thể được điều trị sớm và khả năng khỏi bệnh cũng theo đó tăng lên.

Sàng lọc sơ sinh thực chất là một xét nghiệm máu đơn giản thực hiện trên trẻ sau sinh từ 48 đến 72 giờ nhằm xác định nguy cơ mắc các bệnh trong tổng số hơn 25 bệnh hiếm gặp. Trong xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, các nữ hộ sinh sẽ lấy một vài giọt máu bằng cách chích vào gót chân của bé khi đã được sự đồng ý của cha mẹ trẻ. Hầu hết trẻ sơ sinh sẽ có kết quả xét nghiệm máu bình thường và các bậc cha mẹ sẽ chỉ được thông báo kết quả trong trường hợp bé có vấn đề đặc biệt.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cung cấp các xét nghiệm giúp sàng lọc sớm các bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh. Các sàng lọc ở Vinmec bao gồm:

• Xét nghiệm thiếu hụt men G6PD
• Xét nghiệm định lượng TSH, T3, T4 để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh
• Xét nghiệm 17-OHP nhằm chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Nguồn tham khảo: raisingchildren.net.au, betterhealth.vic.gov.au