Những kiến thức cơ bản về chọc ối

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi là một thủ thuật thường được thực hiện ở tuần 15-18 thai kỳ. Chọc ối giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi do các bất thường về di truyền liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể.

Nước ối đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển thai nhi, nước ối giúp nuôi dưỡng phôi thai, bảo vệ, che chở thai tránh những va chạm và tạo môi trường vô trùng cho thai phát triển. Ngoài ra, trong nước ối có chứa một số tế bào được bong ra từ da em bé, xét nghiệm các tế bào này có thể phát hiện ra các dị tật thai nhi do các bất thường về di truyền, trong đó có hội chứng Down.

Chọc ối là một xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật thai nhi được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một kim rất nhỏ sẽ xuyên qua thành bụng vào tử cung rút một lượng nước ối khoảng 15-30ml, lượng nước ối sẽ được gửi đi thực hiện các xét nghiệm di truyền.

Chọc ối được thực hiện để giúp chẩn đoán các bất thường về di truyền của thai nhi trong đó có hội chứng Down.

Chọc ối không chỉ định cho tất cả phụ nữ mang thai mà chỉ được thực hiện ở các sản phụ thai nhi có nguy cơ cao mắc các rối loạn di truyền. Các trường hợp thường được chỉ định gồm:

• Khi các xét nghiệm sàng lọc trước đó như triple test, combined test, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) cho kết quả nguy cơ cao, độ mờ da gáy thai nhi bị dày.
• Vợ trên 35 tuổi, vợ hoặc chồng mang các bệnh về rối loạn di truyền hoặc người vợ đã có tiền sử sinh con bị các dị tật do di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể.
• Siêu âm thai phát hiện các dị tật như hở hàm ếch, sứt môi, dị tật tim, dãn não thất, bất thường cấu trúc thận,...

Ngoài chức năng giúp xét nghiệm dị tật thai nhi, chọc ối có thể được chỉ định khi bệnh nhân có các triệu chứng nhiễm trùng ối, khi cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật.

Chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi thường được tiến hành vào tuần 15-18, do đây là thời điểm đủ nước ối, việc lấy đi một lượng nhỏ nước ối sẽ không ảnh hưởng đến thai kỳ.

Bác sĩ sẽ siêu âm để xác định vùng có nhiều nước ối mà không có các cấu trúc thai. Sau đó, bác sĩ tiến hành sát trùng da bụng, dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một kim nhỏ sẽ được sử dụng để đi xuyên qua thành bụng, qua cơ tử cung, hút lấy nước ối và đem đi xét nghiệm. Lượng nước ối được lấy ra sẽ được cơ thể tái tạo và bé sẽ không bị thiếu ối. Nếu sản phụ mang song thai, bác sĩ có thể chọc kim vào tử cung 2 lần để lấy nước ối từ hai buồng ối riêng biệt.

Lúc chọc ối, sản phụ sẽ cảm thấy hơi đau nhói, cảm giác khó chịu sẽ kéo dài vài giờ sau chọc ối. Sản phụ nên nghỉ ngơi, hạn chế đi lại, không vác đồ nặng, không quan hệ tình dục trong một vài ngày. Khi thấy các dấu hiệu như đau bụng nhiều, sốt, ra nước âm đạo, ra máu âm đạo, sản phụ nên nhanh chóng đi khám lại. Kết quả chọc ối sẽ có trong vòng hai tuần và độ chính xác của chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi là 99.4%. Sản phụ sẽ được bác sĩ tham vấn kết quả xét nghiệm, có những hướng dẫn cụ thể theo từng tình huống của thai kỳ.

Khi thực hiện chọc ối để xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi, có thể xảy ra sảy thai, theo các nghiên cứu gần đây, tỷ lệ sẩy thai do chọc ối là 1/500, tức là trong 500 sản phụ thực hiện chọc ối thì có một người bị sẩy thai. Nếu sản phụ có một trong các yếu tố nguy cơ như: u xơ tử cung, tử cung bị dị dạng, có tình trạng màng ối chưa sáp nhập màng đệm hoặc máu tụ dưới màng đệm, đang viêm âm đạo, bị béo phì, đã sảy thai hơn 3 lần thì nguy cơ sảy thai khi chọc ối sẽ tăng lên.

Các nguy cơ xảy ra sau chọc ối : rỉ ối ,thai lưu vỡ ối, nhiễm trùng, tổn thương thai nhi, sinh non cũng có thể xảy ra, nhưng rất hiếm.

Ở sản phụ bị viêm gan B, nguy cơ lây truyền viêm gan B từ mẹ sang con khi chọc ối thấp. Tuy nhiên, nếu tải lượng virut HBV DNA của người mẹ cao (> 7 log 10 copies/ml) có thể làm tăng nguy cơ lây truyền. Sản phụ bị viêm gan C khi thực hiện chọc ối không làm tăng nguy cơ lây truyền. Ở sản phụ nhiễm HIV, chọc ối làm tăng nguy cơ lây truyền bệnh sang con, đặc biệt ở các sản phụ không được điều trị trước sinh.

Do chọc ối có thể xảy ra một số ít nguy cơ cho mẹ và thai nhi nên sau khi được tư vấn các lợi ích và nguy cơ, chính cha mẹ mới là người quyết định có thực hiện chọc ối hay không. Chọc ối giúp chẩn đoán sớm các bệnh dị tật thai nhi liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như bệnh Down, bệnh lý hồng cầu,... Nếu kết quả xét nghiệm sau chọc ối cho biết thai có các bất thường nặng, điều này cho phép cha mẹ có cơ hội xem xét là muốn tiếp tục mang thai hay không hoặc có bước chuẩn bị như thế nào nếu trẻ sinh ra có vấn đề về di truyền.

Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.