Chiều dài xương mũi bao nhiêu là cao?

Đánh giá xương mũi thai nhi qua siêu âm ở tuần thứ 11-13 giúp cải thiện hiệu quả của việc kết hợp sàng lọc tam nhiễm sắc thể 21 theo tuổi mẹ, độ mờ da gáy của thai nhi và sinh hóa huyết thanh. Do đó, các sản phụ cần biết chiều dài xương mũi bao nhiêu là cao sẽ thực hiện thêm các bước tầm soát bất thường cho con.

Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Chẩn đoán trước sinh xâm lấn đã được đề xuất cho các quần thể có nguy cơ (chủ yếu là phụ nữ> 35 tuổi hoặc đã từng có con mắc hội chứng Down), nhưng cách thức này cũng chỉ phát hiện được 20-25% thai nhi mắc hội chứng Down. Nhiều xét nghiệm mới đã được báo cáo để cải thiện độ nhạy của sàng lọc, chẳng hạn như các nghiên cứu sinh hóa huyết thanh mẹ và các chất chỉ điểm siêu âm.

Cụ thể là việc tầm soát hội chứng Down trong 3 tháng đầu thai kỳ hiện dựa trên sự kết hợp giữa tuổi mẹ, đo độ mờ da gáy và sàng lọc sinh hóa huyết thanh của mẹ cho tỷ lệ phát hiện bệnh là 85% -90%, đồng thời tỷ lệ dương tính giả 5%. Một trong những đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Down là khuôn mặt phẳng với mũi nhỏ và ngắn. Theo đó, việc đánh giá chiều dài xương mũi thai nhi đã được đề xuất đưa vào sàng lọc hội chứng Down. Sự vắng mặt hoặc giảm sản xương mũi của thai nhi ở trẻ mắc hội chứng Down đã được phát hiện qua siêu âm 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Trong tam cá nguyệt thứ hai, sử dụng phân vị thứ năm của chiều dài xương mũi của thai nhi làm giá trị ngưỡng giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện hội chứng Down là 77,7% và tỷ lệ dương tính giả chỉ còn là 0,7%.

Theo nghiên cứu ban đầu trong các đánh giá chiều dài xương mũi thai nhi trong sàng lọc trisomy 21, xương mũi của thai nhi không tìm thấy được trong các lần siêu âm tại thời điểm tuổi thai 11-14 tuần được ghi nhận ở 73% thai nhi mắc trisomy 21 và chỉ 0,5% thai nhi bình thường về bộ nhiễm sắc thể. Theo đó, các kết quả bước đầu đã kết luận rằng việc kết hợp đánh giá chiều dài xương mũi thai nhi vào sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên có thể làm giảm đáng kể nhu cầu xét nghiệm xâm lấn và tăng đáng kể độ nhạy trong tầm soát bệnh. Các nhà nghiên cứu đã ước tính rằng việc sàng lọc hội chứng Down bằng cách kết hợp tuổi mẹ, độ mờ da gáy, sàng lọc sinh hóa huyết thanh mẹ và kiểm tra xương mũi thai nhi có thể tăng tỷ lệ phát hiện bệnh lên đến 97% các trường hợp và tỷ lệ dương tính giả chỉ là 5%.

Mặt khác, việc thống nhất các giá trị cho chiều dài xương mũi bao nhiêu là cao cũng đã khiến các nhà nghiên cứu đưa ra nhiều tranh cãi. Thực tế, các ảnh hưởng của sắc tộc đến chiều dài xương mũi thai nhi đã được báo cáo. Ví dụ, tỷ lệ giảm sản xương mũi thai nhi cao hơn ở sản phụ gốc Phi-Caribê so với sản phụ da trắng. Hơn nữa, một số nghiên cứu đã lo ngại về sự khác biệt chủng tộc và thiết lập một biểu đồ chiều dài xương mũi trong dân số riêng cho các nghiên cứu trong tương lai. Giá trị tham chiếu của chiều dài xương mũi bao nhiêu là cao thay đổi theo dân số. Ngoài ra, vì xương mũi là một cấu trúc hai cạnh nhỏ và khá khó xác định bằng siêu âm nên khả năng tái tạo của phép đo xương mũi của thai nhi có thể có vấn đề, yêu cầu thực hiện phép đo chiều dài xương mũi thai nhi bởi các bác sĩ siêu âm thai nhiều kinh nghiệm.

Để việc đo đạc chiều dài xương mũi thai nhi đạt độ tin cậy cao trên siêu âm, phép đo khi thực hiện cần thỏa mãn các yêu cầu như sau:

