Siêu âm sàng lọc bất thường thai ở tam cá nguyệt thứ nhất trong thai kỳ

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Lý Thị Thanh Nhã - Khoa Sản Phụ Khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Siêu âm sàng lọc thai nhi là một trong những phương pháp giúp phát hiện nhiều dị tật thai nhi. Trong số đó, siêu âm thai 3 tháng đầu hay siêu âm trong tam cá nguyệt thứ nhất sẽ giúp chẩn đoán sớm các dị tật thai nhi.

Siêu âm sàng lọc thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất là một xét nghiệm quan trọng, đóng vai trò phát hiện các dị tật thai nhi như các bất thường thai nhi vùng đầu, mặt, vùng cổ sau, ngực, bụng, tứ chi và cột sống...

Thời gian tốt nhất để thực hiện siêu âm sàng lọc thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất là từ tuần thứ 11 đến dưới 14 tuần tuổi thai. Sản phụ có thể thực hiện siêu âm sàng lọc thai nhi thông qua ổ bụng hoặc qua đường âm đạo.

Một số đặc điểm bình thường trên siêu âm thai tháng đầu bao gồm:

• Định vị thai nằm trong tử cung: Việc xác định vị trí thai trong tử cung không không khó vì thời kỳ nay thai đã làm tổ vững chắc trong buồng tử cung. Một lưu ý khá quan trọng là bác sĩ có thể khảo sát xem có trường hợp thai ngoài tử cung kết hợp hay không.
• Xác định số lượng thai: Cần trả lời câu hỏi sản phụ mang đơn thai hay đa thai thông qua xác định số bánh nhau.
• Hoạt động tim thai: Cần xác định tần số tim thai là bao nhiêu.
• Ghi nhận các cử động của thai nhi.
• Sinh trắc học thai nhi:
  • Thông qua siêu âm sàng lọc thai nhi có thể giúp dự đoán tuổi thai với sai số cho phép là khoảng 5 ngày.
  • Xác định tuổi thai thông qua 2 chỉ số là chiều dài đầu mông và đường kính lưỡng đỉnh.

Các cấu trúc thai nhi cần khảo sát khi siêu âm thai tháng đầu giúp phát hiện các dị tật thai nhi bao gồm: đầu, vùng cổ sau, mặt, ngực, bụng, tứ chi và cột sống.

Khảo sát đầu thai nhi: Thực hiện thông qua hai mặt cắt ngang và dọc:

• Mặt cắt ngang: Tương tự mặt cắt đo đường kính lưỡng đỉnh, có thể phát hiện các cấu trúc như đường giữa, đồi thị, đám rối mạch mạc. Siêu âm sàng lọc thai nhi ở vùng đầu được xem là bình thường khi hai bán cầu não cân xứng và có sự cốt hóa của các xương sọ.
• Mặt cắt dọc: Tương tự với mặt cắt để đo độ mờ da gáy. Thông qua mặt cắt này giúp khảo sát các cấu trúc thuộc hố sau, đo độ mờ da gáy, khảo sát xương mũi và các bộ phận vùng cổ sau.

Khảo sát mặt thai nhi: Có 2 mặt cắt thường được sử dụng là mặt cắt đứng dọc và mặt cắt trán.

Khảo sát ngực thai nhi: Khảo sát các cơ quan như xương lồng ngực, phổi 2 bên và tim.

Khảo sát bụng thai nhi: Các yêu cầu cơ bản khi siêu âm sàng lọc thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất là thành bụng trước đóng kín, có dạ dày và bàng quang.

Khảo sát tứ chi thai nhi: Mỗi thai nhi bình thường phải có đủ 4 chi, mỗi chi có 3 phần.

Khảo sát cột sống thai nhi: Giúp khảo sát đường cong sinh lý của cột sống em bé.

Các bất thường khi siêu âm sàng lọc thai nhi ở đường bờ sợ bao gồm:

• Dị tật thai nhi vô não: Không có nhu mô não phía trên ổ mắt, đôi khi có thể có mô liên kết mạch máu;
• Vô sọ;
• Thoát vị não – màng não;
• Hẹp sọ;

Bất thường thai nhi liên quan đến đường giữa hay gặp bao gồm não trước không phân chia thể thùy và não úng thủy:

• Não trước không phân chia thể thùy: Đây là bất thường hay gặp liên quan đến đường giữa, khi siêu âm sàng lọc thai nhi sẽ ghi nhận các hình ảnh:
  • Não thất chỉ gồm có 1 khoang duy nhất, não thất hình móng ngựa cong lồi theo hướng trước sau;
  • Không có liềm não;
  • Hai đồi thị dính nhau;
  • Thông thường có kèm theo các bất thường thai nhi về như: dị tật 2 mắt gần nhau, dị tật thai nhi vòi voi.
• Não úng thủy: Sự thay đổi về vị trí và hình thái của đám rối mạch mạc giúp gợi ý chẩn đoán não úng thủy.

• Nghi ngờ tật nứt đốt sống dạng mở: Bình thường khi siêu âm sàng lọc bất thường thai nhi ở vùng đầu thông qua mặt cắt dọc ghi nhận được thân não hình sao, não thất lớn hình tròn, bể lớn hình tam giác. Khi nghi ngờ dị tật thai nhi nứt đốt sống dạng mở thì hình ảnh bể lớn biến mất.
• Dị dạng bạch mạch dạng nang: Đặc điểm ghi nhận được trên siêu âm là dày mô mềm vùng cổ và có các hình khuyết nhỏ trống âm.
• Dày lớp mờ da gáy.

Bất thường thai nhi do phù mô mềm bao gồm 2 loại:

• Phù lan tỏa: Lớp phù nề mỏng toàn bộ bề mặt da. Không có tràn dịch các khoang thanh mạc
• Hội chứng Bonnevie-Ullrich: Gợi ý tình trạng phù toàn thân sớm, dễ gây tử vong và thường kèm theo bất thường nhiễm sắc thể lệch bội

• Khe hở môi vòng miệng một bên hoặc hai bên.
• Tật cằm thụt: bất thường liên quan đến tầng dưới của mặt, thường hay gặp trong các dị tật thai nhi ở vùng mặt.

• Kén phế quản: Dị tật thai nhi này phát hiện khi siêu âm ghi nhận một cấu trúc dạng nang trống âm, hình tròn hay bầu dục, thành mỏng, giới hạn rõ.
• Tràn dịch màng phổi
• Thoát vị hoành trái: Ghi nhận dạ dày ở trong vùng ngực và không có dạ dày khi siêu âm khảo sát vùng bụng.
• Dị tật tim bẩm sinh: Một số bất thường có thể ghi nhận giai đoạn này bao gồm: kênh nhĩ thất toàn phần, giảm sản thất trái...

Các dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu phát hiện được thông qua siêu âm bao gồm:

• Thoát vị rốn sinh lý: Siêu âm sàng lọc thai nhi 3 tháng đầu ghi nhận một cấu trúc nhỏ có hồi âm nằm ở nơi dây rốn cắm vào ổ bụng ở tuần thai thứ 12 với đường kính nhỏ hơn 6mm. Các khối thoát vị này sẽ di chuyển trở lại vào ổ bụng muộn nhất ở thời điểm 12 tuần 6 ngày.
• Thoát vị rốn: Cấu trúc dạng túi có hồi âm, kích thước lớn hơn 10mm, nối với ổ bụng của thai nhi ở vị trí cắm vào của dây rốn.
• Hở thành bụng: hình ảnh các tạng trôi nổi tự do trong dịch ối.
• Bất thường tiết niệu: Bàng quang khổng lồ (đường kính >8mm)
• Dị tật thai nhi loạn sản thận.

• Siêu âm khảo sát tứ chi để phát hiện các bất thường nếu có;
• Đường cong cột sống bất thường;
• Dị tật thai nhi ở cột sống như tật nứt đốt sống, thoát vị màng não tủy
• Di chứng dây rốn ngắn
• Hội chứng Limb-body wall complex: Có các đặc điểm như thành bụng mất hoàn toàn các cấu trúc bình thường, khó phân biệt các cơ quan khác nhau và kèm theo biến dạng cột sống.

Siêu âm sàng lọc bất thường ở tam cá nguyệt thứ nhất giúp bác sĩ phát hiện sự phát triển toàn diện của thai cũng như những bất thường ở thai nhi từ giai đoạn sớm.

Theo đó, để sức khỏe của cả mẹ và bé luôn ổn định, trong 3 tháng đầu thai phụ cần hết sức chú ý đến một số vấn đề quan trọng khác như:

• Hiểu rõ ngộ độc thai nghén, ra máu trong thai kỳ.
• Khám thai lần đầu kịp thời, đúng và đủ, tránh khám quá sớm/ quá muộn.
• Sàng lọc dị tật thai nhi tuần thứ 12 phát hiện những dị tật thai nhi nguy hiểm có thể can thiệp sớm.
• Phân biệt chảy máu âm đạo thông thường và chảy máu âm đạo bệnh lý để can thiệp giữ thai kịp thời.
• Sàng lọc bệnh lý tuyến giáp trong 3 tháng đầu thai kỳ tránh những rủi ro nguy hiểm trước và trong khi sinh.