• Thời gian tuổi thai phải từ 11 đến 13 tuần sáu ngày.
• Độ phóng đại của hình ảnh phải đạt sao cho đầu và ngực của thai nhi chiếm toàn bộ hình ảnh.
• Nên thu được hình ảnh khuôn mặt ở trục giữa. Điều này được xác định bởi sự hiện diện của đầu hồi âm của mũi và hình chữ nhật của vòm miệng ở phía trước, màng não mờ ở trung tâm và khoảng mờ da gáy ở phía sau. Những sai lệch nhỏ so với mặt phẳng đường giữa không chính xác sẽ khiến đầu mũi và hàm trên không nhìn thấy rõ.
• Đầu dò siêu âm nên được giữ song song với hướng của mũi và nghiêng nhẹ nhàng từ bên này sang bên kia để đảm bảo rằng xương mũi thai nhi được nhìn thấy tách biệt với da mũi.
• Độ hồi âm của xương mũi thai nhi phải lớn hơn so với da nằm bên trên nó. Về khía cạnh này, các đặc điểm quan sát chính xác của xương mũi cần thể hiện trên ba đường rõ rệt: hai đường đầu tiên, gần trán, nằm ngang và song song với nhau, giống như một "dấu bằng". Dòng trên cùng đại diện cho da và dòng dưới cùng, dày hơn và tạo tiếng vang hơn phần da bên trên, đại diện cho xương mũi. Đường thứ ba, gần như tiếp nối với da, nhưng ở mức cao hơn, đại diện cho đầu mũi.
• Khi đường xương mũi xuất hiện như một đường mảnh, ít âm vang hơn so với vùng da bên trong, đặc điểm này cho thấy rằng xương mũi chưa được tạo xương, do đó nó được xếp vào dạng không có xương mũi.

Giá trị chiều dài xương mũi thai nhi bình thường đã được thiết lập bởi nhiều nghiên cứu quan sát ở người da trắng, người Mỹ gốc Phi và người Nam Mỹ. Trong khi đó, việc sử dụng công cụ siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ cho thấy một xu hướng về tỷ lệ không có xương mũi ở thai nhi của các bà mẹ châu Á khỏe mạnh cao hơn các chủng tộc khác. Đồng thời, một nghiên cứu khác báo cáo rằng tỷ lệ không có xương mũi ở tuổi thai 11–14 tuần về cơ bản cũng cao hơn đáng kể ở thai nhi Châu Phi Caribê (10,4%) và Châu Á (6,8%) so với thai nhi da trắng (2,8%). Ở chủng tộc Châu Á, số đo xương mũi của thai nhi trong 3 tháng giữa thai kỳ ở người dân Trung Quốc làm đại diện cho thấy kết quả là chiều dài xương mũi của thai nhi ở nhóm dân số khỏe mạnh ngắn hơn ở nhóm người da trắng và da đen. Do đó, yếu tố chủng tộc và dân tộc có ảnh hưởng rất lớn đến chiều dài xương mũi của thai nhi.

Một nghiên cứu trên dân số Ấn Độ, chiều dài xương mũi thai nhi được đo bằng siêu âm ở 2.962 phụ nữ mang thai ở tuần thai 16–26 tuần từ năm 2004 đến năm 2009 bởi một bác sĩ duy nhất, người này thực hiện ba phép đo cho mỗi phụ nữ khi thai nhi nằm trong mặt phẳng giữa thai và xương mũi nằm giữa góc 45 và 135 ° so với chùm siêu âm. Tất cả trẻ sơ sinh được khám sau khi sinh để xác nhận không có bất thường bẩm sinh. Kết quả cho thấy chiều dài xương mũi trung bình tăng theo tuổi thai từ 3,3 mm ở tuần thứ 16 lên 6,65 mm ở tuần thứ 26 theo mối quan hệ tuyến tính. Chiều dài xương mũi theo phân vị thứ năm là 2,37, 2,4, 2,8, 3,5, 3,6, 3,9, 4,3, 4,6, 4,68, 4,54 và 4,91 mm ở 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25 , và 26 tuần, tương ứng.

Tại Thái Lan, một trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản trong thời gian ba tháng đã khảo sát trên tổng số 111 phụ nữ mang thai ở tuổi thai 11-14 tuần đến khám định kỳ siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ. Mỗi trường hợp được đo riêng biệt bởi hai giám định viên. Mỗi người thực hiện ba phép đo độc lập và không biết kết quả của những người khác. Kết quả chiều dài xương mũi thai nhi được ghi nhận trong nghiên cứu này trung bình lần lượt là 1,4 mm (khoảng 1,1-1,9), 1,7 mm (khoảng 1,1-2,5) và 2,1 mm (khoảng 1,5-2,6) ở tuổi thai 11, 12 và 13 tuần. Tất cả các trường hợp đều có karyotype bình thường theo chẩn đoán trước sinh hoặc kiểu hình bình thường khi sinh.

Các nghiên cứu tại những nước trong khu vực cho kết quả gợi ý về chiều dài xương mũi bao nhiêu là cao ở người Việt Nam. Tuy nhiên, để có các thông số tin cậy, chuẩn sát hơn về chiều dài xương mũi thai nhi ở nước ta và trong điều kiện kinh tế - xã hội hiện tại, việc xây dựng và thực hiện các quan sát với cỡ mẫu lớn cần sớm được đặt ra.

Tóm lại, khảo sát bằng siêu âm trong thai kỳ cho hội chứng Down dựa trên nhiều thông số hình thái học và sinh trắc học, với chiều dài xương mũi thai nhi là một ví dụ. Điều khó khăn là khi tuổi thai được 11 tuần hoặc đầu tuần thứ 12 và không còn xương mũi nhưng độ mờ da gáy hay các dấu hiệu siêu âm khác và sinh hóa huyết thanh vẫn bình thường. Trong những trường hợp như vậy, việc xác định đúng chiều dài xương mũi bao nhiêu là cao theo tuổi thai và nên tiến hành quét lại sau một tuần và nếu vẫn không có xương mũi thì nguy cơ mắc bệnh trisomies sẽ tăng lên.